ป้องกันธาลัสซีเมีย ! วางแผนมีลูกปลอดภัยไม่มีโรคถ่ายทอด

Key Takeaway

การเป็นพาหะธาลัสซีเมียไม่ใช่อุปสรรคในการสร้างครอบครัว หากมีการวางแผนและป้องกันธาลัสซีเมียอย่างถูกวิธีตั้งแต่ก่อนตั้งครรภ์ แม้พาหะจะไม่มีอาการแสดงแต่สามารถส่งต่อพันธุกรรมโรคเลือดจางรุนแรงสู่ลูกได้ ปัจจุบันเทคโนโลยีการทำเด็กหลอดแก้ว ICSI ร่วมกับการตรวจวินิจฉัยตัวอ่อนก่อนย้ายเข้าสู่โพรงมดลูก ช่วยให้คู่รักที่มีความเสี่ยงสามารถเลือกตัวอ่อนที่สุขภาพดี เพื่อให้ลูกน้อยเกิดมาปลอดภัยและตัดวงจรโรคทางพันธุกรรมได้

นอกเหนือจากความปรารถนาที่ต้องการเห็นลูกน้อยมีสุขภาพแข็งแรงสมบูรณ์แล้ว ความกังวลอันดับต้น ๆ ของพ่อแม่มือใหม่ทุกคู่ คือภาวะ ‘พาหะธาลัสซีเมีย’ ซึ่งเป็นโรคทางพันธุกรรมที่พบเจอได้บ่อย โดยเฉพาะหากคู่สมรสเป็นพาหะทั้งคู่ ความเสี่ยงที่ลูกจะเกิดมาพร้อมโรคโลหิตจางขั้นรุนแรงก็จะยิ่งสูงขึ้น การศึกษาวิธีป้องกันธาลัสซีเมียก่อนตั้งครรภ์ จึงเป็นกุญแจสำคัญที่จะช่วยให้คู่สมรสสามารถมีลูกปลอดภัยไม่มีโรคถ่ายทอดสู่รุ่นต่อไปได้

‘พาหะธาลัสซีเมีย’ อันตรายอย่างไร ? เรื่องที่พ่อแม่มือใหม่ต้องรู้

โรคธาลัสซีเมีย หรือโรคโลหิตจางธาลัสซีเมีย (Thalassemia) คือโรคที่เกิดจากความผิดปกติในการสังเคราะห์ฮีโมโกลบิน (Hemoglobin) โปรตีนสำคัญในเม็ดเลือดแดงซึ่งทำหน้าที่ลำเลียงออกซิเจนจากปอดไปยังอวัยวะภายในร่างกาย แต่เมื่อฮีโมโกลบินมีปริมาณน้อย ก็จะทำให้เกิดภาวะเลือดจางเรื้อรัง ส่งผลให้ความสามารถในการลำเลียงออกซิเจนไปหล่อเลี้ยงร่างกายลดลง จนทำให้ผู้ป่วยมีอาการอ่อนเพลีย เหนื่อยง่าย และตัวเหลือง ซึ่งสำหรับผู้ที่เป็นเพียง ‘พาหะ’ มักมีสุขภาพปกติและไม่มีอาการแสดง แต่สามารถถ่ายทอดโรคนี้ต่อให้ลูกได้ ทำให้หลายคู่รักเป็นกังวล เพราะไม่ทราบมาก่อนว่าตนเองมียีนแฝงจนกระทั่งวางแผนมีบุตร โดยหากพ่อและแม่มีความผิดปกติของธาลัสซีเมีย ชนิดเดียวกัน ความเสี่ยงที่ลูกจะได้รับผลกระทบมีดังนี้

• พ่อและแม่เป็นโรคธาลัสซีเมียชนิดเดียวกันทั้งคู่ มีโอกาสที่ลูกจะเป็นโรคธาลัสซีเมีย 100%
• พ่อและแม่เป็นพาหะธาลัสซีเมียชนิดเดียวกันทั้งคู่ มีโอกาสที่ลูกจะเป็นพาหะธาลัสซีเมีย 50% , มีโอกาสที่จะปกติ 25% และมีโอกาสที่ลูกจะเป็นโรคอีก 25%
• พ่อหรือแม่ฝ่ายใดฝ่ายหนึ่งเป็นโรคธาลัสซีเมีย และอีกฝ่ายปกติ มีโอกาสที่ลูกจะเป็นพาหะธาลัสซีเมีย 100% แต่จะไม่เป็นโรคธาลัสซีเมีย
• พ่อหรือแม่ฝ่ายใดฝ่ายหนึ่งเป็นโรคธาลัสซีเมีย และอีกฝ่ายเป็นพาหะชนิดเดียวกัน มีโอกาสที่ลูกจะเป็นโรคธาลัสซีเมีย 50% และเป็นพาหะ 50%
• พ่อหรือแม่ฝ่ายใดฝ่ายหนึ่งเป็นพาหะธาลัสซีเมีย และอีกฝ่ายปกติ มีโอกาสที่ลูกจะเป็นพาหะธาลัสซีเมีย 50% และมีโอกาสที่จะปกติ 50%

ปรึกษาแพทย์เฉพาะทางด้านเวชศาสตร์การเจริญพันธุ์ เพื่อวางแผนป้องกันธาลัสซีเมียก่อนตั้งครรภ์

สัญญาณเสี่ยงต่อการเป็นพาหะธาลัสซีเมีย มีวิธีเช็กอย่างไร ?

สำหรับว่าที่คุณพ่อคุณแม่มือใหม่ ที่สงสัยว่าตนเอง หรือคู่ครองเป็นโรคธาลัสซีเมีย และกังวลว่าจะมีลูกได้ไหม ต้องบอกว่าในปัจจุบันมีวิธีการตรวจคัดกรอง ซึ่งจะช่วยให้รู้ถึงสัญญาณเสี่ยงโรคธาลัสซีเมีย และวางแผนป้องกันธาลัสซีเมียได้อย่างเหมาะสมและปลอดภัยก่อนตั้งครรภ์

วิธีตรวจคัดกรองธาลัสซีเมีย

• ตรวจคัดกรองเบื้องต้น (Screening Test) เป็นการตรวจเลือดเพื่อดูความสมบูรณ์ของเม็ดเลือด โดยตรวจดูขนาดและรูปร่างว่ามีความมผิดปกติหรือไม่
• ตรวจชนิดของฮีโมโกลบิน (Hemoglobin Typing) เป็นการตรวจเลือดเพื่อแยกและวิเคราะห์ชนิดของฮีโมโกลบินที่มีอยู่ในเม็ดเลือดแดง เพื่อดูว่าสัดส่วนของฮีโมโกลบินแต่ละชนิดผิดปกติหรือไม่ เช่น มีชนิดใดมากหรือน้อยกว่าปกติ การตรวจนี้ช่วยบอกได้ว่าบุคคลนั้นเป็นพาหะหรือเป็นโรคธาลัสซีเมียชนิดใด โดยเฉพาะการช่วยแยกพาหะ ธาลัสซีเมียชนิดเบต้า (Beta-thalassemia) และโรคที่เกี่ยวข้องกับความผิดปกติของฮีโมโกลบิน เช่น ฮีโมโกลบินอี (Hb E) อย่างไรก็ตาม พาหะ ธาลัสซีเมียชนิดอัลฟา (Alpha-thalassemia) บางชนิดไม่สามารถตรวจพบได้จากการตรวจนี้ และอาจต้องใช้การตรวจทางพันธุกรรมเพิ่มเติม
• ตรวจดีเอ็นเอ (DNA Analysis) เป็นการตรวจสารพันธุกรรม เพื่อค้นหาความผิดปกติของยีนที่ทำให้เกิดธาลัสซีเมีย ช่วยระบุชนิดของพาหะได้อย่างแม่นยำ และช่วยประเมินแนวโน้มความรุนแรงของโรคในกรณีที่เป็นโรคหรือมีความเสี่ยงสูง

สัญญาณเสี่ยงของโรคธาลัสซีเมีย

• ขนาดเม็ดเลือดแดงตัวเล็กกว่าปกติ ผู้ที่เป็นพาหะ หรือผู้ป่วยธาลัสซีเมียมักมีเม็ดเลือดแดงขนาดเล็กกว่าคนปกติ โดยขนาดของเม็ดเลือดแดงในคนปกติควรมีค่า MCV อยู่ที่ 80-100
• โลหิตจางชนิดไม่รุนแรง โดยผู้ที่เป็นพาหะธาลัสซีเมีย จะมีความเข้มข้นของเลือดต่ำกว่าคนปกติและอาจพบอาการผิวซีด ตัวเหลือง เหนื่อยง่ายร่วมด้วย

ดูแลตัวเองอย่างไรเมื่อเป็นธาลัสซีเมีย

การรักษาธาลัสซีเมียจะขึ้นอยู่กับชนิดและระดับความรุนแรงของโรค โดยแพทย์จะเป็นผู้พิจารณาแนวทางในการรักษา ซึ่งหากใครที่เป็นธาลัสซีเมียชนิดรุนแรง จะต้องเข้ารับการรักษาและมีการติดตามอาการเป็นระยะ แต่สำหรับผู้ที่เป็นพาหะธาลัสซีเมีย สามารถใช้ชีวิตได้ตามปกติ ด้วยการดูแลตัวเองอย่างถูกวิธีเพื่อป้องกันภาวะแทรกซ้อน ด้วยวิธีการเหล่านี้

• การรับประทานอาหารให้ครบ 5 หมู่ โดยหลีกเลี่ยงอาหารที่มีธาตุเหล็กสูง
• งดดื่มแอลกอฮอล์และสูบบุหรี่
• ออกกำลังกายอย่างสม่ำเสมอตามความเหมาะสม
• หลีกเลี่ยงการทำงานหนักและการออกกำลังกายอย่างหักโหม
• ตรวจสุขภาพประจำปีอย่างต่อเนื่อง
• เข้ารับการฉีดวัคซีนให้ครบถ้วน
• เข้ารับการตรวจคัดกรองก่อนแต่งงาน เพื่อวางแผนมีลูกอย่างปลอดภัย และป้องกันการส่งต่อพาหะธาลัสซีเมียไปยังลูกหลาน

นัดหมายเพื่อเริ่มวางแผนมีลูกปลอดภัยไม่มีโรคถ่ายทอดได้ที่ VFC Center

ยับยั้งการส่งต่อโรคทางพันธุกรรม ด้วยการทำเด็กหลอดแก้ว

ในอดีต หากพบว่าทารกในครรภ์เป็นโรคธาลัสซีเมียชนิดรุนแรง คู่สมรสอาจต้องเผชิญกับการตัดสินใจที่ยากลำบาก แต่ปัจจุบันเทคโนโลยีทางการแพทย์ช่วยให้สามารถเลือกตัวอ่อนที่สุขภาพดีก่อนการตั้งครรภ์ได้ โดยจะต้องทำการตรวจคัดกรองตั้งแต่ก่อนวางแผนตั้งครรภ์ เพื่อให้แพทย์ประเมินชนิดของธาลัสซีเมียที่เป็นพาหะ และประเมินความเสี่ยงต่อการเกิดโรคธาลัสซีเมียชนิดรุนแรงในบุตร

การตรวจวินิจฉัยตัวอ่อนก่อนย้ายเข้าสู่ครรภ์

หัวใจสำคัญที่จะทำให้มีลูกปลอดภัยไม่มีโรคถ่ายทอด คือการทำเด็กหลอดแก้ว ICSI ร่วมกับการตรวจโครโมโซม และ ตรวจโรคธาลัสซีเมียในตัวอ่อนเพื่อหาความผิดปกติในระดับยีน

• คัดเลือกตัวอ่อนที่ไม่มีโรค : แพทย์จะคัดเลือกเฉพาะตัวอ่อนที่ปกติ หรือเป็นเพียงพาหะ (ที่ไม่แสดงอาการ) ย้ายกลับเข้าสู่มดลูก
• ตัดวงจรโรคพันธุกรรม : เป็นวิธีที่ช่วยลดโอกาสการถ่ายทอดยีนธาลัสซีเมียจากพ่อแม่ไปสู่บุตรได้อย่างมีประสิทธิภาพ
• เพิ่มอัตราความสำเร็จ : ลดความเสี่ยงในการแท้งและช่วยให้การตั้งครรภ์ราบรื่นขึ้น

เตรียมความพร้อมสู่การตั้งครรภ์ที่สมบูรณ์ ปรึกษาแพทย์เฉพาะทางด้านเวชศาสตร์การเจริญพันธุ์ที่ VFC Center

จบความกังวลที่ว่า เป็นพาหะธาลัสซีเมียมีลูกได้ไหม ? ด้วยการป้องกันธาลัสซีเมียตั้งแต่ก่อนตั้งครรภ์ อย่างการทำเด็กหลอดแก้วและการตรวจโครโมโซมตัวอ่อน ที่ VFC Center ศูนย์เทคโนโลยีเพื่อการมีบุตร (V-Fertility Center) ที่ให้บริการโดยสูตินรีแพทย์เฉพาะทางด้านเวชศาสตร์การเจริญพันธุ์ ครอบคลุมทั้งการให้คำปรึกษา ตรวจวินิจฉัย ไปจนถึงดูแลและให้การรักษาคู่สมรสที่เผชิญปัญหามีบุตรยากและคู่สมรสที่ต้องการวางแผนมีลูกปลอดภัยไม่มีโรคถ่ายทอด

ติดต่อสอบถามหรือนัดหมายแพทย์ได้ที่

VFC ศูนย์เทคโนโลยีเพื่อการมีบุตร

Hotline: 082-903-2035

LINE Official: @vfccenter

 

คำถามที่พบบ่อยเกี่ยวกับการป้องกันธาลัสซีเมียก่อนตั้งครรภ์ (FAQs)