ตรวจ PGT คืออะไร ทำไมถึงส่งผลดีต่อตัวอ่อนและการตั้งครรภ์ ?

Key Takeaway :

การตรวจพันธุกรรมตัวอ่อนก่อนย้ายตัวอ่อน หรือการตรวจ PGT (Preimplantation Genetic Testing) เป็นเทคโนโลยีที่ใช้คัดกรองความผิดปกติทางพันธุกรรมของตัวอ่อนก่อนย้ายเข้าสู่โพรงมดลูก เพื่อเพิ่มโอกาสการตั้งครรภ์และลดความเสี่ยงโรคทางพันธุกรรมในทารก โดยเฉพาะการตรวจ PGT-M ที่สามารถตรวจความผิดปกติระดับยีน เช่น ธาลัสซีเมียหรือฮีโมฟีเลีย จากเซลล์ตัวอ่อนระยะบลาสโตซีสต์โดยไม่กระทบต่อการพัฒนา วิธีนี้เหมาะกับคู่รักที่มีประวัติพาหะโรคทางพันธุกรรม เคยแท้งซ้ำ หรือผู้ที่ต้องการเพิ่มโอกาสความสำเร็จในการทำเด็กหลอดแก้ว (IVF)

สำหรับคู่รักที่กำลังวางแผนมีบุตรหรือผู้ที่มีปัญหาภาวะมีบุตรยาก การตรวจ PGT หรือ Preimplantation Genetic Testing เป็นเทคโนโลยีสำคัญที่ช่วยคัดกรองโรคทางพันธุกรรมก่อนตั้งครรภ์ โดยการคัดกรองความผิดปกติทางพันธุกรรมในระดับโครโมโซมและยีนของตัวอ่อน ก่อนย้ายตัวอ่อนเข้าสู่โพรงมดลูก

โดยการตรวจนี้ไม่เพียงแต่ช่วยเพิ่มโอกาสการตั้งครรภ์ต่อรอบ แต่การตรวจคุณภาพตัวอ่อนยังช่วยให้ลูกน้อยเกิดมาพร้อมสุขภาพที่แข็งแรงและลดความเสี่ยงโรคทางพันธุกรรมในอนาคตได้

การตรวจ PGT คืออะไร ? ทำความรู้จักการตรวจวินิจฉัยความผิดปกติทางพันธุกรรมของตัวอ่อน

การตรวจ PGT (Preimplantation Genetic Testing) เป็นเทคโนโลยีสำคัญที่ช่วยคัดกรองตัวอ่อนที่อาจมีความผิดปกติทางพันธุกรรม ก่อนย้ายตัวอ่อนเข้าสู่โพรงมดลูก ขั้นตอนนี้ช่วยให้คุณพ่อคุณแม่สามารถเลือกตัวอ่อนที่แข็งแรง เพิ่มโอกาสการตั้งครรภ์ต่อรอบ และลดความเสี่ยงโรคทางพันธุกรรมที่อาจส่งผลต่อเด็กในอนาคต

ทำไมต้องตรวจ PGT ?

ในขั้นตอนการทำ IVF ตัวอ่อนจะถูกคัดเลือกอย่างละเอียดถึงระดับโครโมโซมและยีน การตรวจ PGT จะช่วยคัดกรองตัวอ่อนที่มีความผิดปกติออกไป และเลือกตัวอ่อนที่แข็งแรงสำหรับการย้ายเข้าสู่โพรงมดลูก ซึ่งช่วยเพิ่มอัตราการตั้งครรภ์และลดความเสี่ยงการแท้งให้น้อยลง

ใครควรพิจารณาตรวจ PGT ?

การตรวจคัดกรองโรคทางพันธุกรรมก่อนตั้งครรภ์ เหมาะกับกรณีต่อไปนี้

• ครอบครัวมีประวัติหรือเป็นพาหะของโรคทางพันธุกรรม เช่น ธาลัสซีเมีย
• เคยมีบุตรหรือเคยตั้งครรภ์และเด็กเกิดมาพร้อมโรคดาวน์ซินโดรม
• มีประวัติแท้งบ่อย ตั้งแต่ 2 ครั้งขึ้นไป
• มีความจำเป็นทางการแพทย์ในการเลือกเพศทารก
• ต้องการตั้งครรภ์อีกครั้ง โดยไม่ต้องการให้ลูกน้อยที่เกิดมาเป็นโรคทางพันธุกรรมซ้ำเหมือนบุตรคนแรก

นัดหมายปรึกษาแพทย์เฉพาะทางด้านเวชศาสตร์การเจริญพันธุ์ที่ VFC Center 

การตรวจ PGT-M คืออะไร ?

PGT-M (Preimplantation Genetic Testing for Monogenic) เป็นการตรวจตัวอ่อนระดับยีน เพื่อคัดกรองความผิดปกติทางพันธุกรรมเฉพาะ เช่น ธาลัสซีเมีย โรคฮีโมฟีเลีย หรือโรคกล้ามเนื้อผิดปกติบางประเภท การตรวจนี้ช่วยลดความเสี่ยงที่เด็กจะเกิดมาพร้อมความผิดปกติทางพันธุกรรม และสามารถใช้ร่วมกับการตรวจ PGT-A เพื่อประเมินโครโมโซมรวม เพิ่มโอกาสการตั้งครรภ์ให้สูงขึ้น

ประโยชน์ของการตรวจ PGT

• ลดความเสี่ยงการเกิดโรคทางพันธุกรรมตั้งแต่ระยะแรกของการตั้งครรภ์
• ช่วยให้สามารถเลือกตัวอ่อนที่แข็งแรง เพิ่มโอกาสตั้งครรภ์ต่อรอบ IVF
• ลดความกังวลของคุณพ่อคุณแม่และช่วยวางแผนการตั้งครรภ์อย่างมั่นใจ
• ป้องกันปัญหาสุขภาพในเด็กหลังคลอด ลดความจำเป็นในการรักษาตั้งแต่กำเนิด

การตรวจคุณภาพตัวอ่อน PGT-M มีขั้นตอนอย่างไร?

ขั้นตอนหลักของการตรวจ PGT-M มีดังนี้

1. ตรวจเช็กประวัติและบันทึกผลทดสอบ เพื่อตรวจสอบและคัดกรองความเสี่ยงโรคทางพันธุกรรมของครอบครัว โดยอาจมีการขอทำการทดสอบเพิ่มเติม เช่น ทดสอบตัวอย่างน้ำลายของคุณพ่อคุณแม่และในบางกรณีอาจรวมถึงญาติพี่น้องด้วย เพื่อเป็นการประเมินความพร้อมว่าจะสามารถทำการตรวจวินิจฉัยความผิดปกติทางพันธุกรรมในตัวอ่อนได้หรือไม่ 
2. ในขั้นตอนหลังการปฏิสนธิ เมื่อตัวอ่อนได้รับการเพาะเลี้ยงจนมีการแบ่งเซลล์จนเป็นตัวอ่อนบลาสโตซีสต์ ในช่วงวันที่ 5-6 ซึ่งจะเป็นช่วงเวลาที่ตัวอ่อนเริ่มมีความสมบูรณ์จนสามารถนำเซลล์ Trophectoderm บางส่วนที่เจริญเติบโตและกลายเป็นรกมาใช้วิเคราะห์เพื่อตรวจโรคทางพันธุกรรม โดยจะไม่ส่งผลกระทบต่อการพัฒนาของตัวอ่อน
3. สารพันธุกรรมของตัวอ่อนจะถูกวิเคราะห์ เพื่อตรวจหาการกลายพันธุ์ที่เฉพาะเจาะจง ถึงความผิดปกติหรือโรคที่อาจเกิดขึ้น 
4. หากทำการตรวจแล้วพบว่าตัวอ่อนมีผลทางพันธุกรรม ที่ไม่เป็นโรคและมีโครโมโซมจำนวนปกติ ก็จะถูกตรวจคัดเลือกเข้าไปสู่กระบวนการก่อนการฝังตัวอ่อนเข้าสู่โพรงมดลูกต่อไป

ปรึกษาก่อนตรวจคุณภาพตัวอ่อน PGT-M กับแพทย์เฉพาะทางด้านเวชศาสตร์การเจริญพันธุ์ที่ VFC Center

เรื่องน่ารู้ทางพันธุกรรมก่อนการตรวจคุณภาพตัวอ่อน PGT-M

ก่อนเริ่มการตรวจ PGT-M การทำความเข้าใจเรื่องพันธุกรรมของตัวอ่อนถือเป็นสิ่งสำคัญ เพราะช่วยให้คุณพ่อคุณแม่วางแผนการตั้งครรภ์อย่างมั่นใจและลดความเสี่ยงโรคทางพันธุกรรมในอนาคต

• การตรวจวินิจฉัยความผิดปกติทางพันธุกรรมเหมาะสำหรับคุณพ่อคุณแม่ที่มีพาหะหรือเป็นโรคทางพันธุกรรม รวมถึงผู้ที่เคยมีบุตรเป็นโรคทางพันธุกรรม
• ยีนผิดปกติต้องได้รับมาจากยีนเด่น 2 ตัว ของคุณพ่อและคุณแม่ เช่น ในโรคธาลัสซีเมีย แต่หากมีความผิดปกติเพียงตัวเดียว ก็จะถือว่าเป็นพาหะของโรค ซึ่งสามารถใช้ชีวิตได้ตามปกติ แต่จะถ่ายทอดยีนผิดปกติให้กับลูกหลานในอนาคตได้
• อาจมีกรณีที่เกิดการกลายพันธุ์ขึ้นใหม่ (De novo mutation) โดยไม่ได้มีพาหะจากครอบครัวหรือจากคุณพ่อคุณแม่เลย ตัวอย่างเช่น โรคกระดูกอ่อนไม่เจริญเติบโต
• ยังมีโรคที่เกิดจากการถ่ายทอดทางพันธุกรรมแบบ X-linked หรือโครโมโซมเพศ ซึ่งเป็นโรคทางพันธุกรรมที่พบได้น้อย แต่จะมีสาเหตุจากความผิดปกติของยีนเด่นและยีนด้อยในโครโมโซมเพศ ที่จะส่งผลให้เกิดโรคต่าง ๆ เช่น โรคฮีโมฟีเลีย

เพิ่มความสำเร็จให้การตั้งครรภ์อย่างราบรื่น พร้อมสร้างชีวิตที่มั่นคงให้กับลูกน้อยตั้งแต่พวกเขายังอยู่ในครรภ์ เลือกใช้บริการตรวจคุณภาพตัวอ่อนเพื่อลดความเสี่ยงโรคทางพันธุกรรม ที่ VFC Center ศูนย์เทคโนโลยีเพื่อการมีบุตร (V-Fertility Center) พร้อมให้คำปรึกษาและวางแผนเฉพาะบุคคล ด้วยประสบการณ์ด้านเทคโนโลยีการเจริญพันธุ์มากกว่า 15 ปี และการรับรองจากราชวิทยาลัยสูตินรีเวชแห่งประเทศไทย เราพร้อมให้บริการครบทุกขั้นตอน ตั้งแต่การให้คำปรึกษา ตรวจวินิจฉัย ตรวจโครโมโซมตัวอ่อน PGT-M /PGT-A ไปจนถึงการรักษาภาวะมีบุตรยากด้วยเทคโนโลยีเจริญพันธุ์ต่าง ๆ ดูแลโดยแพทย์เฉพาะทางด้านเวชศาสตร์การเจริญพันธุ์

 

บทความโดย แพทย์ศรมน ทรงวีรธรรม

ติดต่อสอบถามหรือนัดหมายแพทย์ ได้ที่

VFC ศูนย์เทคโนโลยีเพื่อการมีบุตร

Hotline: 082-903-2035

LINE Official: @vfccenter

 

คำถามที่พบบ่อยเกี่ยวกับการตรวจพันธุกรรมตัวอ่อนก่อนย้ายตัวอ่อน (FAQs)