โรคที่ถ่ายทอดทางพันธุกรรมมีอะไรบ้าง และเกิดขึ้นได้อย่างไร ?

พ่อแม่ทุกคนย่อมหวังให้ลูกน้อยเกิดมามีสุขภาพร่างกายที่แข็งแรงสมบูรณ์ อย่างไรก็ตาม สำหรับครอบครัวที่มีประวัติโรคที่ถ่ายทอดทางพันธุกรรม ความกังวลว่าโรคเหล่านี้อาจส่งต่อผ่านยีนหรือโครโมโซมเพศไปสู่ลูกน้อย ย่อมเป็นสิ่งที่หลีกเลี่ยงไม่ได้ ปัจจุบันจึงมีการตรวจวิเคราะห์โครโมโซม ซึ่งเป็นหนึ่งในขั้นตอนของกระบวนการทำ ICSI ที่สามารถช่วยคัดกรองและลดความเสี่ยงของโรคทางพันธุกรรมตั้งแต่ก่อนการตั้งครรภ์ เพื่อเพิ่มโอกาสให้ลูกน้อยในอนาคตมีสุขภาพแข็งแรงและสมบูรณ์สมวัย

โรคที่ถ่ายทอดทางพันธุกรรมคืออะไร และเกิดขึ้นได้อย่างไร ?

โรคที่ถ่ายทอดทางพันธุกรรม คือโรคที่เกิดจากความผิดปกติของยีนหรือโครโมโซม ซึ่งเป็นหน่วยพันธุกรรมที่ถ่ายทอดจากพ่อแม่ไปสู่ลูก ความผิดปกตินี้อาจเกิดจากยีนที่กลายพันธุ์ การขาดหายของยีน หรือจำนวนโครโมโซมที่มากหรือน้อยกว่าปกติ ส่งผลให้การทำงานของระบบต่าง ๆ ในร่างกายผิดปกติตามไปด้วย

โรคที่ถ่ายทอดทางพันธุกรรม มีอะไรบ้าง ?

โดยทั่วไป โรคทางพันธุกรรมสามารถแบ่งออกได้เป็น 2 ประเภทหลัก ดังนี้

โรคที่เกิดจากความผิดปกติบนออโตโซม (Autosome)

โรคที่เกิดจากความผิดปกติของโครโมโซมร่างกาย หรือโครโมโซมคู่ที่ 1–22 ซึ่งมีทั้งหมด 44 แท่ง โรคในกลุ่มนี้ไม่เกี่ยวข้องกับโครโมโซมเพศ จึงสามารถเกิดขึ้นได้กับทั้งเพศชายและเพศหญิง

โรคทางพันธุกรรมที่เกิดจากความผิดปกติในโครโมโซมเพศ (Sex chromosome)

โรคที่เกิดจากความผิดปกติของโครโมโซมคู่ที่ 23 ซึ่งทำหน้าที่กำหนดเพศ โดยปกติมนุษย์จะมีโครโมโซมเพศ 1 คู่ หรือ 2 แท่ง ได้แก่ โครโมโซมเพศหญิง (XX) และโครโมโซมเพศชาย (XY) ความผิดปกติอาจเกิดได้ทั้งจากจำนวนโครโมโซมเพศที่เปลี่ยนแปลงไป หรือความผิดปกติของยีนบนโครโมโซมเพศ ส่งผลให้บางโรคพบเฉพาะในเพศใดเพศหนึ่ง ขณะที่บางโรคสามารถพบได้ทั้งสองเพศ แต่มีแนวโน้มพบในเพศหนึ่งมากกว่า

โรคที่เกี่ยวข้องกับความผิดปกติทางพันธุกรรม มีอะไรบ้าง ?

ดาวน์ซินโดรม (Down’s Syndrome)

ดาวน์ซินโดรมเป็นภาวะความผิดปกติของโครโมโซมที่เกิดจากการมีโครโมโซมคู่ที่ 21 เกินมา 1 แท่ง (Trisomy 21) ส่งผลต่อพัฒนาการทั้งด้านร่างกายและสติปัญญา ผู้ป่วยมักมีลักษณะเฉพาะ เช่น ใบหน้าแบน ดวงตาเฉียง และอาจมีภาวะแทรกซ้อนตั้งแต่กำเนิด เช่น โรคหัวใจพิการแต่กำเนิด ความผิดปกติของระบบทางเดินอาหาร รวมถึงภาวะไทรอยด์บกพร่อง อีกทั้งยังมีพัฒนาการด้านการเรียนรู้ที่ล่าช้า

เอ็ดเวิร์ดซินโดรม (Edwards Syndrome)

เอ็ดเวิร์ดซินโดรมเป็นภาวะความผิดปกติของโครโมโซมที่เกิดจากการมีโครโมโซมคู่ที่ 18 เกินมา 1 แท่ง (Trisomy 18) ส่งผลให้ทารกมีความผิดปกติหลายระบบ เช่น หัวใจ สมอง และระบบทางเดินอาหาร โดยลักษณะที่พบบ่อย ได้แก่ น้ำหนักแรกเกิดน้อย นิ้วมือกำแน่น (Clenched Fist) และความผิดปกติของโครงสร้างใบหน้า ภาวะนี้มีความรุนแรงสูง เด็กส่วนใหญ่มักมีอายุขัยสั้น หรืออาจเสียชีวิตตั้งแต่อยู่ในครรภ์

ตาบอดสี (Color Blindness)

ตาบอดสีเป็นความผิดปกติทางพันธุกรรมที่ส่งผลต่อการรับรู้สี โดยเฉพาะสีแดงและสีเขียว ซึ่งส่วนใหญ่ถ่ายทอดทางพันธุกรรมแบบ X-linked recessive ทำให้พบในเพศชายได้บ่อยกว่าเพศหญิง ขณะที่เพศหญิงมักเป็นพาหะ และอาจมีอาการเพียงเล็กน้อยหรือไม่แสดงอาการ

ฮีโมฟีเลีย (Hemophilia)

ฮีโมฟีเลีย หรือโรคเลือดไหลไม่หยุด เป็นโรคทางพันธุกรรมที่เกิดจากการขาดโปรตีนที่ช่วยในการแข็งตัวของเลือด เช่น Factor VIII หรือ IX ส่งผลให้เลือดออกง่ายและหยุดยาก ผู้ป่วยอาจมีอาการข้อบวม ฟกช้ำง่าย หรือมีเลือดออกภายใน โรคนี้ถ่ายทอดทางพันธุกรรมแบบ X-linked recessive จึงพบในเพศชายได้บ่อยกว่าเพศหญิง

โรคธาลัสซีเมีย (Thalassemia)

โรคธาลัสซีเมียเป็นโรคทางพันธุกรรมแบบ Autosomal Recessive ที่ส่งผลต่อการสร้างฮีโมโกลบิน ทำให้เม็ดเลือดแดงแตกง่ายและเกิดภาวะโลหิตจางเรื้อรัง ผู้ป่วยอาจมีอาการซีด เหนื่อยง่าย ตัวเหลือง และมีการเจริญเติบโตช้า โรคนี้เกิดจากการได้รับยีนผิดปกติจากพ่อและแม่ทั้งสองฝ่าย และพบได้บ่อยในแถบเอเชีย

สามารถแบ่งออกเป็น 2 ชนิดหลัก ได้แก่

• อัลฟา-ธาลัสซีเมีย (Alpha-Thalassemia) เกิดจากความผิดปกติของยีนสายอัลฟาโกลบินบนโครโมโซมคู่ที่ 16 โดยความรุนแรงจะขึ้นอยู่กับจำนวนยีนที่ขาดหายไป ในกรณีรุนแรงมากอาจเกิดภาวะ Hb Bart’s Hydrops Fetalis ซึ่งอาจทำให้ทารกเสียชีวิตตั้งแต่อยู่ในครรภ์
• เบต้า-ธาลัสซีเมีย (Beta-Thalassemia) เกิดจากความผิดปกติของยีนสายเบต้าโกลบินบนโครโมโซมคู่ที่ 11 โดยผู้ที่มีอาการรุนแรงจะเรียกว่า “ธาลัสซีเมียเมเจอร์” ซึ่งต้องได้รับการดูแลและรักษาอย่างต่อเนื่อง

โรคลูคิเมีย (Leukemia)

โรคลูคิเมีย หรือมะเร็งเม็ดเลือดขาว ส่วนใหญ่มักเกิดจากการกลายพันธุ์ของยีนในเซลล์ร่างกาย (Somatic Mutation) และไม่ได้ถ่ายทอดทางพันธุกรรมโดยตรง อย่างไรก็ตาม ในบางกรณีอาจมีความผิดปกติทางพันธุกรรมที่เพิ่มความเสี่ยงต่อการเกิดโรคได้

โรคซีสติกไฟโบรซีส (Cystic Fibrosis)

โรคซีสติกไฟโบรซีสเป็นโรคทางพันธุกรรมแบบ Autosomal Recessive ที่เกิดจากความผิดปกติของยีน CFTR ซึ่งควบคุมการขนส่งเกลือและน้ำภายในเซลล์ ส่งผลให้เกิดการสร้างเมือกที่เหนียวข้นผิดปกติในอวัยวะต่าง ๆ โดยเฉพาะในระบบทางเดินหายใจและระบบย่อยอาหาร ทำให้ผู้ป่วยมีปัญหาในการหายใจและการดูดซึมสารอาหาร

โรคกล้ามเนื้ออ่อนแรง (SMA: Spinal Muscular Atrophy)

โรคกล้ามเนื้ออ่อนแรง (SMA) เป็นโรคทางพันธุกรรมแบบ Autosomal Recessive ที่เกิดจากความผิดปกติของยีน SMN1 ซึ่งมีบทบาทสำคัญต่อการทำงานของเซลล์ประสาทที่ควบคุมกล้ามเนื้อ ส่งผลให้กล้ามเนื้ออ่อนแรงและฝ่อลงอย่างต่อเนื่อง โดยความรุนแรงมีได้หลายระดับ ตั้งแต่เคลื่อนไหวลำบากไปจนถึงไม่สามารถขยับร่างกายได้

โรคที่ถ่ายทอดทางพันธุกรรมป้องกันได้อย่างไร ?

แม้ว่าโรคทางพันธุกรรมจะไม่สามารถป้องกันได้ทั้งหมด แต่สามารถลดความเสี่ยงในการถ่ายทอดสู่บุตรได้ด้วยการตรวจวิเคราะห์โครโมโซมและยีน ร่วมกับการใช้เทคโนโลยีช่วยการเจริญพันธุ์ เช่น ICSI โดยเฉพาะการตรวจพันธุกรรมตัวอ่อนก่อนการฝังตัว (Preimplantation Genetic Testing: PGT) ซึ่งช่วยคัดเลือกตัวอ่อนที่มีความเสี่ยงต่ำต่อความผิดปกติทางพันธุกรรม และเพิ่มโอกาสในการตั้งครรภ์ที่แข็งแรง

การตรวจที่นิยมแบ่งออกเป็น 2 ประเภทหลัก ได้แก่

PGT-A (Preimplantation Genetic Testing for Aneuploidy)

การตรวจพันธุกรรมของตัวอ่อนก่อนการฝังตัว เพื่อประเมินจำนวนโครโมโซม (Aneuploidy) ว่ามีความครบถ้วนหรือไม่ ซึ่งช่วยคัดกรองตัวอ่อนที่มีความผิดปกติของโครโมโซม ที่อาจนำไปสู่ภาวะแท้งบุตร หรือความผิดปกติทางพันธุกรรม เช่น ดาวน์ซินโดรม (Down syndrome) รวมถึงความผิดปกติของโครโมโซมเพศ เช่น Turner Syndrome และ Klinefelter Syndrome

PGT-M (Preimplantation Genetic Testing for Monogenic Disorders)

การตรวจวินิจฉัยความผิดปกติในระดับยีนแบบจำเพาะ เหมาะสำหรับคู่สมรสที่ทราบว่ามีการกลายพันธุ์ของยีนก่อโรคในครอบครัว โดยจำเป็นต้องมีข้อมูลยีนเป้าหมายล่วงหน้า เพื่อใช้คัดเลือกตัวอ่อนที่ไม่มียีนก่อโรค ช่วยลดความเสี่ยงในการถ่ายทอดโรคทางพันธุกรรมที่เกิดจากยีนเดี่ยว เช่น โรคธาลัสซีเมีย โรคซีสติกไฟโบรซีส และโรคกล้ามเนื้ออ่อนแรง (SMA)

บริการตรวจโครโมโซมที่ VFC Center

VFC Center ศูนย์เทคโนโลยีเพื่อการมีบุตร (V Fertility Center) เป็นสถานบริการทางการแพทย์ที่มีความเชี่ยวชาญด้านการตรวจวิเคราะห์โครโมโซมและพันธุกรรม ซึ่งมีบทบาทสำคัญในการวางแผนป้องกันโรคทางพันธุกรรม โดยให้บริการครอบคลุม ดังนี้

• การตรวจวิเคราะห์โครโมโซมและพันธุกรรม ซึ่งเป็นส่วนหนึ่งของกระบวนการทำ ICSI (Intracytoplasmic Sperm Injection) เพื่อช่วยคัดกรองและวินิจฉัยความผิดปกติทางพันธุกรรมของตัวอ่อน
• บริการให้คำปรึกษาด้านการวางแผนการมีบุตร พร้อมให้คำแนะนำเกี่ยวกับผลการตรวจและแนวทางการรักษา เพื่อช่วยให้คู่สมรสสามารถตัดสินใจเกี่ยวกับการวางแผนครอบครัวได้อย่างเหมาะสม

สำหรับคู่สมรสที่ต้องการทำ ICSI และตรวจโครโมโซมตัวอ่อน เพื่อเพิ่มโอกาสในการตั้งครรภ์และลดความเสี่ยงของโรคทางพันธุกรรม ขอแนะนำ VFC Center ศูนย์เทคโนโลยีเพื่อการมีบุตร (V Fertility Center) ศูนย์เฉพาะทางด้านการรักษาภาวะมีบุตรยาก ที่ได้รับการรับรองจากราชวิทยาลัยสูตินรีเวชแห่งประเทศไทย พร้อมดูแลทุกขั้นตอนอย่างใกล้ชิด เพื่อให้ลูกน้อยเติบโตอย่างแข็งแรงและสมบูรณ์ตั้งแต่เริ่มต้นชีวิต

บทความโดย แพทย์ศรมน ทรงวีรธรรม

ติดต่อสอบถามหรือนัดหมายแพทย์ผู้เชี่ยวชาญได้ที่

VFC ศูนย์เทคโนโลยีเพื่อการมีบุตร

Hotline: 082-903-2035

LINE Official: @vfccenter

ข้อมูลอ้างอิง:

1. Genetic Diseases. สืบค้นเมื่อวันที่ 20 สิงหาคม 2567 จาก https://www.medicinenet.com/genetic_disease/article.htm
2. Genetic disorders. สืบค้นเมื่อวันที่ 20 สิงหาคม 2567 จาก https://www.healthdirect.gov.au/genetic-disorders
3. Genetic Disorders. สืบค้นเมื่อวันที่ 20 สิงหาคม 2567 จาก https://www.genome.gov/For-Patients-and-Families/Genetic-Disorders

คำถามที่พบบ่อยเกี่ยวกับโรคที่ถ่ายทอดทางพันธุกรรม (FAQs)