การตรวจโครโมโซมตัวอ่อน PGT-A ลดความเสี่ยง เพิ่มโอกาสมีบุตร

สำหรับคุณพ่อคุณแม่ที่กำลังวางแผนจะมีลูก อาจจะเคยได้ยิน หรือรู้จักกับการตรวจคุณภาพตัวอ่อน หรือการคัดกรองโครโมโซมตัวอ่อน PGT-A กันมาบ้าง แต่สำหรับผู้ที่เพิ่งเริ่มหาข้อมูลอาจจะยังไม่แน่ใจว่าการตรวจประเภทนี้คืออะไร ? ซึ่งการตรวจโครโมโวมตัวอ่อน PGT-A (Preimplantation Genetic Testing for Aneuploidy) หรือ PGS (Preimplantation Genetic Screening) เป็นเทคโนโลยีที่สามารถช่วยคัดกรองโครโมโซมของตัวอ่อนที่สมบูรณ์ที่สุดก่อนการฝังตัวลงในมดลูก ซึ่งจะช่วยลดความเสี่ยงการแท้งบุตรและเพิ่มโอกาสในการตั้งครรภ์ที่สมบูรณ์

การตรวจ PGT-A หรือ PGS คืออะไร ?

การตรวจโครโมโวมตัวอ่อน PGT-A หรือ PGS คือการตรวจวินิจฉัยความผิดปกติทางพันธุกรรมของตัวอ่อนระยะฝังตัว โดยจะตรวจคัดกรองความผิดปกติของโครโมโซมทั้ง 23 คู่ เพื่อหาความผิดปกติที่สามารถถ่ายทอดทางพันธุกรรม (Genetic Disorders) จากพ่อแม่สู่ลูก ซึ่งรวมถึงกลุ่มอาการที่มีผลกระทบต่อการเจริญเติบโตและพัฒนาการของทารกในระยะยาว เช่น

• กลุ่มอาการดาวน์ (Down Syndrome)

กลุ่มอาการดาวน์ หรือ Trisomy 21 เป็นหนึ่งในกลุ่มอาการที่พบได้บ่อยที่สุดจากการตรวจ PGT-A โดยเกิดจากการมีโครโมโซมคู่ที่ 21 เกินมาหนึ่งคู่ (มีทั้งหมด 3 ชุดแทนที่จะเป็น 2) ซึ่งจะส่งผลให้ทารกมีความผิดปกติทางพันธุกรรมและพัฒนาการช้ากว่าปกติ โดยอาจมีความบกพร่องทางสติปัญญา หรือลักษณะทางกายภาพที่ชัดเจน เช่น หน้าตาแบน ตาเอียงขึ้น มือและเท้ามีขนาดเล็ก อีกทั้งยังมีความเสี่ยงต่อโรคทางร่างกาย เช่น โรคหัวใจ โรคทางเดินหายใจ และการติดเชื้อง่าย

• กลุ่มอาการพาทู (Patau Syndrome)

กลุ่มอาการพาทู หรือ Trisomy 13 เป็นกลุ่มอาการที่เกิดจากการที่โครโมโซมคู่ที่ 13 เกินมาหนึ่งชุด ซึ่งทำให้ทารกมีโครโมโซมที่ผิดปกติ ผลกระทบจากกลุ่มอาการนี้อาจรุนแรงและมักทำให้ทารกมีภาวะแทรกซ้อน โดยมักมีปัญหาทางสมองอย่างรุนแรง เช่น ความพิการทางสมองที่ทำให้ไม่สามารถพัฒนาได้ตามปกติ รวมถึงมักมีการเคลื่อนไหวที่จำกัดและการเจริญเติบโตที่ไม่สมบูรณ์ ซึ่งโดยทั่วไปทารกที่เกิดมาพร้อมกับกลุ่มอาการพาทู จะมีชีวิตรอดเพียงไม่กี่เดือน หรือน้อยกว่านั้น เนื่องจากภาวะแทรกซ้อนที่รุนแรง

• กลุ่มอาการเอ็ดเวิร์ด (Edward Syndrome) 

กลุ่มอาการเอ็ดเวิร์ด หรือ Trisomy 18 เกิดจากการที่โครโมโซมคู่ที่ 18 เกินมาหนึ่งชุด ซึ่งเป็นหนึ่งในความผิดปกติทางพันธุกรรมที่มีความรุนแรงสูงมาก ผลกระทบจากกลุ่มอาการนี้มีทั้งทางด้านพัฒนาการทางสมองและการเจริญเติบโต ทำให้ทารกที่เกิดมาพร้อมมีความบกพร่องทางสติปัญญารุนแรงและไม่สามารถพัฒนาได้ตามปกติ อีกทั้งทารกในกลุ่มนี้ ยังอาจมีชีวิตอยู่ได้เพียงไม่กี่สัปดาห์หรือไม่ถึง 1 ปี เนื่องจากภาวะแทรกซ้อนที่เกิดขึ้น

จะเห็นได้ว่า ในบางกลุ่มอาการทำให้การตั้งครรภ์มีความเสี่ยงอย่างรุนแรง และส่งผลต่อทารกที่กำลังจะเกิดมา การใช้เทคโนโลยีทางการแพทย์ที่สมัยใหม่ อย่าง GPT-A คือหนึ่งในตัวช่วยที่สามารถวิเคราะห์หาความผิดปกติภายในโครโมโซมของตัวอ่อน โดยให้ผลลัพธ์รวดเร็วและแม่นยำ เพื่อคัดเลือกตัวอ่อนที่มีโครโมโซมสมบูรณ์และปราศจากความผิดปกติ เพิ่มโอกาสในการตั้งครรภ์ที่สมบูรณ์ให้มากขึ้นได้

ประโยชน์ของการตรวจโครโมโซมตัวอ่อน PGT-A คืออะไรบ้าง ?

1. เพิ่มโอกาสในการตั้งครรภ์ที่สมบูรณ์มากขึ้น

การตรวจโครโมโซมตัวอ่อนช่วยให้สามารถเลือกตัวอ่อนที่มีโครโมโซมปกติ ซึ่งเป็นสิ่งสำคัญในการทำให้การตั้งครรภ์ดำเนินไปอย่างสมบูรณ์ โดยเฉพาะคู่สมรสที่มีอายุมากกว่า 35 ปี หรือคู่สมรสที่เคยมีประวัติการแท้งบุตรมาก่อน การตรวจคัดกรองโครโมโซมจะช่วยลดความเสี่ยงจากการมีโครโมโซมผิดปกติในตัวอ่อน ทั้งยังช่วยให้การตั้งครรภ์เป็นไปอย่างปลอดภัยมากขึ้น

2. มีความแม่นยำสูง ปลอดภัย

การตรวจ PGT-A หรือ PGS มีความแม่นยำอย่างมากในการคัดกรองความผิดปกติทางพันธุกรรมของตัวอ่อน โดยใช้เทคโนโลยี Next Generation Sequencing (NGS) ที่มีความละเอียดสูง ซึ่งช่วยให้ผลการตรวจมีความแม่นยำมากถึง 99.9% นอกจากนี้ กระบวนการนี้ยังปลอดภัย เนื่องจากการเก็บตัวอย่างเซลล์จากตัวอ่อนในระยะ Blastocyst (วันที่ 5 ของการเลี้ยงตัวอ่อน) จะไม่ส่งผลกระทบต่อการพัฒนาตัวอ่อนและไม่เป็นอันตรายต่อเซลล์ที่จะพัฒนาไปเป็นทารก ซึ่งช่วยให้การเจริญเติบโตของตัวอ่อนยังคงเป็นไปตามปกติและไม่กระทบต่อการฝังตัวในมดลูก การเลือกตัวอ่อนที่มีความสมบูรณ์ทางพันธุกรรมจึงช่วยเพิ่มโอกาสในการตั้งครรภ์ให้ประสบความสำเร็จอย่างปลอดภัย

3. ลดความเสี่ยงจากการแท้งบุตร

การตรวจ PGT-A จะช่วยคัดเลือกตัวอ่อนที่มีโครโมโซมปกติ ซึ่งมีความสำคัญในการลดโอกาสการแท้งบุตร จากโครโมโซมที่ผิดปกติในตัวอ่อน ซึ่งตัวอ่อนที่ผ่านการเลือกจะมีโอกาสสูงที่จะสามารถฝังตัวในมดลูกและเกิดการตั้งครรภ์ได้โดยไม่มีภาวะแทรกซ้อน

4. เพิ่มโอกาสในการฝังตัวของตัวอ่อน

หนึ่งในปัญหาที่เกิดขึ้นในกระบวนการทำเด็กหลอดแก้ว หรือการทำ ICSI คือการฝังตัวของตัวอ่อนที่ไม่สำเร็จ ซึ่งอาจเกิดจากตัวอ่อนที่มีความผิดปกติทางพันธุกรรมจนไม่สามารถเจริญเติบโตได้ดี การตรวจคัดกรองโครโมโซมในตัวอ่อนทำให้สามารถเลือกตัวอ่อนที่มีคุณภาพดี มีโครโมโซมปกติ ซึ่งจะมีโอกาสสูงในการฝังตัว และนำไปสู่การตั้งครรภ์ที่เป็นปกติ

5. ลดค่าใช้จ่ายและลดจำนวนรอบในการทำเด็กหลอดแก้ว หรือการรักษาอื่น

การเลือกตัวอ่อนที่มีโครโมโซมปกติจะช่วยลดค่าใช้จ่ายในการทำเด็กหลอดแก้ว เนื่องจากจะลดจำนวนรอบการรักษาที่ต้องทำในกรณีที่ไม่ประสบความสำเร็จ การคัดเลือกตัวอ่อนที่มีคุณภาพดีจะเพิ่มโอกาสในการประสบความสำเร็จตั้งแต่ครั้งแรก ทำให้คู่รักไม่ต้องเสียเวลาและค่าใช้จ่ายหลายครั้ง

6. ลดโอกาสในการถ่ายทอดโรคทางพันธุกรรมจากรุ่นสู่รุ่น

อีกหนึ่งประโยชน์สำคัญของการตรวจ PGT-A คือการช่วยลดโอกาสในการถ่ายทอดโรคทางพันธุกรรมจากพ่อแม่สู่ลูก ซึ่งเป็นสิ่งที่หลายคู่รักกังวล โดยเฉพาะผู้ที่มีประวัติการติดเชื้อหรือมีโรคทางพันธุกรรมในครอบครัว การตรวจ PGT-A จะช่วยคัดเลือกตัวอ่อนที่ปราศจากความผิดปกติทางพันธุกรรมที่อาจส่งผลต่อสุขภาพของทารกในอนาคต ทั้งยังช่วยลดความเสี่ยงของการเกิดโรคทางพันธุกรรมในทารกได้อย่างมีประสิทธิภาพ

การตรวจโครโมโซมตัวอ่อน PGT-A มีขั้นตอนคืออย่างไร ?

1. การเก็บตัวอย่าง

เมื่อตัวอ่อนถูกเลี้ยงไปจนถึงระยะ Blastocyst (วันที่ 5 ของการเลี้ยงตัวอ่อน) หรือระยะที่ตัวอ่อนสามารถเจริญเติบโตเต็มที่และพร้อมที่จะฝังตัว จะมีการนำเซลล์ที่รกส่วนหนึ่งมาตรวจชิ้นเนื้อเพื่อมาใช้วิเคราะห์สารทางพันธุกรรม

2. การวิเคราะห์ในห้องปฏิบัติการ

เซลล์ที่ถูกเก็บตัวอย่างมา จะถูกนำไปทำการสกัดและเพิ่มปริมาณสารพันธุกรรม (DNA) เพื่อนำไปวิเคราะห์ Next Generation Sequencing (NGS) และหาลำดับเบสของสารพันธุกรรมทั้งหมดในเซลล์ (Genome) โดยกระบวนการวิเคราะห์ดังกล่าวนี้ จะสามารถใช้ตรวจโครโมโซมทั้ง 24 ชนิด ได้แก่ โครโมโซมที่ไม่ใช่ตัวกำหนดเพศ 22 ชนิด (Autosome) และโครโมโซมเพศ 2 ชนิด (X และ Y) ที่มีความแม่นยำสูงมากถึง 99.9% นอกจากนี้ การตรวจวินิจฉัยตัวอ่อน PGT-A หรือ PGS ยังสามารถตรวจสอบในกรณีที่มีจำนวนของแท่งโครโมโซมที่เกินหรือขาดหายไป (Chromosome Duplication and Deletions) ได้เช่นเดียวกัน ด้วยความละเอียดสูงและให้ผลลัพธ์ที่แม่นยำ

3. การคัดเลือกตัวอ่อน

ตัวอ่อนที่มีโครโมโซมปกติจะถูกตรวจคัดเลือกก่อนการฝังตัวของตัวอ่อนเข้าสู่โพรงมดลูกต่อไป เพื่อช่วยเพิ่มโอกาสในการตั้งครรภ์ที่สมบูรณ์

ใครบ้างที่ควรเข้ารับการตรวจโครโมโซมตัวอ่อน PGT-A ?

• คู่สมรส ที่ฝ่ายหญิงมีอายุมากกว่า 35 ปีขึ้นไป เนื่องจากมักมีอัตราความเสี่ยงของการให้กำเนิดบุตรที่มีโครโมโซมผิดปกติสูง
• คู่สมรสที่มีประวัติความผิดปกติทางโครโมโซมภายในครอบครัว
• คู่สมรสที่เคยมีประวัติคลอดบุตรที่เป็นโรคทางพันธุกรรม
• คู่สมรสที่มีภาวะมีบุตรยากและเคยพบปัญหาตัวอ่อนไม่ฝังตัวอย่างน้อย 2 ครั้ง
• คู่สมรสที่มีประวัติการแท้งบุตรก่อนอายุครรภ์ครบ 12 สัปดาห์ มากกว่า 2 ครั้ง
• คู่สมรสที่เคยมีประวัติการรักษาด้วยวิธีเด็กหลอดแก้วมาก่อน แต่ไม่ประสบความสำเร็จมากกว่า 2 ครั้ง
• คู่สมรสที่เคยได้รับการวินิจฉัยว่ามีความผิดปกติของโครโมโซม เช่น มีการสลับตำแหน่งของโครโมโซม

คำถามที่พบบ่อย (FAQ)

การตรวจโครโมโซมตัวอ่อน PGT-A คือกระบวนการที่ปลอดภัยหรือไม่ ?

การตรวจ PGT-A เป็นกระบวนการที่ปลอดภัย โดยการเก็บตัวอย่างเซลล์จากตัวอ่อนในระยะ Blastocyst ทำให้ไม่ส่งผลกระทบต่อการพัฒนาของตัวอ่อน

PGT-A ช่วยลดความเสี่ยงจากการแท้งบุตรได้อย่างไร ?

การเลือกตัวอ่อนที่มีโครโมโซมสมบูรณ์จากการตรวจ PGT-A สามารถช่วยลดโอกาสการแท้งบุตรได้ เนื่องจากลดโอกาสการฝังตัวของตัวอ่อนที่มีความผิดปกติทางพันธุกรรม

ผลการตรวจ PGT-A ใช้เวลานานแค่ไหนในการทราบผล ?

ผลการตรวจ PGT-A โดยใช้เทคโนโลยี Next Generation Sequencing (NGS) ซึ่งจะใช้เวลาประมาณ 7-10 วันในการให้ผลลัพธ์ที่แม่นยำและเชื่อถือได้

เพิ่มความปลอดภัยและชีวิตที่มั่นคงให้กับลูกน้อย ด้วยการวางแผนตั้งครรภ์ตั้งแต่เริ่ม ผ่านการตรวจโครโมโซมตัวอ่อน PGT-A หรือ PGS เพื่อเพิ่มโอกาสความสำเร็จของการตั้งครรภ์ให้มากยิ่งขึ้น พร้อมเพิ่มความสมบูรณ์แข็งแรงให้แก่ทารก ที่สำคัญยังช่วยลดอัตราการแท้งบุตรลงได้อีกด้วย

ที่ VFC (V-Fertility Center) ศูนย์เทคโนโลยีเพื่อการมีบุตร มีทีมแพทย์คอยให้บริการและคำปรึกษาทุกเคส มาพร้อมกับนวัตกรรมและเครื่องมืออันทันสมัย โดยได้รับการรับรองมาตรฐานคุณภาพและความปลอดภัยระดับสากล JCI และเป็นที่แรกได้รับการรับรองคุณภาพมาตรฐานการให้บริการทางการแพทย์เฉพาะรายโรคระดับสากล World’s First CCPC for Infertility Program พร้อมช่วยสานฝันในการมีบุตรของคุณให้กลายเป็นจริง

ติดต่อสอบถามหรือนัดหมายแพทย์ได้ที่

VFC ศูนย์เทคโนโลยีเพื่อการมีบุตร

Hotline : 082-903-2035

Line : @vfccenter

อ่านบทความสุขภาพ : https://www.v-ivf.com/article/