นวัตกรรม SNP-based PGT-A ช่วยคัดกรองโครโมโซมก่อนใส่ตัวอ่อน

SNP-based PGT-A คือการตรวจโครโมโซมตัวอ่อนด้วยเทคโนโลยี NGS ที่อ่าน “รหัสพันธุกรรมรายจุด (SNP)” และวิเคราะห์รูปแบบการถ่ายทอดโครโมโซมจากพ่อและแม่ จึงช่วยคัดเลือกตัวอ่อนที่มีโครโมโซมสมบูรณ์ (euploid) ได้แม่นยำกว่า PGT-A แบบเดิม (CNV-based) ซึ่งวัดปริมาณ DNA เพื่อดูโครโมโซมขาดหรือเกินเท่านั้น โดย SNP-based PGT-A มีจุดเด่นคือช่วยตรวจพบความผิดปกติที่มักพลาดได้ เช่น Haploidy / Triploidy / Polyploidy และยังช่วยเพิ่มโอกาสนำตัวอ่อนกลุ่ม 0PN หรือ 1PN มาประเมินใหม่ได้อย่างเหมาะสม ส่งผลให้ “จำนวนตัวอ่อนที่เลือกได้” เพิ่มขึ้น และสนับสนุน การแบ่งเกรดโครโมโซมตัวอ่อน เพื่อวางแผนย้ายตัวอ่อนอย่างปลอดภัย ลดความเสี่ยงแท้งและความผิดปกติแต่กำเนิด

ว่าที่คุณพ่อคุณแม่ทุกคนย่อมมีความปรารถนาเดียวกัน คือขอให้กระบวนการตั้งครรภ์และการคลอดราบรื่น เพื่อให้ลูกน้อยมีสุขภาพที่สมบูรณ์แข็งแรงตั้งแต่แรกคลอด โดยเฉพาะผู้ที่ต้องเจอกับภาวะมีบุตรยาก ทำให้ต้องมีการวางแผนการตั้งครรภ์ด้วยการทำเด็กหลอดแก้ว อย่างการทำ ICSI ที่ต้องทุ่มเททั้งแรงกายแรงใจ เพื่อให้ประสบความสำเร็จในการตั้งครรภ์ แต่นอกเหนือจากการเตรียมร่างกายให้พร้อมแล้ว หนึ่งในวิธีที่จะช่วยลดความเสี่ยงจากการเกิดภาวะแทรกซ้อนระหว่างตั้งครรภ์ และช่วยให้ทารกไม่มีความผิดปกติโดยกำเนิด คือการตรวจโครโมโซมตัวอ่อนด้วยวิธีต่าง ๆ โดยเฉพาะการตรวจ SNP-based PGT-A ที่มีความแม่นยำสูงกว่าการตรวจด้วยวิธีอื่น ๆ 

การตรวจ SNP-based PGT-A คืออะไร ?

การตรวจ SNP-based PGT-A คือการคัดเลือกตัวอ่อนที่มีชุดโครโมโซมสมบูรณ์ ก่อนย้ายกลับเข้าสู่โพรงมดลูก เพื่อเพิ่มโอกาสตั้งครรภ์ให้ประสบความสำเร็จ ทั้งยังช่วยลดความเสี่ยงต่อภาวะแท้งหรือทำให้ทารกมีความผิดปกติทางพันธุกรรม โดยมุ่งเน้นไปที่การวิเคราะห์รหัสพันธุกรรมในระดับที่ลึกกว่า เพื่อเลือกตัวอ่อนที่ “เหมาะสมที่สุด” สำหรับคู่สมรสแต่ละคู่ 

การตรวจ PGT-A แบบเดิม (CNV-based) จะใช้วิธีวัดปริมาณ DNA เพื่อดูว่ามีโครโมโซมขาดหรือเกิน แต่ในบางภาวะ เช่น กรณีที่ตัวอ่อนมีโครโมโซมชุดเดียว หรือมีมากกว่าสองชุด (Haploid / Triploidy / Polyploidy) อาจตรวจไม่พบ ในขณะที่การตรวจ SNP-based PGT-A จะใช้การอ่านรหัสพันธุกรรมรายจุด (SNP) พร้อมวิเคราะห์รูปแบบการถ่ายทอดโครโมโซมจากพ่อและแม่ ทำให้สามารถตรวจพบความผิดปกติที่ละเอียดกว่า และตีความทางคลินิกได้ลึกกว่าด้วย 

ผู้ที่ควรเข้ารับการตรวจ SNP-based PGT-A

การตรวจนี้เหมาะสำหรับคู่สมรสที่ต้องการเพิ่มโอกาสการตั้งครรภ์ให้เป็นไปอย่างปลอดภัย โดยเฉพาะกลุ่มที่มีความเสี่ยงทางพันธุกรรม ได้แก่

• คู่สมรสที่ฝ่ายหญิงอายุ 35 ปีขึ้นไป
• ผู้ที่มีประวัติแท้งบุตรซ้ำ หรือเคยล้มเหลวจากการทำ ICSI หลายครั้ง
• คู่สมรสที่มีโรคทางพันธุกรรมในครอบครัว หรือมีพาหะโครโมโซมผิดปกติ
• ผู้ที่ต้องการคัดเลือกตัวอ่อนที่สมบูรณ์ที่สุดเพื่อลดความเสี่ยงของภาวะแทรกซ้อนระหว่างตั้งครรภ์

ด้วยความแม่นยำของเทคโนโลยี SNP-based PGT-A ทำให้แพทย์สามารถคัดเลือกตัวอ่อนที่มีโครโมโซมสมบูรณ์ (Euploid Embryo) เพื่อย้ายเข้าสู่มดลูก ช่วยเพิ่มโอกาสในการฝังตัวของตัวอ่อนและลดโอกาสแท้งได้อย่างมีประสิทธิภาพ

ปรึกษาสูตินรีแพทย์เฉพาะทางด้านเวชศาสตร์การเจริญพันธุ์เพื่อวางแผนตรวจโครโมโซมตัวอ่อน

 

บทบาทและความสำคัญของการตรวจ SNP-based PGT-A

หลังจากการปฏิสนธิ ตัวอ่อนแต่ละตัวจะมีความแตกต่างทางพันธุกรรมที่ไม่สามารถมองเห็นได้ด้วยตาเปล่า ซึ่งความผิดปกติของโครโมโซมเพียงเล็กน้อยก็อาจเป็นสาเหตุทำให้การฝังตัวไม่สำเร็จได้ ทำให้เกิดภาวะแท้ง หรือก่อให้เกิดความผิดปกติตั้งแต่กำเนิด การตรวจ SNP-based PGT-A จึงมีบทบาทสำคัญในการคัดกรองและเลือกตัวอ่อนที่สมบูรณ์ที่สุดสำหรับการตั้งครรภ์ที่ราบรื่น โดยมีรายละเอียดที่สำคัญดังนี้

1. คัดเลือกตัวอ่อนที่มีโครโมโซมสมบูรณ์

SNP-based PGT-A จะช่วยระบุว่าตัวอ่อนตัวใดมีโครโมโซมครบ 46 แท่ง ซึ่งเป็นจำนวนที่ปกติในมนุษย์ อีกทั้งยังสามารถตรวจพบตัวอ่อนที่มีภาวะ Polyploidy / Triploidy / Haploidy ได้อย่างแม่นยำ ช่วยให้คัดตัวอ่อนที่ไม่สามารถพัฒนาเป็นทารกออกไปได้ ในทางกลับกันทำให้แพทย์สามารถคัดเลือกเฉพาะตัวอ่อนที่มีศักยภาพในการฝังตัวและพัฒนาต่อไปจนถึงระยะตั้งครรภ์ปกติได้

2. เพิ่มโอกาสคัดเลือกตัวอ่อนจากกลุ่มที่ไม่ใช่ 2PN

ภายในห้องปฏิบัติการ การคัดเลือกตัวอ่อนจะเริ่มตั้งแต่ระยะปฏิสนธิ (Fertilization Check) โดยประเมินตามจำนวน Pronuclei (PN) หรือ นิวเคลียสชั่วคราว ที่เห็นภายในไข่ที่ผสมกับอสุจิ ซึ่งประเภทของ Zygote (เซลล์เดี่ยวที่เกิดจากการปฏิสนธิ) จะประกอบด้วย

• 2PN : มีนิวเคลียสจากพ่อ 1 + จากแม่ 1 พิจารณาได้ว่าเป็นการปฏิสนธิปกติ
• 0PN : ไม่เห็นนิวเคลียส มักถูกประเมินว่าไม่ปกติ จึงมักไม่เลี้ยงต่อ
• 1PN : เห็นนิวเคลียสเพียงหนึ่ง อาจเกิดได้จากหลายสาเหตุ
• 3PN หรือมากกว่า : มีนิวเคลียสเกินสอง ส่วนใหญ่มักมีภาวะโครโมโซมสามชุด (Triploidy)

ซึ่งในความเป็นจริงแล้ว ไม่ใช่ว่าตัวอ่อนประเภท 0PN และ 1PN ทุกตัวจะผิดปกติเสมอไป เพราะบางครั้งเป็นเพียง Timing ของการรวมตัวของนิวเคลียสที่ปรากฏในช่วงเวลาจำกัด ทำให้มองไม่เห็นขณะที่ทำการตรวจ ส่งผลให้เสียโอกาสไปตั้งแต่วันแรก ทั้งที่ตัวอ่อนบางตัวอาจอยู่ในภาวะปกติ แต่การตรวจด้วย SNP-based PGT-A จะช่วยให้เห็นได้ชัดเจนขึ้น 

3. เพิ่มโอกาสในการตั้งครรภ์ที่ปลอดภัย

เมื่อสามารถคัดเลือกตัวอ่อนที่มีโครโมโซมปกติและมีศักยภาพในการฝังตัวสูงได้อย่างแม่นยำ การฝังตัวก็มีโอกาสสำเร็จสูงขึ้น ส่งผลให้การตั้งครรภ์เป็นไปอย่างราบรื่น ลดความเสี่ยงของการแท้งหรือความผิดปกติของทารกในครรภ์ ช่วยให้คู่สมรสสามารถเริ่มต้นสร้างครอบครัวด้วยความมั่นใจมากขึ้น

กระบวนการตรวจ SNP-based PGT-A ที่ควรรู้

เพื่อให้คู่สมรสเข้าใจภาพรวมมากยิ่งขึ้น ลองมาดูขั้นตอนการตรวจโครโมโซมตัวอ่อนด้วย SNP-based PGT-A ตั้งแต่ต้นจนจบกัน

• ทำการเก็บตัวอย่างเซลล์จากชั้นผิวของตัวอ่อนในระยะบลาสโตซิสต์ (Trophectoderm Biopsy) ประมาณ 5-10 เซลล์ โดยไม่กระทบต่อพัฒนาการของตัวอ่อน
• สกัดและขยายจำนวน DNA เพื่อให้เพียงพอต่อการอ่านข้อมูลพันธุกรรม
• อ่านลำดับพันธุกรรม (Sequencing) ด้วยการใช้เครื่อง NGS (Next-Generation Sequencing) เพื่อถอดรหัสพันธุกรรมของตัวอ่อนอย่างละเอียด
• ระบบจะนำข้อมูลที่ได้จาก CNV และ SNP มาวิเคราะห์ เพื่อระบุว่าตัวอ่อนใดมีโครโมโซมปกติหรือผิดปกติ
• นักพันธุศาสตร์และสูตินรีแพทย์เฉพาะทางด้านเวชศาสตร์การเจริญพันธุ์ จะทำการวิเคราะห์ผลร่วมกัน เพื่อเลือกตัวอ่อนที่มีความสมบูรณ์สำหรับการฝังตัวเพื่อให้เกิดกระบวนการตั้งครรภ์ต่อไป

สอบถามแพ็กเกจและราคาการตรวจ SNP-based PGT-A ที่ VFC Center

 

จุดเด่นที่ทำให้ SNP-based PGT-A เหนือกว่าการตรวจ PGT-A ทั่วไป

การตรวจโครโมโซมตัวอ่อนมีหลายแบบ แม้ว่าเทคโนโลยี PGT-A ซึ่งใช้วิธีวัดปริมาณ DNA เพื่อดูว่ามีโครโมโซมขาดหรือเกิน จะช่วยลดความเสี่ยงของความผิดปกติทางพันธุกรรมได้มาก แต่การตรวจ SNP-based PGT-A ก้าวไปอีกขั้นด้วยเทคโนโลยีที่มีความละเอียดและความถูกต้องสูงกว่า เพราะจะใช้การอ่าน “รหัสพันธุกรรมรายจุด (SNP)” พร้อมวิเคราะห์รูปแบบการถ่ายทอดโครโมโซมจากพ่อและแม่ จึงตรวจพบความผิดปกติได้ละเอียดและลึกกว่า โดยมาพร้อมจุดเด่นเหล่านี้

• สามารถตรวจยืนยันว่าตัวอ่อนมาจากการผสมโครโมโซมของทั้งพ่อและแม่ (Bi-parental Origin) ทำให้ยืนยันได้ว่าตัวอ่อน 0PN / 1PN เป็นการปฏิสนธิปกติหรือไม่ ลดความเสี่ยงการถูกคัดทิ้งโดยไม่จำเป็น และสามารถนำตัวอ่อนเหล่านี้มาเลี้ยงได้ถึงระยะบลาสโตซิสต์และนำมาตรวจได้
• จำนวนตัวอ่อนที่นำมาตรวจมีเพิ่มขึ้น เป็นการเพิ่มโอกาสเลือกตัวอ่อนปกติ ส่งผลให้โอกาสตั้งครรภ์สูงขึ้น
• ตรวจพบภาวะ Polyploidy / Triploidy / Haploidy ได้อย่างแม่นยำ ช่วยคัดตัวอ่อนที่เป็นสาเหตุให้ทารกเจริญเติบโตหรือมีพัฒนาการที่ผิดปกติออกได้
• สามารถทำ Cohort Check เพื่อยืนยันตัวอย่างได้ คู่สมรสจึงมั่นใจได้ว่าจะไม่มีการสับเปลี่ยนตัวอ่อนเกิดขึ้น

ซึ่งหากนำ SNP-based PGT-A และการตรวจ PGT-A มาเปรียบเทียบกันแล้ว จะเห็นถึงความแตกต่างดังนี้

ประเด็นที่เปรียบเทียบ	PGT-A (CNV-based)	PGT-A (SNP-based)
หลักการตรวจ	วัดปริมาณ DNA เพื่อดูว่ามีโครโมโซมขาดหรือเกิน	อ่านรหัสพันธุกรรมระดับ SNP และโฮโมไซโกซิตี้ (Homozygosity)
ความสามารถในการตรวจ Polyploidy / Triploidy / Haploidy	ตรวจพบได้ไม่ชัดเจน (อาจตีความเป็นตัวอ่อนปกติ)	ตรวจพบได้
การพิจารณาตัวอ่อนที่ไม่ใช่ 2PN (0PN / 1PN / 3PN)	ตัวอ่อนมักถูกตัดทิ้งตั้งแต่ต้น เนื่องจากประเมินความปกติไม่ได้	สามารถยืนยันได้ว่าตัวอ่อนนั้นเป็นการปฏิสนธิปกติหรือไม่ ทำให้มีตัวอ่อนให้เลือกเพิ่มขึ้น
Cohort Verification (ยืนยันว่าตัวอ่อนทุกตัวเป็นของคู่สมรสเดียวกัน)	ไม่สามารถตรวจสอบจากข้อมูลพันธุกรรมโดยตรง	ทำได้ ด้วยการเปรียบเทียบ SNP patterns ของพ่อ แม่ และตัวอ่อน ลดความเสี่ยง Human Error
DNA Contamination Detection (การปนเปื้อนของ DNA)	ตรวจจับได้จำกัดมาก หรืออาจไม่สามารถตรวจจับได้	ตรวจพบได้ เพราะมีลายนิ้วมือทางพันธุกรรม ใช้ยืนยันแหล่งที่มาของตัวอย่าง
ความแม่นยำเชิงคลินิก	ระดับมาตรฐานทั่วไป	สูงกว่า PGT-A เนื่องจากใช้ข้อมูลโครงสร้างการถ่ายทอดจริง ไม่ใช่แค่ปริมาณ DNA
ความเหมาะสม	เหมาะกับเคสทั่วไป	เหมาะกับผู้ที่ต้องการเพิ่มโอกาสเลือกตัวอ่อนปกติให้ได้มากที่สุด เช่น อายุ ≥35, เคยแท้งซ้ำ, ทำ ICSI หลายรอบ และคู่สมรสที่เป็นพาหะโครโมโซมผิดปกติ

 

เพิ่มความมั่นใจว่าตัวอ่อนที่ได้จากการทำ ICSI จะเป็นตัวอ่อนที่สมบูรณ์ แข็งแรง พร้อมสำหรับการตั้งครรภ์ ด้วยการแบ่งเกรดโครโมโซมตัวอ่อนโดยใช้วิธี SNP-based PGT-A รวมถึงการตรวจโครโมโซมตัวอ่อนแบบอื่น ๆ ที่ VFC Center ศูนย์เทคโนโลยีเพื่อการมีบุตร (V-Fertility Center) พร้อมให้คำปรึกษาและรักษาโดยสูติแพทย์เฉพาะทางด้านเวชศาสตร์การเจริญพันธุ์ ดูแลอย่างใกล้ชิดทุกขั้นตอน เพื่อเพิ่มโอกาสให้ลูกน้อยมีสุขภาพที่แข็งแรงตั้งแต่วันแรกที่เริ่มวางแผนตั้งครรภ์

 

คำถามที่พบบ่อย (FAQs)

Q : การตรวจโครโมโซมตัวอ่อนมีกี่แบบ ?

A : ปัจจุบันการตรวจโครโมโซมตัวอ่อนมีอยู่ 3 วิธี ได้แก่

• PGT-A (Preimplantation Genetic Testing for Aneuploidy) เป็นการตรวจจำนวนโครโมโซมที่ขาดหรือเกิน
• PGT-M (Monogenic Disorders) เพื่อตรวจโรคพันธุกรรมที่เกิดจากยีนผิดปกติ เช่น ธาลัสซีเมีย
• PGT-SR (Structural Rearrangement) ช่วยตรวจหาความผิดปกติของโครงสร้างโครโมโซม เช่น การสลับตำแหน่งบางส่วน

ส่วน SNP-based PGT-A ใช้การอ่านรหัสพันธุกรรมรายจุด (SNP) พร้อมวิเคราะห์รูปแบบการถ่ายทอดโครโมโซมจากพ่อและแม่ ทำให้สามารถตรวจพบความผิดปกติที่ละเอียดกว่า และตีความทางคลินิกได้ลึกกว่า

Q : การตรวจ SNP-based PGT-A จำเป็นสำหรับทุกคู่ที่ทำ ICSI หรือไม่ ?

A : ไม่จำเป็นสำหรับทุกคู่ แต่เหมาะอย่างยิ่งกับผู้หญิงอายุมากกว่า 35 ปี ผู้ที่แท้งบุตรซ้ำ หรือเคยย้ายตัวอ่อนแล้วไม่ฝังตัว การตรวจนี้จะช่วยให้สามารถคัดเลือกตัวอ่อนที่ปกติและมีศักยภาพในการฝังตัวสูงก่อนย้ายเข้าสู่มดลูก เพิ่มโอกาสสำเร็จและลดความเสี่ยงแท้ง

Q : การตรวจ SNP-based PGT-A มีผลกระทบต่อตัวอ่อนหรือไม่ ?

A : การเก็บเซลล์ตัวอ่อนเพื่อทำ SNP-based PGT-A เป็นเทคนิคที่ปลอดภัย โดยจะเก็บเพียง 5-10 เซลล์จากชั้นนอกของตัวอ่อนระยะบลาสโตซิสต์ เป็นวิธีที่ได้รับการยอมรับและได้มาตรฐานในระดับสากล จึงมีความเสี่ยงต่อการพัฒนาโดยรวมต่ำมากเมื่อทำโดยทีมที่ชำนาญการ

Q : ผลตรวจ SNP-based PGT-A ใช้เวลากี่วัน ?

A : โดยทั่วไปจะใช้เวลาประมาณ 7-14 วัน หลังเก็บเซลล์จากตัวอ่อน ขึ้นอยู่กับกระบวนการวิเคราะห์และจำนวนตัวอย่าง เมื่อตรวจเสร็จแล้วแพทย์จะนัดหมายเพื่ออธิบายผลและวางแผนการย้ายตัวอ่อนในรอบถัดไป

Q : หากพบว่าตัวอ่อนมีโครโมโซมผิดปกติ ต้องทำอย่างไรต่อ ?

A : หากตรวจพบความผิดปกติ แพทย์จะประเมินว่าความผิดปกตินั้นมีผลต่อพัฒนาการของทารกมากน้อยเพียงใด เช่น ตัวอ่อนที่มีภาวะ Mosaicism ระดับต่ำ อาจยังสามารถฝังตัวได้โดยมีการติดตามอย่างใกล้ชิด แต่หากเป็นความผิดปกติที่รุนแรง แพทย์จะแนะนำให้ใช้ตัวอ่อนที่มีโครโมโซมปกติแทน เพื่อความปลอดภัยของการตั้งครรภ์

 

บทความโดย แพทย์หญิงศรมน ทรงวีรธรรม

ติดต่อสอบถามหรือนัดหมายแพทย์ ได้ที่

VFC ศูนย์เทคโนโลยีเพื่อการมีบุตร 

Hotline: 082-903-2035 

LINE Official: @vfccenter