ไขข้อข้องใจ พ่อแม่เป็นพาหะหรือโรคธาลัสซีเมียมีลูกได้ไหม ?

ว่าที่คุณพ่อคุณแม่ที่กำลังวางแผนมีบุตร อาจเคยได้ยินชื่อโรคธาลัสซีเมียกันมาบ้าง โรคนี้เป็นโรคทางพันธุกรรมที่สามารถถ่ายทอดจากพ่อแม่สู่ลูกได้ โดยพบได้มากถึงร้อยละ 40 ของประชากรไทย ดังนั้น หากคู่สมรสฝ่ายใดฝ่ายหนึ่งเป็นโรคนี้หรือเป็นพาหะธาลัสซีเมีย แล้วตั้งครรภ์โดยไม่มีการวางแผนครอบครัวอย่างรอบคอบ ก็มีโอกาสที่ลูกจะเป็นโรคนี้ไปด้วยเช่นกัน

สำหรับคู่รักบางคู่ ที่ไม่รู้ว่าตนเองและคู่รักเป็นพาหะของโรคธาลัสซีเมียอยู่หรือไม่ มาทำความรู้จักกับโรคนี้กันให้มากขึ้น รวมถึงไปหาคำตอบกันว่า ทั้งผู้หญิงและผู้ชายที่เป็นโรคหรือเป็นพาหะธาลัสซีเมียจะมีโอกาสมีลูกได้ไหม และควรทำอย่างไร เพื่อไม่ส่งต่อโรคนี้ไปสู่ลูกรักของเรา

โรคธาลัสซีเมีย คืออะไร ?

ธาลัสซีเมีย (Thalassemia) เป็นกลุ่มโรคโลหิตจางชนิดหนึ่งที่ถ่ายทอดทางพันธุกรรม เกิดจากการที่ร่างกายผลิตฮีโมโกลบินได้ไม่เพียงพอ หรือฮีโมโกลบินที่สร้างมีความผิดปกติ โดยฮีโมโกลบินที่ว่านี้ เป็นโปรตีนในเม็ดเลือดแดงที่มีหน้าที่ลำเลียงออกซิเจนไปหล่อเลี้ยงร่างกาย ดังนั้น หากร่างกายผลิตฮีโมโกลบินได้ไม่เพียงพอ จะทำให้มีอาการซีด อ่อนเพลีย เหนื่อยง่าย รวมถึงอาจเกิดภาวะแทรกซ้อนอื่น ๆ เช่น ภาวะโลหิตจางรุนแรง หรือภาวะหัวใจวาย ภาวะตับวาย หรือบางคนอาจเป็นโรคธาลัสซีเมียแฝง ซึ่งจะเป็นพาหะของโรคโดยไม่รู้ตัว เพราะธาลัสซีเมียแฝงจะไม่แสดงอาการและไม่ต้องเข้ารับการรักษา แต่สามารถถ่ายทอดโรคธาลัสซีเมียไปสู่ลูกน้อยได้เช่นกัน

พ่อแม่เป็นพาหะธาลัสซีเมีย หรือเป็นโรคธาลัสซีเมียสามารถมีลูกได้ไหม ?

ในความเป็นจริงแล้ว ไม่ว่าฝ่ายชายหรือฝ่ายหญิงจะเป็นโรคธาลัสซีเมีย ก็สามารถมีลูกได้ แต่ควรปรึกษาแพทย์ก่อนวางแผนการตั้งครรภ์ เพื่อรับการตรวจคัดกรองโรค และวางแผนการดูแลสุขภาพให้เหมาะสม เพื่อลดความเสี่ยงต่อภาวะแทรกซ้อนระหว่างตั้งครรภ์ ทั้งยังเป็นการป้องกันการส่งต่อโรคธาลัสซีเมียไปสู่ลูกน้อยด้วย

สำหรับโรคธาลัสซีเมียที่อาจเกิดในทารกออกเป็น 2 ชนิดหลัก ๆ ได้แก่

แอลฟ่า-ธาลัสซีเมีย (Alpha-Thalassemia)

เป็นธาลัสซีเมียชนิดที่ค่อนข้างรุนแรง ก่อให้เกิดผลกระทบกับการสร้างฮีโมโกลบินและเม็ดเลือดแดงโดยตรง ทำให้ทารกมีภาวะซีดและภาวะบวมน้ำ อาจส่งผลให้ทารกเสียชีวิตตั้งแต่อยู่ในครรภ์ หรือเสียชีวิตหลังคลอดได้

เบต้า-ธาลัสซีเมีย (Beta-Thalassemia)

เป็นธาลัสซีเมียชนิดที่มีความรุนแรงน้อยกว่าแอลฟ่า-ธาลัสซีเมีย โดยทารกมักจะเริ่มมีอาการหลังคลอด อาการที่พบส่วนใหญ่ ได้แก่ อาการตัวเหลืองซีด ซึ่งเกิดจากความไม่สมบูรณ์ของฮีโมโกลบิน ทำให้ต้องได้รับการให้เลือดตั้งแต่เด็ก

ทั้งนี้ ความรุนแรงของโรคจะแตกต่างกันไปตามประเภทและจำนวนยีนธาลัสซีเมียที่ได้รับจากพ่อแม่ จึงเป็นเหตุผลว่าทำไมคู่รักจึงควรเข้ารับการตรวจหาธาลัสซีเมียก่อนวางแผนมีบุตร เพื่อตรวจสอบว่าใครเป็นพาหะ และหาแนวทางที่เหมาะสมในการมีบุตรต่อไปนั่นเอง

โอกาสการเกิดโรคธาลัสซีเมียในทารก

เนื่องจากธาลัสซีเมียเป็นโรคที่ถ่ายทอดทางพันธุกรรมจากพ่อแม่ที่เป็นโรคหรือเป็นพาหะ จึงทำให้เกิดคำถามว่าหากเป็นพาหะธาลัสซีเมียทั้งคู่ จะยังมีลูกได้ไหม หรือหากคนหนึ่งเป็นโรคและคนหนึ่งเป็นพาหะธาลัสซีเมีย จะมีความเสี่ยงที่เด็กจะเกิดมาเป็นโรคธาลัสซีเมียมากน้อยแค่ไหน

ซึ่งเราสามารถแยกเป็นอัตราเสี่ยงของการเกิดโรคได้ ดังนี้

1. กรณีที่พ่อหรือแม่เป็นโรคและอีกฝ่ายเป็นพาหะ

• โอกาสที่ลูกจะเป็นโรคเท่ากับ 50%
• โอกาสที่ลูกจะเป็นพาหะเท่ากับ 50%

2. กรณีที่พ่อหรือแม่มียีนแฝงหรือเป็นพาหะเพียงฝ่ายเดียว

• โอกาสที่ลูกจะเป็นพาหะเท่ากับ 50%
• โอกาสที่ลูกจะเป็นปกติเท่ากับ 50%

3. กรณีที่พ่อแม่เป็นพาหะธาลัสซีเมียทั้งคู่

• โอกาสที่ลูกจะเป็นปกติเท่ากับ 25%
• โอกาสที่ลูกจะเป็นพาหะเท่ากับ 50%
• โอกาสที่ลูกจะเป็นโรคเท่ากับ 25%

การตรวจหาพาหะธาลัสซีเมีย

สำหรับคู่รักที่แพลนจะมีบุตร และไม่เคยตรวจพาหะธาลัสซีเมียมาก่อน แนะนำให้ตรวจก่อนวางแผนมีบุตร เพื่อความอุ่นใจในการมีบุตร สามารถทำได้โดยการเจาะเลือดเพื่อตรวจหาความผิดปกติของยีน ด้วยวิธีดังนี้

1. การตรวจคัดกรอง

การตรวจที่ง่ายและรวดเร็ว โดยใช้หลักการวัดค่าความเข้มข้นของเม็ดเลือดแดงและค่าความเข้มข้นของฮีโมโกลบินชนิดต่าง ๆ แต่จะไม่สามารถแยกได้ว่าเป็นพาหะชนิดใด

2. การตรวจชนิดฮีโมโกลบิน

การตรวจเพื่อแยกแยะชนิดของฮีโมโกลบินที่ผิดปกติ ซึ่งหากพบความผิดปกติก็อาจบ่งชี้ได้ถึงพาหะธาลัสซีเมีย รวมถึงสามารถแยกได้ว่าเป็นธาลัสซีเมียชนิดใด

3. การตรวจยีนธาลัสซีเมีย

การตรวจเพื่อหาความผิดปกติของยีนธาลัสซีเมีย ซึ่งเป็นการตรวจที่แม่นยำที่สุด โดยสามารถใช้ยืนยันผลการตรวจชนิดของฮีโมโกลบินได้

สำหรับคู่รักที่มีผลการตรวจบ่งชี้ว่าเป็นโรคธาลัสซีเมีย จะต้องรับคำแนะนำและแนวทางการรักษาอย่างเหมาะสมจากแพทย์ผู้เชี่ยวชาญ เพื่อลดความเสี่ยงที่อาจเกิดขึ้นกับลูกน้อยที่จะเกิดมาในอนาคต

นอกจากนี้ ในการป้องกันและลดความเสี่ยงต่อการเกิดโรคธาลัสซีเมียในลูกน้อย คู่รักจำเป็นต้องได้รับการตรวจหาความผิดปกติทางพันธุกรรม โดยวิธีการเจาะเลือดเพื่อหายีนแฝง หากพบว่าลูกมีโอกาสเป็นโรคนี้ แพทย์จะให้คำปรึกษา และวางแผนการมีลูกอย่างปลอดภัยต่อไป

สำหรับคู่สมรสที่เป็นกังวลว่า หากเป็นโรคธาลัสซีเมียจะสามารถมีลูกได้ไหมคงได้คำตอบกันไปแล้ว แต่หากใครต้องการเสริมความมั่นใจให้กับการตั้งครรภ์ และเพิ่มความปลอดภัยในการมีบุตร สามารถเข้ารับการตรวจโครโมโซมตัวอ่อนได้ที่ VFC Center ศูนย์เทคโนโลยีเพื่อการมีบุตร (V Fertility Center) เพื่อให้สามารถวางแผนการตั้งครรภ์ได้อย่างถูกต้อง และช่วยให้ลูกน้อยที่จะเกิดมาในอนาคตมีสุขภาพที่แข็งแรงสมบูรณ์

บทความโดยนายแพทย์วรวัฒน์ ศิริปุณย์

ติดต่อสอบถามหรือนัดหมายแพทย์ ได้ที่

VFC ศูนย์เทคโนโลยีเพื่อการมีบุตร

Hotline : 082-903-2035

LINE Official : @vfccenter

แหล่งอ้างอิง

1. Thalassemia – Causes. สืบค้นเมื่อวันที่ 2 กันยายน 2567 จาก https://www.nhlbi.nih.gov/health/thalassemia/causes
2. Thalassaemia. สืบค้นเมื่อวันที่ 2 กันยายน 2567 จาก https://www.betterhealth.vic.gov.au/health/conditionsandtreatments/thalassaemia