เป็นพาหะมีลูกได้ไหม ? ตอบเรื่องธาลัสซีเมียและการตั้งครรภ์

Key Takeaway:

การวางแผนครอบครัวและการตรวจธาลัสซีเมียก่อนตั้งครรภ์เป็นขั้นตอนสำคัญสำหรับคู่รัก เนื่องจากธาลัสซีเมียเป็นโรคทางพันธุกรรมที่พบได้บ่อยในไทย และแม้ว่าพ่อแม่เป็นพาหะธาลัสซีเมียทั้งคู่ หรือฝ่ายใดฝ่ายหนึ่งเป็นโรค ก็ยังสามารถมีลูกที่แข็งแรงได้หากได้รับคำปรึกษาจากแพทย์เฉพาะทางด้านเวชศาสตร์การเจริญพันธุ์ เพื่อประเมินความเสี่ยงและเลือกใช้นวัตกรรมการคัดกรองโครโมโซมตัวอ่อนที่เหมาะสม

ว่าที่คุณพ่อคุณแม่ที่กำลังวางแผนมีบุตร อาจเคยได้ยินชื่อโรคธาลัสซีเมียกันมาบ้างว่าเป็นโรคทางพันธุกรรมที่สามารถถ่ายทอดจากพ่อแม่สู่ลูกได้ โดยพบได้มากถึงร้อยละ 40 ของประชากรไทย ซึ่งส่วนใหญ่มักไม่รู้ตัวจนกว่าจะถึงขั้นตอนการตรวจธาลัสซีเมียก่อนตั้งครรภ์ ดังนั้น ในบทความนี้ลองไปศึกษาเพิ่มเติมกันว่า โรคธาลัสซีเมียและการตั้งครรภ์มีความเสี่ยงต่อลูกที่กำลังจะเกิดมามากน้อยเพียงใด และถ้าหากพ่อแม่เป็นพาหะทั้งคู่จะยังสามารถมีลูกที่แข็งแรงได้หรือไม่ เพื่อช่วยให้การวางแผนตั้งครรภ์กับธาลัสซีเมียเป็นไปอย่างปลอดภัยที่สุด

โรคธาลัสซีเมีย คืออะไร ?

ธาลัสซีเมีย (Thalassemia) คือกลุ่มโรคโลหิตจางทางพันธุกรรมที่เกิดจากความผิดปกติของยีนในการสร้างฮีโมโกลบิน (Hemoglobin) ซึ่งเป็นโปรตีนสำคัญในเม็ดเลือดแดงที่ทำหน้าที่ลำเลียงออกซิเจนไปเลี้ยงร่างกาย เมื่อฮีโมโกลบินผิดปกติ เม็ดเลือดแดงจึงแตกง่ายและมีอายุสั้นกว่าปกติ ส่งผลให้เกิดอาการซีด อ่อนเพลีย เหนื่อยง่าย รวมถึงอาจเกิดภาวะแทรกซ้อนอื่น เช่น ภาวะโลหิตจางรุนแรง ภาวะหัวใจวาย ภาวะตับวาย

ความน่ากลัวของโรคนี้คือพาหะธาลัสซีเมีย หรือผู้ที่มียีนแฝง ซึ่งมักจะมีร่างกายแข็งแรงปกติเหมือนคนทั่วไปและไม่แสดงอาการออกมา ทำให้เกิดการส่งต่อยีนผิดปกติสู่ลูกโดยไม่รู้ตัว หากไม่มีการตรวจคัดกรองอย่างละเอียดก่อนมีบุตร

วางแผนการตั้งครรภ์ เพื่อลดความเสี่ยงส่งต่อโรคพันธุกรรมสู่ลูก ที่ VFC Center

พ่อแม่เป็นพาหะธาลัสซีเมีย หรือเป็นโรคธาลัสซีเมียสามารถมีลูกได้ไหม ?

ในความเป็นจริงแล้ว ไม่ว่าฝ่ายชาย หรือฝ่ายหญิงที่เป็นโรคธาลัสซีเมีย ก็สามารถมีลูกได้ แต่ควรปรึกษาแพทย์และรับการตรวจคัดกรองโรคและวางแผนการดูแลสุขภาพให้เหมาะสม เพื่อลดความเสี่ยงต่อภาวะแทรกซ้อนระหว่างตั้งครรภ์ ทั้งยังเป็นการป้องกันการส่งต่อโรคธาลัสซีเมียไปสู่ลูกน้อยด้วย โรคธาลัสซีเมียที่อาจเกิดในทารกเป็น 2 ชนิดหลัก ได้แก่

แอลฟ่า-ธาลัสซีเมีย (Alpha-Thalassemia)

เป็นธาลัสซีเมียชนิดที่ค่อนข้างรุนแรง ก่อให้เกิดผลกระทบกับการสร้างฮีโมโกลบินและเม็ดเลือดแดงโดยตรง ทำให้ทารกมีภาวะซีดและภาวะบวมน้ำ ซึ่งอาจส่งผลให้ทารกเสียชีวิตตั้งแต่อยู่ในครรภ์ หรือเสียชีวิตหลังคลอดได้

เบต้า-ธาลัสซีเมีย (Beta-Thalassemia)

เป็นธาลัสซีเมียชนิดที่มีความรุนแรงน้อยกว่าแอลฟ่า-ธาลัสซีเมีย โดยทารกมักจะเริ่มมีอาการหลังคลอดในช่วงอายุ 6 เดือนถึง 1 ปี โดยอาการที่พบส่วนใหญ่ เช่น ตัวเหลือง ซีด ตับโต ม้ามโต ซึ่งเกิดจากความไม่สมบูรณ์ของฮีโมโกลบิน ทำให้ต้องได้รับการให้เลือดตั้งแต่เด็ก

ทั้งนี้ ความรุนแรงของโรคจะแตกต่างกันไปตามประเภทและจำนวนยีนธาลัสซีเมียที่ได้รับจากพ่อแม่ จึงเป็นเหตุผลว่าทำไมคู่รักจึงควรเข้ารับการตรวจธาลัสซีเมียก่อนตั้งครรภ์ เพื่อตรวจสอบว่าใครเป็นพาหะและหาแนวทางที่เหมาะสมในการมีบุตรต่อไปนั่นเอง

ธาลัสซีเมียและการตั้งครรภ์ โอกาสการเกิดโรคธาลัสซีเมียในทารก

เนื่องจากธาลัสซีเมียเป็นโรคที่ถ่ายทอดทางพันธุกรรมจากพ่อแม่ที่เป็นโรค หรือเป็นพาหะ จึงทำให้เกิดคำถามว่าหากเป็นพาหะธาลัสซีเมียทั้งคู่ จะยังมีลูกได้ไหม หรือหากคนหนึ่งเป็นโรคและคนหนึ่งเป็นพาหะธาลัสซีเมีย จะมีความเสี่ยงที่เด็กจะเกิดมาเป็นโรคธาลัสซีเมียมากน้อยแค่ไหน ? ซึ่งเราสามารถแยกเป็นอัตราเสี่ยงของการเกิดโรคได้ ดังนี้

1. กรณีที่พ่อหรือแม่เป็นโรคและอีกฝ่ายเป็นพาหะ

• โอกาสที่ลูกจะเป็นโรคเท่ากับ 50%
• โอกาสที่ลูกจะเป็นพาหะเท่ากับ 50%

2. กรณีที่พ่อหรือแม่มียีนแฝงหรือเป็นพาหะเพียงฝ่ายเดียว

• โอกาสที่ลูกจะเป็นพาหะเท่ากับ 50%
• โอกาสที่ลูกจะเป็นปกติเท่ากับ 50%

3. กรณีที่พ่อแม่เป็นพาหะธาลัสซีเมียทั้งคู่

• โอกาสที่ลูกจะเป็นปกติเท่ากับ 25%
• โอกาสที่ลูกจะเป็นพาหะเท่ากับ 50%
• โอกาสที่ลูกจะเป็นโรคเท่ากับ 25%

ปรึกษาแนวทางการตั้งครรภ์กับธาลัสซีเมีย โดยทีมแพทย์เฉพาะทางด้านเวชศาสตร์การเจริญพันธุ์ที่ VFC Center

การตรวจหาพาหะธาลัสซีเมีย

สำหรับคู่รักที่แพลนจะมีบุตร การตรวจธาลัสซีเมียก่อนตั้งครรภ์ คือก้าวแรกที่สำคัญที่สุดในการป้องกันโรค ซึ่งสามารถทำได้โดยการเจาะเลือดเพื่อตรวจหาความผิดปกติของยีน ด้วยวิธีดังนี้

1. การตรวจคัดกรอง

เป็นการตรวจที่ง่ายและรวดเร็ว โดยใช้หลักการวัดค่าความเข้มข้นของเม็ดเลือดแดงและค่าความเข้มข้นของฮีโมโกลบิน แต่จะไม่สามารถแยกได้ว่าเป็นพาหะชนิดใด หากพบว่าเม็ดเลือดแดงมีขนาดเล็กและซีด แพทย์จะทำการตรวจเพิ่มเติมในขั้นตอนต่อไป

2. การตรวจชนิดฮีโมโกลบิน

การตรวจเพื่อแยกแยะชนิดของฮีโมโกลบินที่ผิดปกติ ซึ่งหากพบความผิดปกติก็อาจบ่งชี้ได้ถึงพาหะธาลัสซีเมีย รวมถึงสามารถแยกได้ว่าเป็นธาลัสซีเมียชนิดใด จึงช่วยประเมินความเสี่ยงของคู่ที่อาจให้กำเนิดบุตรที่เป็นโรคในระดับรุนแรง

3. การตรวจยีนธาลัสซีเมีย

การตรวจเพื่อหาความผิดปกติของยีนธาลัสซีเมีย เป็นการตรวจที่แม่นยำที่สุด โดยสามารถใช้ยืนยันผลการตรวจชนิดของฮีโมโกลบินได้

สำหรับคู่รักที่มีผลการตรวจบ่งชี้ว่าเป็นโรคธาลัสซีเมีย จะต้องรับคำแนะนำและแนวทางการรักษาอย่างเหมาะสมจากแพทย์เฉพาะทางด้านเวชศาสตร์การเจริญพันธุ์ เพื่อลดความเสี่ยงที่อาจเกิดขึ้นกับลูกน้อยที่จะเกิดมาในอนาคต นอกจากนี้ ในการป้องกันและลดความเสี่ยงต่อการตั้งครรภ์กับธาลัสซีเมียคู่รักจำเป็นต้องได้รับการตรวจหาความผิดปกติทางพันธุกรรม โดยวิธีการเจาะเลือดเพื่อหายีนแฝง หากพบว่าลูกมีโอกาสเป็นโรคนี้ แพทย์จะให้คำปรึกษาและวางแผนการมีลูกอย่างปลอดภัยต่อไป

นวัตกรรมเพื่อลูกน้อยที่สุขภาพดีแข็งแรง

สำหรับคู่สมรสที่เป็นกังวลว่า หากเป็นโรคธาลัสซีเมียจะสามารถมีลูกได้ไหมคงได้คำตอบกันไปแล้ว แต่หากใครต้องการเสริมความมั่นใจให้กับการตั้งครรภ์ และเพิ่มความปลอดภัยในการมีบุตร สามารถเข้ารับการตรวจโครโมโซมตัวอ่อนได้ที่ VFC Center ศูนย์เทคโนโลยีเพื่อการมีบุตร (V Fertility Center) เพื่อให้สามารถวางแผนการตั้งครรภ์ได้อย่างถูกต้องและช่วยให้ลูกน้อยที่จะเกิดมาในอนาคตมีสุขภาพที่แข็งแรงสมบูรณ์

 

บทความโดยนายแพทย์วรวัฒน์ ศิริปุณย์

ติดต่อสอบถามหรือนัดหมายแพทย์ ได้ที่

VFC ศูนย์เทคโนโลยีเพื่อการมีบุตร

Hotline : 082-903-2035

Line Official : @vfccenter

 

คำถามที่พบบ่อยเกี่ยวกับธาลัสซีเมียและการตั้งครรภ์ (FAQs)