รู้จักโรคที่ควรตรวจด้วย PGT-A และ PGT-M ก่อนย้ายตัวอ่อน

Key Takeaway:

การตรวจโครโมโซมตัวอ่อนผ่านกระบวนการทำ ICSI เป็นหัวใจสำคัญของการวางแผนครอบครัวยุคใหม่ เพื่อคัดกรองโรคทางพันธุกรรมที่อาจถ่ายทอดสู่ลูกน้อย โดยเฉพาะการตรวจ PGT-M เพื่อคัดกรองโรคทางพันธุกรรมและหาความผิดปกติระดับยีน เช่น ธาลัสซีเมีย รวมถึงการตรวจ PGT-A เพื่อเช็กจำนวนโครโมโซม เช่น ดาวน์ซินโดรม ซึ่งจะช่วยเพิ่มโอกาสการตั้งครรภ์ที่สมบูรณ์ ลดความเสี่ยงในการแท้ง สร้างหลักประกันว่าลูกรักจะเติบโตอย่างแข็งแรงสมบูรณ์

การมีลูกที่มีสุขภาพร่างกายแข็งแรงและสติปัญญาที่สมบูรณ์คือความปรารถนาสูงสุดของทุกครอบครัว อย่างไรก็ตาม ในความเป็นจริง พ่อแม่ที่ดูสุขภาพดีอาจเป็นพาหะของโรคทางพันธุกรรมโดยไม่รู้ตัว ซึ่งสามารถถ่ายทอดยีนที่ก่อโรคไปสู่บุตร และอาจส่งผลต่อคุณภาพชีวิตในอนาคตได้

ในยุคที่เทคโนโลยีช่วยการเจริญพันธุ์ก้าวล้ำไปอีกขั้น การทำ ICSI ไม่ได้เป็นเพียงคำตอบของผู้มีบุตรยากเท่านั้น แต่ยังเป็นโอกาสสำคัญในการตรวจ PGT-M เพื่อคัดกรองโรคทางพันธุกรรม เพื่อให้การวางแผนครอบครัว กลายเป็นหลักประกันความมั่นใจว่าลูกน้อยจะก้าวสู่โลกกว้างด้วยร่างกายที่พร้อมที่สุด

การตรวจพันธุกรรมตัวอ่อนก่อนการฝังตัว (Preimplantation Genetic Testing: PGT) คืออะไร ?

โรคทางพันธุกรรม (Genetic Disorders) เกิดจากความผิดปกติของยีน หรือโครโมโซม ซึ่งอาจถ่ายทอดมาจากพ่อแม่ที่เป็นพาหะ หรือเกิดจากการกลายพันธุ์ใหม่ในตัวอ่อน ความผิดปกติเหล่านี้เป็นหนึ่งในสาเหตุสำคัญของการแท้งบุตร และอาจส่งผลให้เด็กที่เกิดมามีความผิดปกติด้านร่างกายหรือพัฒนาการ

ข้อดีของการตรวจ PGT-M กับการวางแผนครอบครัวปลอดโรค

การตรวจ PGT-M ไม่ได้เป็นเพียงการคัดกรองโรคเท่านั้น แต่เป็นการนำเทคโนโลยีทางพันธุกรรมมาใช้เพื่อช่วยวางแผนครอบครัวอย่างมีข้อมูล โดยเฉพาะในคู่สมรสที่มีความเสี่ยงต่อโรคทางพันธุกรรม ซึ่งมีประโยชน์สำคัญ ได้แก่

• ลดความเสี่ยงในการถ่ายทอดโรคทางพันธุกรรมสู่บุตร โดยสามารถคัดเลือกตัวอ่อนที่ไม่มียีนก่อโรคตามที่ตรวจพบในครอบครัว
• เพิ่มความมั่นใจในการตั้งครรภ์ เนื่องจากเป็นการคัดเลือกตัวอ่อนที่มีความเสี่ยงต่ำต่อโรคทางพันธุกรรมที่ทราบล่วงหน้า
• ลดโอกาสในการตัดสินใจยุติการตั้งครรภ์ในภายหลัง จากสาเหตุของโรคทางพันธุกรรมรุนแรง
• ช่วยวางแผนครอบครัวได้อย่างเหมาะสม โดยเฉพาะในกรณีที่ทั้งสองฝ่ายเป็นพาหะของโรคเดียวกัน

ทั้งนี้ อาจพิจารณาตรวจร่วมกับการประเมินโครโมโซมของตัวอ่อน (PGT-A) เพื่อเพิ่มข้อมูลประกอบการตัดสินใจในการเลือกตัวอ่อนที่เหมาะสม

นัดหมายปรึกษาการตรวจคุณภาพตัวอ่อน เพื่อลดความเสี่ยงเกิดโรคในทารก ที่ VFC Center

ศึกษาความแตกต่าง ระหว่างการตรวจ PGT-A vs PGT-M ต่างกันอย่างไร ?

นอกจาก PGT-M แล้ว ยังมีการตรวจคัดกรองด้วยวิธี PGT-A และแม้ทั้งคู่จะเป็นการตรวจตัวอ่อนเหมือนกัน แต่มีวัตถุประสงค์ที่ต่างกันอย่างชัดเจน

• PGT-A : เน้นตรวจความผิดปกติของจำนวนโครโมโซม (เช่น การขาดหรือเกิน) ซึ่งอาจเป็นสาเหตุของภาวะแท้งบุตร หรือกลุ่มอาการต่าง ๆ เช่น ดาวน์ซินโดรม
• PGT-M : เน้นตรวจความผิดปกติของยีนเดี่ยว ซึ่งเป็นการตรวจเจาะลึกเฉพาะรายโรคที่ครอบครัวมีความเสี่ยง เช่น ธาลัสซีเมีย หรือกล้ามเนื้ออ่อนแรง ซึ่งการตรวจ PGT-A ทั่วไปไม่สามารถมองเห็นรอยโรคในระดับนี้ได้

เจาะลึกโรคทางพันธุกรรมที่ตรวจพบได้ตั้งแต่ระยะตัวอ่อน

ความผิดปกติทางพันธุกรรมบางชนิดอาจส่งผลต่อพัฒนาการและคุณภาพชีวิตของเด็กในระยะยาว หรืออาจเป็นสาเหตุของการแท้งบุตรได้ ในบางกรณีแพทย์อาจพิจารณาแนะนำการตรวจพันธุกรรมตัวอ่อน เพื่อช่วยวางแผนครอบครัวอย่างเหมาะสมก่อนการตั้งครรภ์ โดยโรคที่ควรตรวจด้วย PGT-A และ PGT-M ก่อนย้ายตัวอ่อน ได้แก่

กลุ่มความผิดปกติของจำนวนโครโมโซม ซึ่งตรวจพบได้ด้วย PGT-A

ความผิดปกติในกลุ่มนี้เกิดจากการมีจำนวนโครโมโซมขาดหรือเกิน ซึ่งอาจส่งผลต่อพัฒนาการของร่างกายและสติปัญญา บางภาวะอาจทำให้แท้งบุตร หรือมีความผิดปกติแต่กำเนิดในทารก

ดาวน์ซินโดรม (Trisomy 21)

กลุ่มอาการดาวน์ซินโดรมเกิดจากความผิดปกติที่โครโมโซมคู่ที่ 21 เกินมา 1 แท่ง เด็กที่มีภาวะดาวน์ซินโดรมจะมีลักษณะทางกายภาพและพัฒนาการที่แตกต่างจากเด็กปกติ เช่น ระยะห่างของตาทั้งสองข้างที่มากกว่า อาการคอสั้น ปากเล็ก มือสั้น และมักมีภาวะปัญญาอ่อน และปัญหาด้านการเรียนรู้และพัฒนาการร่วมด้วย

เอ็ดเวิร์ด (Trisomy 18)

โรคเอ็ดเวิร์ดเกิดจากความผิดปกติที่โครโมโซมคู่ที่ 18 เกินมา 1 แท่ง เด็กที่เป็นโรคเอ็ดเวิร์ดจะมีลักษณะทางกายภาพที่ผิดปกติ คือมีกะโหลกเล็ก ใบหน้าแบน และอาจมีปากแหว่งเพดานโหว่และนิ้วมือเท้าผิดรูปได้ด้วย รวมถึงยังจะมีพัฒนาการที่แตกต่างจากเด็กทั่วไป เนื่องจากจะมีภาวะปัญญาอ่อนรุนแรง และมักเสียชีวิตก่อนอายุ 1 ปี

เทอร์เนอร์ (Monosomy X)

โรคเทอร์เนอร์เป็นโรคที่เกิดในผู้หญิงเท่านั้น โดยเกิดจากความผิดปกติที่โครโมโซมเพศ X ขาดไป 1 แท่ง ทำให้เซลล์ทั้งหมดในร่างกายมีโครโมโซมทั้งหมด 45 แท่งแทนที่จะเป็น 46 แท่ง ผู้ที่มีโรคเทอร์เนอร์มักมีพัฒนาการทางเพศช้า เป็นหมัน ไม่มีประจำเดือน และอาจมีภาวะปัญญาอ่อนร่วมด้วย

ไคลน์เฟลเตอร์ (XXY Syndrome)

พบเฉพาะในเพศชาย เป็นโรคทางพันธุกรรมที่เกิดจากการมีโครโมโซมเพศ X เกินมา 1 แท่ง ทำให้มีคาริโอไทป์เป็น 47,XXY แทนที่จะเป็น 46,XY พบได้ประมาณ 1 ใน 500 – 1,000 คนของทารกเพศชาย ทำให้มีอัณฑะเล็ก ระดับฮอร์โมนเพศต่ำ มีภาวะเป็นหมัน อาจมีเต้านมโต ตัวสูงแต่มวลกล้ามเนื้อน้อย และพัฒนาการด้านภาษาหรือการเรียนรู้ช้ากว่าปกติ

พาทัวร์ (Trisomy 13)

เกิดจากการมีโครโมโซมคู่ที่ 13 เกินมา 1 แท่ง ทำให้มีคาริโอไทป์เป็น 47,XX,+13 หรือ 47,XY,+13 พบได้ประมาณ 1 ใน 10,000 – 16,000 ของทารกแรกเกิด ทารกที่มีภาวะนี้จะมีศีรษะเล็ก ปากแหว่ง เพดานโหว่ นิ้วเกิน หัวใจพิการแต่กำเนิด สมองไม่พัฒนา และมักเสียชีวิตภายในไม่กี่วันหรือไม่กี่เดือนหลังคลอด

กลุ่มโรคถ่ายทอดทางพันธุกรรมระดับยีน ซึ่งตรวจพบได้ด้วย PGT-M

การตรวจโครโมโซมตัวอ่อนในระดับยีนจะช่วยตรวจหาโรคทางพันธุกรรมในกรณีที่พ่อและแม่เป็นพาหะของโรค ซึ่งแม้จะไม่แสดงอาการ แต่อาจมีความเสี่ยงที่จะส่งต่อให้ลูกได้ เช่น

ธาลัสซีเมีย (Thalassemia)

โรคธาลัสซีเมีย เป็นโรคที่เกิดจากความผิดปกติของยีนที่ควบคุมการสร้างฮีโมโกลบิน ทำให้เม็ดเลือดแดงมีอายุสั้นและแตกง่าย ส่งผลให้เกิดภาวะโลหิตจางเรื้อรัง ผู้ป่วยอาจมีอาการซีด เหนื่อยง่าย เจริญเติบโตช้า และในรายที่รุนแรงอาจต้องได้รับการถ่ายเลือดเป็นประจำ รวมถึงมีภาวะตับและม้ามโต

ซิสติกไฟโบรซิส (Cystic Fibrosis)

โรคซิสติกไฟโบรซิส เป็นโรคที่เกิดจากความผิดปกติของยีนที่ควบคุมการสร้างโปรตีนในเยื่อบุทางเดินหายใจและเยื่อบุทางเดินอาหาร ซึ่งความผิดปกตินี้จะทำให้ร่างกายผลิตเมือกที่เหนียวข้นกว่าปกติ ทำให้เกิดการอุดตัน ติดเชื้อในทางเดินหายใจและทางเดินอาหารได้ง่าย อีกทั้งยังอาจก่อให้เกิดภาวะแทรกซ้อนอื่นได้ เช่น ปอดอักเสบเรื้อรัง โรคตับอ่อน โรคไต โรคหัวใจ

ฮีโมฟีเลีย (Hemophilia)

โรคทางพันธุกรรมที่เกิดจากความผิดปกติของยีนที่ควบคุมการสร้างโปรตีนที่ช่วยในการแข็งตัวของเลือด ส่งผลให้ผู้ป่วยมีภาวะเลือดออกง่ายและหยุดไหลช้า แม้เพียงบาดแผลเล็กน้อยก็ตาม นอกจากนี้ ผู้ที่เป็นฮีโมฟีเลียอาจมีเลือดออกภายในกล้ามเนื้อและข้อต่อโดยไม่มีสาเหตุ ก่อให้เกิดความเจ็บปวด ข้อบวม เสี่ยงต่อภาวะแทรกซ้อน เช่น ข้อเสื่อม หรือภาวะเลือดออกในสมอง

เร็ตต์ซินโดรม (Rett Syndrome)

เป็นโรคทางระบบประสาทที่เกิดจากการ กลายพันธุ์ของยีน MECP2 บนโครโมโซม X (X-linked dominant) ซึ่งมีบทบาทสำคัญในการควบคุมการแสดงออกของยีนอื่นที่เกี่ยวข้องกับพัฒนาการของสมองและทำให้เกิดความบกพร่องในการพัฒนาการ เช่น การสูญเสียความสามารถในการใช้มือและการสื่อสาร รวมถึงอาการผิดปกติของการเคลื่อนไหว ระบบหายใจ การทำงานของสมอง โดยอาจส่งผลให้เด็กมีอาการชัก กล้ามเนื้ออ่อนแรง ไปจนถึงพัฒนาการทางสติปัญญาที่ล่าช้า

กล้ามเนื้อเสื่อมดูเชนน์ (Duchenne Muscular Dystrophy)

เป็นโรคพันธุกรรมชนิด X-linked recessive ที่เกิดจากการกลายพันธุ์ของยีน DMD บนโครโมโซม X ทำให้ร่างกายไม่สามารถผลิตโปรตีนดิสโตรฟิน (Dystrophin) ที่จำเป็นต่อการคงสภาพของกล้ามเนื้อได้ ส่งผลให้กล้ามเนื้ออ่อนแรงและเสื่อมลงอย่างรวดเร็วตั้งแต่วัยเด็ก เด็กที่เป็นโรคนี้มักมีปัญหาในการเดิน ทรงตัว รวมถึงการใช้กล้ามเนื้อของร่างกาย หากอาการรุนแรงขึ้น อาจส่งผลต่อกล้ามเนื้อหัวใจและระบบหายใจ ซึ่งเป็นภาวะที่เป็นอันตรายถึงชีวิต

ปรึกษาแพทย์เฉพาะทางด้านเวชศาสตร์การเจริญพันธุ์เพื่อวางแผนตรวจโครโมโซมตัวอ่อน

ออกแบบสุขภาพที่แข็งแรงให้แก่ลูกรักที่ VFC Center

ได้รู้แล้วว่า โรคที่เกิดจากความผิดปกติของโครโมโซมและยีนมีอะไรบ้าง สำหรับคู่รักที่ต้องการวางแผนครอบครัวให้สมบูรณ์และต้องการตรวจพันธุกรรมของตัวอ่อนทั้งในระดับโครโมโซมและยีนเพื่อลดความเสี่ยงการเกิดความผิดปกติทางพันธุกรรม รวมทั้งโรคถ่ายทอดทางพันธุกรรมจากพ่อแม่สู่ลูก สามารถเข้ามาปรึกษาได้ที่ VFC Center ศูนย์เทคโนโลยีเพื่อการมีบุตร (V Fertility Center)ศูนย์รักษาผู้มีบุตรยากพร้อมเครื่องมือที่ทันสมัยครบครัน โดยมีทีมแพทย์เฉพาะทางด้านเวชศาสตร์การเจริญพันธุ์คอยให้บริการอย่างใส่ใจ ครอบคลุมทั้งการปรึกษา ตรวจวินิจฉัย ด้วยประสบการณ์การรักษาด้านเทคโนโลยีการเจริญพันธุ์มากกว่า 15 ปี

 

บทความโดย แพทย์วรวัฒน์ ศิริปุณย์

ติดต่อสอบถามหรือนัดหมายแพทย์ ได้ที่

VFC ศูนย์เทคโนโลยีเพื่อการมีบุตร

Hotline: 082-903-2035

LINE Official: @vfccenter

 

คำถามที่พบบ่อยเกี่ยวกับการตรวจ PGT-M เพื่อคัดกรองโรคทางพันธุกรรม (FAQs)