โรคทางพันธุกรรม 10 โรค ตรวจพบได้ตั้งแต่ระดับตัวอ่อน

การดูแลตัวเองเป็นอย่างดีตั้งแต่เริ่มต้นวางแผนตั้งครรภ์เพื่อให้สุขภาพของลูกน้อยเกิดมาอย่างแข็งแรงสมบูรณ์ เป็นสิ่งที่คู่สมรสต้องให้ความสำคัญเป็นอันดับแรกในการวางแผนมีบุตร เพราะการมีสุขภาพที่แข็งแรงย่อมส่งผลต่อการใช้ชีวิตของพวกเขาในอนาคต และหนึ่งในสิ่งสำคัญที่ว่าที่คุณพ่อคุณแม่สามารถเริ่มต้นดูแลได้ตั้งแต่ระหว่างการตั้งครรภ์ คือการตรวจหาโรคที่ถ่ายทอดทางพันธุกรรม

ด้วยความก้าวหน้าของเทคโนโลยีทางการแพทย์ ส่งผลให้ปัจจุบันได้มีการนำเทคโนโลยีเข้ามาช่วยป้องกันการเกิดโรคถ่ายทอดทางพันธุกรรมอย่างแพร่หลายมากขึ้น โดยเฉพาะการตรวจโครโมโซมของตัวอ่อน เพื่อหาความผิดปกติในระดับโครโมโซมและระดับยีน สำหรับคู่รักที่กำลังวางแผนมีบุตรและอยากรู้ว่าโรคทางพันธุกรรมมีอะไรบ้าง เพื่อเตรียมตัวสำหรับการตรวจวินิจฉัยตั้งแต่ลูกน้อยยังเป็นตัวอ่อน บทความนี้มีคำตอบมาฝากกัน

โรคถ่ายทอดทางพันธุกรรมจากพ่อแม่ ปัจจัยสำคัญต่อสุขภาพของลูกน้อย

โรคทางพันธุกรรม คือ โรคที่เกิดจากความผิดปกติในยีน (Gene) หรือ โครโมโซม (Chromosome) ซึ่งอาจเกิดจากการถ่ายทอดทางพันธุกรรม หรือ เกิดขึ้นเองจากการกลายพันธุ์ใหม่โดยไม่ถ่ายทอดก็ได้ ซึ่งความผิดปกติทางพันธุกรรมเหล่านี้อาจส่งผลต่อพัฒนาการของเด็กตั้งแต่ระยะตัวอ่อน และทำให้เกิดภาวะผิดปกติทางร่างกายและสติปัญญา ส่งผลต่อการเจริญเติบโต พัฒนาการ และการใช้ชีวิตประจำวันของเด็ก ๆ หรือแม้แต่ทำให้เกิดการแท้งบุตรโดยไม่ทราบสาเหตุ ดังนั้น หากอยากให้ลูกน้อยเกิดมามีสุขภาพที่แข็งแรง การตรวจคัดกรองโรคทางพันธุกรรมในตัวอ่อนจึงถือว่ามีความจำเป็นอย่างมาก

การตรวจโครโมโซมตัวอ่อนคืออะไร ?

การตรวจโครโมโซมตัวอ่อน Preimplantation Genetic Testing for Aneuploidy (PGT-A) เป็นการตรวจความผิดปกติของโครโมโซมในตัวอ่อนที่ได้จากการเลี้ยงตัวอ่อนในกระบวนการทำ IVF หรือ ICSI ก่อนนำไปฝังในครรภ์ของผู้เป็นแม่ ซึ่งสามารถตรวจหาความผิดปกติของโครโมโซมได้หลายชนิด เช่น ความผิดปกติของจำนวนโครโมโซม ที่สามารถช่วยให้รู้ถึงความผิดปกติหากจำนวนของโครโมโซมขาดหรือเกินได้ หรือตรวจหาความผิดปกติของโครงสร้างโครโมโซมที่อาจก่อให้เกิดความผิดปกติด้านร่างกายและพัฒนาการของทารก

ข้อดีของการตรวจโครโมโซมตัวอ่อน

• ช่วยเพิ่มโอกาสในการตั้งครรภ์ให้ประสบความสำเร็จ
  การตรวจโครโมโซมตัวอ่อนจะช่วยเพิ่มอัตราความสำเร็จของการรักษาภาวะมีบุตรยาก รวมถึงเพิ่มโอกาสตั้งครรภ์ เพราะสามารถเลือกตัวอ่อนที่สมบูรณ์และแข็งแรงที่สุดมาฝังในมดลูกของฝ่ายหญิงได้
• ลดความเสี่ยงในการแท้ง
  การตรวจโครโมโซมตัวอ่อนก่อนฝังในมดลูกของฝ่ายหญิง จะช่วยลดความเสี่ยงในการแท้งได้ เพราะมั่นใจได้ว่าตัวอ่อนมีความสมบูรณ์ แข็งแรง อีกทั้งยังลดโอกาสที่ต้องยุติการตั้งครรภ์เนื่องจากทารกในครรภ์มีความผิดปกติได้อีกด้วย
• ช่วยให้คู่สามีภรรยาสามารถเลือกตัวอ่อนที่มีโครโมโซมปกติ
  การที่คู่สามีภรรยาสามารถเลือกตัวอ่อนที่มีโครโมโซมปกติเพื่อฝังในมดลูกของฝ่ายหญิง จะช่วยลดความเสี่ยงในการเกิดโรคทางพันธุกรรมหรือโรคที่เกิดจากความผิดปกติของโครโมโซมกับลูกน้อย ที่อาจส่งผลต่อสุขภาพและการใช้ชีวิตของพวกเขาในอนาคต

โรคทางพันธุกรรม 10 โรคที่ควรตรวจหาในตัวอ่อน

ตรวจพบในระดับโครโมโซม

การตรวจหาโรคทางพันธุกรรมในระดับโครโมโซม จะช่วยให้ตรวจพบและลดความเสี่ยงการเกิดโรคในเด็กได้ ดังนี้

1. 1. ดาวน์ซินโดรม (Trisomy 21)
      กลุ่มอาการดาวน์ซินโดรมเกิดจากความผิดปกติที่โครโมโซมคู่ที่ 21 เกินมา 1 แท่ง เด็กที่มีภาวะดาวน์ซินโดรมจะมีลักษณะทางกายภาพและพัฒนาการที่แตกต่างจากเด็กปกติ เช่น ระยะห่างของตาทั้งสองข้างที่มากกว่า อาการคอสั้น ปากเล็ก มือสั้น และมักมีภาวะปัญญาอ่อน และปัญหาด้านการเรียนรู้และพัฒนาการร่วมด้วย
   2. เอ็ดเวิร์ด (Trisomy 18)
      โรคเอ็ดเวิร์ดเกิดจากความผิดปกติที่โครโมโซมคู่ที่ 18 เกินมา 1 แท่ง เด็กที่เป็นโรคเอ็ดเวิร์ดจะมีลักษณะทางกายภาพที่ผิดปกติ คือมีกะโหลกเล็ก ใบหน้าแบน และอาจมีปากแหว่งเพดานโหว่และนิ้วมือเท้าผิดรูปได้ด้วย รวมถึงยังจะมีพัฒนาการที่แตกต่างจากเด็กทั่วไป เนื่องจากจะมีภาวะปัญญาอ่อนรุนแรง และมักเสียชีวิตก่อนอายุ 1 ปี
   3. เทอร์เนอร์ (Monosomy X)
      โรคเทอร์เนอร์เป็นโรคที่เกิดในผู้หญิงเท่านั้น และเกิดจากความผิดปกติที่โครโมโซมเพศ X ขาดไป 1 แท่ง ทำให้เซลล์ทั้งหมดในร่างกายมีโครโมโซมทั้งหมด 45 แท่งแทนที่จะเป็น 46 แท่ง ผู้ที่มีโรคเทอร์เนอร์มักมีพัฒนาการทางเพศช้า เป็นหมัน ไม่มีประจำเดือน และอาจมีภาวะปัญญาอ่อนร่วมด้วย
   4. ไคลน์เฟลเตอร์ (XXY Syndrome)
      พบเฉพาะในเพศชาย เป็นโรคทางพันธุกรรมที่เกิดจากการมีโครโมโซมเพศ X เกินมา 1 แท่ง ทำให้มีคาริโอไทป์เป็น 47,XXY แทนที่จะเป็น 46,XY พบได้ประมาณ 1 ใน 500 – 1,000 คนของทารกเพศชาย ทำให้มีอัณฑะเล็ก ระดับฮอร์โมนเพศต่ำ มีภาวะเป็นหมัน อาจมีเต้านมโต ตัวสูงแต่มวลกล้ามเนื้อน้อย และพัฒนาการด้านภาษาหรือการเรียนรู้ช้ากว่าปกติ
   5. พาทัวร์ (Trisomy 13) เกิดจากการมีโครโมโซมคู่ที่ 13 เกินมา 1 แท่ง ทำให้มีคาริโอไทป์เป็น 47,XX,+13 หรือ 47,XY,+13 พบได้ประมาณ 1 ใน 10,000 – 16,000 ของทารกแรกเกิด ทารกที่มีภาวะนี้จะมีศีรษะเล็ก ปากแหว่ง เพดานโหว่ นิ้วเกิน หัวใจพิการแต่กำเนิด สมองไม่พัฒนา และมักเสียชีวิตภายในไม่กี่วันหรือไม่กี่เดือนหลังคลอด

ตรวจพบในระดับยีน

การตรวจโครโมโซมตัวอ่อนในระดับยีนจะช่วยตรวจหาโรคทางพันธุกรรมในกรณีที่พ่อและแม่เป็นพาหะของโรค ซึ่งแม้จะไม่แสดงอาการ แต่อาจมีความเสี่ยงที่จะส่งต่อให้ลูกได้ เช่น

1. 1. ธาลัสซีเมีย (Thalassemia)
      โรคธาลัสซีเมีย เป็นโรคที่เกิดจากความผิดปกติของยีนที่ควบคุมการสร้างฮีโมโกลบิน ผู้ป่วยโรคธาลัสซีเมียจะมีการผลิตฮีโมโกลบินที่ผิดปกติ ทำให้เม็ดเลือดแดงแตกง่าย ส่งผลให้ร่างกายขาดออกซิเจน เกิดอาการอ่อนเพลีย ซีด หายใจหอบ เหนื่อยง่าย เจริญเติบโตช้า กระดูกเปราะ ม้ามและตับโต เนื่องจากฮีโมโกลบินไม่สามารถนำออกซิเจนไปเลี้ยงส่วนต่าง ๆ ของร่างกายได้เป็นปกติ
   2. ซิสติกไฟโบรซิส (Cystic Fibrosis)
      โรคซิสติกไฟโบรซิส เป็นโรคที่เกิดจากความผิดปกติของยีนที่ควบคุมการสร้างโปรตีนในเยื่อบุทางเดินหายใจ และเยื่อบุทางเดินอาหาร ซึ่งความผิดปกตินี้จะทำให้ร่างกายผลิตเมือกที่เหนียวข้นกว่าปกติ ทำให้เกิดการอุดตัน และติดเชื้อในทางเดินหายใจและทางเดินอาหารได้ง่าย และอาจก่อให้เกิดภาวะแทรกซ้อนอื่น ๆ ได้ เช่น ปอดอักเสบเรื้อรัง โรคตับอ่อน โรคไต และโรคหัวใจ
   3. ฮีโมฟีเลีย (Hemophilia) โรคทางพันธุกรรมที่เกิดจากความผิดปกติของยีนที่ควบคุมการสร้างโปรตีนที่ช่วยในการแข็งตัวของเลือด ส่งผลให้ผู้ป่วยมีภาวะเลือดออกง่ายและหยุดไหลช้า แม้เพียงบาดแผลเล็กน้อยก็ตาม นอกจากนี้ ผู้ที่เป็นฮีโมฟีเลียอาจมีเลือดออกภายในกล้ามเนื้อและข้อต่อโดยไม่มีสาเหตุ ก่อให้เกิดความเจ็บปวด ข้อบวม และเสี่ยงต่อภาวะแทรกซ้อน เช่น ข้อเสื่อม หรือภาวะเลือดออกในสมอง
   4. เร็ตต์ซินโดรม (Rett Syndrome) เป็นโรคทางระบบประสาทที่เกิดจากการ กลายพันธุ์ของยีน MECP2 บนโครโมโซม X (X-linked dominant) ซึ่งมีบทบาทสำคัญในการควบคุมการแสดงออกของยีนอื่น ๆ ที่เกี่ยวข้องกับพัฒนาการของสมอง และทำให้เกิดความบกพร่องในการพัฒนาการ เช่น การสูญเสียความสามารถในการใช้มือและการสื่อสาร รวมถึงอาการผิดปกติของการเคลื่อนไหว ระบบหายใจ และการทำงานของสมอง โดยอาจส่งผลให้เด็กมีอาการชัก กล้ามเนื้ออ่อนแรง และพัฒนาการทางสติปัญญาที่ล่าช้า
   5. กล้ามเนื้อเสื่อมดูเชนน์ (Duchenne Muscular Dystrophy) เป็นโรคพันธุกรรมชนิด X-linked recessive ที่เกิดจากการกลายพันธุ์ของยีน DMD บนโครโมโซม X ทำให้ร่างกายไม่สามารถผลิตโปรตีนดิสโตรฟิน (Dystrophin) ที่จำเป็นต่อการคงสภาพของกล้ามเนื้อได้ ส่งผลให้กล้ามเนื้ออ่อนแรงและเสื่อมลงอย่างรวดเร็วตั้งแต่วัยเด็ก เด็กที่เป็นโรคนี้มักมีปัญหาในการเดิน ทรงตัว และใช้กล้ามเนื้อส่วนต่าง ๆ ของร่างกาย เมื่ออาการรุนแรงขึ้น อาจส่งผลต่อกล้ามเนื้อหัวใจและระบบหายใจ ซึ่งเป็นภาวะที่เป็นอันตรายถึงชีวิต

ได้รู้แล้วว่า โรคที่เกิดจากความผิดปกติของโครโมโซมและยีนมีอะไรบ้าง สำหรับคู่รักที่ต้องการวางแผนครอบครัวให้สมบูรณ์ และต้องการตรวจพันธุกรรมของตัวอ่อนทั้งในระดับโครโมโซมและยีนเพื่อลดความเสี่ยงการเกิดความผิดปกติทางพันธุกรรม รวมทั้งโรคถ่ายทอดทางพันธุกรรมจากพ่อแม่สู่ลูก สามารถเข้ามาปรึกษากับเราได้ที่ศูนย์เทคโนโลยีเพื่อการมีบุตร VFC Center ศูนย์รักษาผู้มีบุตรยากที่ได้มาตรฐาน พร้อมเครื่องมือที่ทันสมัยครบครัน มีทีมแพทย์คอยให้บริการอย่างใส่ใจ ด้วยประสบการณ์การรักษาด้านเทคโนโลยีการเจริญพันธุ์มากกว่า 15 ปี

ติดต่อสอบถามหรือนัดหมายแพทย์ได้ที่

VFC ศูนย์เทคโนโลยีเพื่อการมีบุตร

Hotline : 082-903-2035

Line : @vfccenter

อ่านบทความสุขภาพ : https://www.v-ivf.com/article/