โรคดาวน์ซินโดรม รู้ทันสาเหตุ อาการ และการป้องกันอย่างถูกวิธี

ในฐานะของคนเป็นพ่อเป็นแม่ ย่อมอยากให้ลูกน้อยลืมตาดูโลกอย่างสมบูรณ์แข็งแรงที่สุด แต่แน่นอนว่าความผิดปกติระหว่างการปฏิสนธิและการตั้งครรภ์อาจทำให้เกิดความเสี่ยงได้ทุกเมื่อ โดยเฉพาะการเกิดโรคทางพันธุกรรม รวมไปถึงความผิดปกติของโครโมโซม ที่อาจทำให้ลูกน้อยเป็นโรคในกลุ่มดาวน์ซินโดรม ซึ่งจะส่งผลต่อสมองและสติปัญญาของทารกโดยตรง และกระทบไปถึงพัฒนาการ และการใช้ชีวิตของลูกน้อยในอนาคต

โรคดาวน์ซินโดรม อาจดูเป็นเรื่องน่ากังวลใจ แต่ความจริงแล้ว สามารถหาทางรับมือและมีแนวทางการป้องกันได้ เพียงคุณพ่อคุณแม่เข้าใจถึงสาเหตุของการเกิดโรค รวมถึงวางแผนการมีบุตรอย่างถูกต้องและเหมาะสม

ภาวะดาวน์ซินโดรมคืออะไร?

ภาวะดาวน์ซินโดรม (Down Syndrome) หรือเรียกสั้น ๆ ว่ากลุ่มอาการดาวน์ คือโรคทางพันธุกรรมตั้งแต่กำเนิด เป็นภาวะที่ทารกมีโครโมโซมคู่ที่ 21 เกินมา 1 แท่งหรือบางส่วน ทำให้มีโครโมโซมทั้งหมด 47 แท่ง ส่งผลให้ทารกมีพัฒนาการช้า สติปัญญาบกพร่อง และอาจพบความผิดปกติทางสุขภาพอื่น ๆ ร่วมด้วย เช่น โรคหัวใจ โรคเกี่ยวกับต่อมไทรอยด์ ระบบทางเดินอาหารผิดปกติ และความบกพร่องด้านสายตาและการได้ยิน โดยอัตราการเกิดภาวะนี้ในทารกแรกเกิดของประเทศไทย อยู่ระหว่าง 1:800 ถึง 1:1,000 คน

ภาวะดาวน์ซินโดรม มีอาการอย่างไร?

ภาวะดาวน์ซินโดรมเกิดจากความผิดปกติทางพันธุกรรม ซึ่งทำให้มีลักษณะเฉพาะบางประการที่สามารถสังเกตเห็นได้ตั้งแต่เด็กแรกเกิด โดยเด็กที่มีภาวะดาวน์ซินโดรมแต่ละคนจะมีอาการแตกต่างกันไปตามแต่ละบุคคล ซึ่งจะสามารถสังเกตได้อย่างชัดเจนจากลักษณะภายนอก ดังนี้

อาการทางด้านร่างกาย

• โครงสร้างใบหน้า ศีรษะ และหูมีขนาดเล็กกว่าคนทั่วไป
• ตาเรียว หางตาเฉียงขึ้น มีรอยพับที่มุมตา
• จมูกสั้นและแบน
• ลิ้นจุกปาก ช่องปากแคบ 
• นิ้วมือ นิ้วเท้า คอ แขน ขา สั้นกว่าคนทั่วไป
• ใบหูเล็กและอยู่ในตำแหน่งต่ำกว่าปกติ
• เส้นลายมือตัดขวางเป็นเส้นเดียว
• กล้ามเนื้อหย่อน ข้อต่อหลวม 
• ส่วนสูงและพัฒนาการอื่น ๆ ทางร่างกายช้ากว่าคนในวัยเดียวกัน

อาการทางด้านพัฒนาการ

• การพัฒนาทักษะทางการสื่อสารช้ากว่าเด็กทั่วไป 
• การพัฒนาทางสมองช้ากว่าเด็กทั่วไป มีความยากลำบากในการเรียนรู้ เช่น การคิด คำนวณ หรือการแก้ปัญหาต่าง ๆ
• การพัฒนาทักษะทางการเคลื่อนไหวจะช้ากว่าเด็กปกติ

 

 

ภาวะดาวน์ซินโดรมเกิดจากสาเหตุอะไร?

ภาวะดาวน์ซินโดรมเป็นความผิดปกติที่เกิดโดยกำเนิด มีสาเหตุหลัก 3 ประการด้วยกัน ดังนี้

1. ผู้เป็นแม่มีอายุมากขึ้น โดยเฉพาะอายุมากกว่า 35 ปีขึ้นไป

หากผู้หญิงตั้งครรภ์ตอนอายุมากกว่า 35 ปี จะมีความเสี่ยงสูงที่ทารกจะเกิดมาพร้อมกับภาวะดาวน์ซินโดรม และเมื่ออายุมากขึ้น ความเสี่ยงก็จะยิ่งเพิ่มสูงขึ้น 

นอกจากนี้ หากเคยมีประวัติการตั้งครรภ์และให้กำเนิดทารกที่มีภาวะดาวน์ซินโดรมมาก่อน ก็มีโอกาสสูงที่ทารกคนถัดไปจะเป็นดาวน์ซินโดรมด้วยเช่นกัน

2. ความผิดปกติในการแบ่งตัวของโครโมโซม

โดยทั่วไปแล้ว คนปกติจะมีโครโมโซม 23 คู่ 46 แท่ง แต่ในผู้ที่มีภาวะดาวน์ซินโดรมจะมีโครโมโซมคู่ที่ 21 เกินมาเป็นจำนวน 3 แท่ง แทนที่จะเป็น 2 แท่ง จึงรวมเป็น 47 แท่ง หรือที่เรียกว่า Trisomy 21 ซึ่งเกิดจากความผิดปกติระหว่างการแบ่งตัวของโครโมโซมในเซลล์สเปิร์ม หรือเซลล์ไข่ ระหว่างช่วงการมีปฏิสนธิในครรภ์ของแม่

3. พ่อหรือแม่มีภาวะ Chromosomal Translocation

ภาวะ Chromosomal Translocation คือการที่โครโมโซมคู่อื่นแตกออกในระหว่างกระบวนการสร้างเซลล์สืบพันธุ์ แล้วเกิดการเคลื่อนที่สลับตำแหน่งระหว่างโครโมโซมคู่นั้นกับโครโมโซมคู่ที่ 21 หากพ่อหรือแม่มีภาวะนี้ ก็เปรียบเสมือนเป็นพาหะดาวน์ซินโดรม ลูกที่เกิดมาจึงมีโอกาสเป็นดาวน์ซินโดรมได้เช่นกัน

วิธีป้องกันดาวน์ซินโดรม เริ่มต้นได้ตั้งแต่วางแผนตั้งครรภ์

สำหรับคู่แต่งงานที่กำลังวางแผนตั้งครรภ์และอยากป้องกันภาวะดาวน์ซินโดรมตั้งแต่เนิ่น ๆ สามารถใช้วิธีป้องกันโครโมโซมผิดปกติ 4 วิธีด้วยกัน ดังนี้

1. ตรวจสุขภาพก่อนตั้งครรภ์อย่างละเอียด

นอกจากการบำรุงระหว่างตั้งครรภ์แล้ว สิ่งหนึ่งที่คุณสามารถทำได้เพื่อลดโอกาสที่ลูกจะเกิดมาพร้อมภาวะดาวน์ซินโดรมก็คือ การตรวจสุขภาพและเช็กประวัติของคู่สมรสทั้งสองฝ่ายก่อนวางแผนตั้งครรภ์ เพื่อตรวจว่ามีพาหะโรคทางพันธุกรรมหรือไม่

2. การตรวจโครโมโซมตัวอ่อน

หากคุณตัดสินใจทำเด็กหลอดแก้ว ก่อนการฝังตัวอ่อนกลับเข้าไปในมดลูก สามารถดึงเซลล์ของตัวอ่อนออกมาวิเคราะห์ได้เมื่ออายุได้ 5 วัน หรือหากเป็นการตั้งครรภ์แบบธรรมชาติ ก็สามารถตรวจโครโมโซมด้วยการเจาะน้ำคร่ำได้เมื่ออายุครรภ์ครบ 4 เดือน โดยผลที่ได้จะค่อนข้างแม่นยำทีเดียว

3. การตรวจคัดกรองภาวะดาวน์ซินโดรมในทารกจากเลือดแม่ (Non-invasive Prenatal Testing – NIPT)

การตรวจคัดกรองความผิดปกติของโครโมโซมทารกในครรภ์ โดยใช้ตัวอย่างเลือดของแม่ที่มีอายุครรภ์ระหว่าง 10-12 สัปดาห์ เพื่อตรวจหาสารพันธุกรรมจากรกเด็ก (Cell-free DNA) ซึ่งปะปนอยู่ในกระแสเลือดของแม่ โดยการตรวจ NIPT สามารถคัดกรองความผิดปกติของโครโมโซมชนิด Trisomy ได้แก่ โครโมโซมคู่ที่ 21, 18 และ 13 ซึ่งเป็นสาเหตุของภาวะดาวน์ซินโดรมและความผิดปกติทางพันธุกรรมอื่น ๆ ซึ่งมีความแม่นยำสูงถึง 99%

4. การอัลตราซาวนด์และเจาะเลือด

อีกหนึ่งวิธีป้องกันดาวน์ซินโดรมที่ทำได้ระหว่างตั้งครรภ์ คือการอัลตราซาวนด์เพื่อวัดความหนาของน้ำที่สะสมบริเวณต้นคอ (Nuchal translucency: NT) และกระดูกบริเวณจมูกของทารกในครรภ์ รวมถึงแพทย์จะทำการเจาะเลือด เพื่อตรวจสารชีวเคมีเพิ่มเติม เพื่อเพิ่มความแม่นยำในการตรวจวินิจฉัย ซึ่งสามารถบ่งชี้ความผิดปกติได้ถึง 80% 

ดาวน์ซินโดรม มีวิธีการรักษาอย่างไร?

ปัจจุบันแม้ว่าจะยังไม่มีวิธีรักษาภาวะดาวน์ซินโดรมให้หายขาด แต่ก็สามารถรักษาแบบประคับประคองได้ด้วยการรักษาความผิดปกติด้านร่างกายตามอาการ ร่วมกับการฝึกฝนและพัฒนาทักษะต่าง ๆ ที่จำเป็นต่อการดำเนินชีวิตประจำวัน เพื่อให้พวกเขาสามารถช่วยเหลือตัวเองได้ในเบื้องต้น และทำให้สามารถอยู่ร่วมกับคนอื่น ๆ ในสังคมได้อย่างมีความสุข ซึ่งมีกระบวนการหลัก ๆ ดังนี้

1. การรักษาทางการแพทย์ 

• การดูแลสุขภาพทั่วไป เช่น การตรวจสุขภาพเป็นประจำเพื่อตรวจหาภาวะแทรกซ้อนที่อาจเกิดขึ้น เช่น โรคหัวใจ โรคเกี่ยวกับทางเดินหายใจ หรือปัญหาทางการมองเห็น
• การรักษาปัญหาสุขภาพที่เกิดขึ้น เช่น การผ่าตัดหัวใจในกรณีที่มีปัญหาเกี่ยวกับโรคหัวใจพิการแต่กำเนิด

2. การบำบัดทางพัฒนาการ

• การทำกายภาพบำบัด (Physical Therapy) เพื่อช่วยเสริมสร้างการเคลื่อนไหวและพัฒนากล้ามเนื้อ
• การบำบัดทางการพูด (Speech Therapy) เพื่อช่วยให้ผู้ป่วยสามารถสื่อสารได้ดีขึ้น
• การบำบัดทางจิตวิทยา (Occupational Therapy) เพื่อช่วยพัฒนาทักษะการทำกิจวัตรประจำวัน

3. การสนับสนุนด้านการศึกษา

• การจัดการเรียนการสอนให้เหมาะสมกับความสามารถ เช่น การใช้สื่อการเรียนที่เข้าใจง่าย หรือการเรียนแบบตัวต่อตัว

4. การสนับสนุนทางครอบครัว 

• การให้คำปรึกษาและการสนับสนุนทางอารมณ์แก่ครอบครัว เพื่อช่วยให้พ่อแม่และสมาชิกในครอบครัวสามารถดูแลและเข้าใจลูกที่มีภาวะดาวน์ซินโดรมได้ดียิ่งขึ้น
• การเข้าร่วมกลุ่มสนับสนุนหรือสมาคมที่เกี่ยวข้องกับภาวะดาวน์ซินโดรม เพื่อแลกเปลี่ยนประสบการณ์และความรู้ซึ่งกันและกัน

การดูแลและการรักษาผู้ที่มีภาวะดาวน์ซินโดรมจึงเป็นกระบวนการที่ต้องการการสนับสนุนจากหลาย ๆ ด้าน ทั้งทางการแพทย์ การส่งเสริมพัฒนาการ รวมถึงการช่วยเหลือจากครอบครัวและสังคม เพื่อให้ผู้ที่มีภาวะนี้สามารถใช้ชีวิตต่อไปได้อย่างมีคุณภาพ

สำหรับว่าที่คุณพ่อคุณแม่ที่ต้องการลดความเสี่ยงภาวะโรคดาวน์ซินโดรมให้กับลูกน้อย โดยการทำความเข้าใจสาเหตุ อาการ รวมถึงปฏิบัติตามแนวทางการป้องกันด้วยการตรวจพันธุกรรมตัวอ่อนที่ศูนย์เทคโนโลยีเพื่อการมีบุตร (VFC Center) ให้คำแนะนำและทำการรักษาโดยแพทย์ผู้เชี่ยวชาญเฉพาะทาง พร้อมห้องปฏิบัติการและอุปกรณ์ที่ทันสมัย ได้มาตรฐานระดับสากล ช่วยคุณวางแผนตั้งแต่ก่อนการตั้งครรภ์อย่างถูกต้อง และทำให้ลูกน้อยที่จะเกิดมามีสุขภาพที่สมบูรณ์แข็งแรงตั้งแต่วันแรก

ติดต่อสอบถามหรือนัดหมายแพทย์ผู้เชี่ยวชาญได้ที่
VFC ศูนย์เทคโนโลยีเพื่อการมีบุตร 

Hotline : 082-903-2035
Line : @vfccenter

บทความโดยนายแพทย์วรวัฒน์ ศิริปุณย์

แหล่งอ้างอิง

1. ดาวน์ซินโดรม (DOWN SYNDROME). สืบค้นเมื่อวันที่ 6 ธันวาคม 2566 จาก https://www.pobpad.com/ดาวน์ซินโดรม
2. การให้คำปรึกษาทางพันธุศาสตร์เกี่ยวกับกลุ่มอาการดาวน์ (Genetic counselling in Down syndrome). สืบค้นเมื่อวันที่ 6 ธันวาคม 2566 จาก https://w1.med.cmu.ac.th/obgyn/lessons/34366/
3. ความรู้เรื่องกลุ่มอาการดาวน์. สืบค้นเมื่อวันที่ 6 ธันวาคม 2566 จาก https://mch.hpc1.go.th/uploads/article/website/4/ภาพพลิกกลุ่มอาการดาวน์.pdf