เลือกตรวจโครโมโซมตัวอ่อน ป้องกันการส่งต่อโรคทางพันธุกรรม

Key Takeaways:

การตรวจโครโมโซมตัวอ่อน (PGT) เป็นวิธีคัดกรองความผิดปกติของโครโมโซมที่ช่วยลดความเสี่ยงโรคทางพันธุกรรมและเพิ่มโอกาสตั้งครรภ์สำเร็จ โดยสามารถตรวจได้หลายรูปแบบ เช่น PGT-A, PGT-M และ PGT-SR เพื่อป้องกันโรคต่าง ๆ เช่น ดาวน์ซินโดรม ธาลัสซีเมีย และฮีโมฟีเลีย เหมาะสำหรับผู้หญิงอายุ 35 ปีขึ้นไป รวมถึงคู่สมรสที่เคยแท้งซ้ำ และมีประวัติโรคทางพันธุกรรมในครอบครัว หรือเคยทำเด็กหลอดแก้วแล้วไม่สำเร็จ

ว่าที่คุณพ่อคุณแม่ทุกคนย่อมหวังให้ลูกน้อยเกิดมามีร่างกายที่แข็งแรงสมบูรณ์ทั้งนั้น แต่หนึ่งในความเสี่ยงที่พ่อแม่หลาย ๆ คนกังวลใจคงจะหนีไม่พ้นโรคทางพันธุกรรมต่าง ๆ ที่ซ่อนอยู่ในโครโมโซม แต่ปัญหานี้ใช่ว่าจะไม่สามารถป้องกันได้ เพราะเราสามารถใช้วิธีการคัดกรองโครโมโซมตัวอ่อนควบคู่ไปกับวิธีการผสมเทียมนอกครรภ์มารดา เพื่อสร้างผลลัพธ์การตั้งครรภ์ที่มีประสิทธิภาพ

ในบทความนี้ เราจะพาคุณไปรู้จักกับการตรวจโครโมโซมของตัวอ่อนให้ดียิ่งขึ้น ว่าเป็นบริการที่เหมาะสำหรับใคร มีขั้นตอนอย่างไร และสามารถตรวจหาเพื่อป้องกันโรคใดได้บ้าง

วางแผนตรวจโครโมโซมตัวอ่อนกับแพทย์เฉพาะทางด้านเวชศาสตร์การเจริญพันธุ์ ที่ VFC Center

การตรวจโครโมโซมตัวอ่อน (Preimplantation Genetic Testing : PGT) คืออะไร ?

การตรวจโครโมโซมตัวอ่อน (Preimplantation Genetic Testing : PGT) เป็นการนำเซลล์ของตัวอ่อนที่เพาะเลี้ยงไว้มาตรวจหาความผิดปกติของลักษณะและจำนวนของโครโมโซม ซึ่งจะทำการตรวจก่อนย้ายตัวอ่อนเข้าไปยังครรภ์ของมารดา ซึ่งเป็นวิธีที่ได้รับความนิยมอย่างมากเพราะช่วยลดความเสี่ยงในการส่งต่อโรคทางพันธุกรรมจากพ่อแม่ไปสู่ลูกได้ ทำให้มั่นใจได้ว่าลูกน้อยของคุณจะมีสุขภาพที่แข็งแรง ห่างไกลจากโรค และภาวะต่าง ๆ ที่มีผลมาจากความผิดปกติในระดับโครโมโซม อีกทั้งยังช่วยลดความเสี่ยงในการยุติการตั้งครรภ์กลางคันได้อีกด้วย

การตรวจโครโมโซมตัวอ่อน ช่วยให้รู้อะไรบ้าง สามารถป้องกันโรคอะไรได้ ?

ประเภทการตรวจ	วัตถุประสงค์หลักในการตรวจหา	สิ่งที่ทราบโดยสรุป
PGT-A	จำนวนโครโมโซม (Aneuploidy)	โครโมโซมครบ 46 แท่ง หรือ ขาด/เกิน เช่น ดาวน์ซินโดรม, สาเหตุหลักของการแท้ง
PGT-M	ตรวจหาโรคทางพันธุกรรมเฉพาะเจาะจง (Monogenic)	ตัวอ่อนมีความเสี่ยงได้รับยีนผิดปกติจากพ่อแม่ที่เป็นพาหะ เช่น ธาลัสซีเมีย และกล้ามเนื้ออ่อนแรง
PGT-SR	ตรวจความผิดปกติของโครงสร้างโครโมโซม (Structural Rearrangement)	การจัดเรียงโครงสร้างโครโมโซมปกติ หรือ ผิดปกติ เช่น โครโมโซมสลับตำแหน่ง

การตรวจโครโมโซมตัวอ่อนด้วยวิธีเหล่านี้ สามารถป้องกันโรคที่เกิดจากความผิดปกติของโครโมโซมที่อาจส่งต่อกันทางพันธุกรรมได้ โดยมีอยู่ 5 โรคที่พบได้บ่อยดังนี้

1. กลุ่มอาการดาวน์ซินโดรม (Down’s Syndrome) ที่มีพัฒนาการล่าช้า เด็กที่เกิดมาจะมีใบหน้าที่เป็นลักษณะเฉพาะ และอาจมีโรคประจำตัวตั้งแต่กำเนิด เช่น โรคหัวใจพิการ
2. กลุ่มอาการเอ็ดเวิร์ดซินโดรม (Edwards Syndrome) ปากแหว่งเพดานโหว่ และมีความผิดปกติทางสติปัญญา
3. โรคฮีโมฟีเลีย (Hemophilia) หรือโรคเลือดไหลไม่หยุดเพราะเลือดไม่แข็งตัว หรือแข็งตัวช้า
4. โรคธาลัสซีเมีย (Thalassemia) ซึ่งมีความผิดปกติในการผลิตฮีโมโกลบินทำให้มีภาวะโลหิตจาง เหนื่อยง่าย และเจริญเติบโตช้า

การตรวจโครโมโซมตัวอ่อนมีขั้นตอนอย่างไร ?

ขั้นตอนการตรวจคุณภาพตัวอ่อนแบบ PGT คือการตรวจโครโมโซมหลังจากทำ ICSI สำเร็จ กล่าวคือเมื่อทำการปฏิสนธิไข่กับเชื้ออสุจิจนเกิดเป็นตัวอ่อนแล้ว ทีมแพทย์จะเพาะเลี้ยงตัวอ่อนโดยใช้เวลาประมาณ 5-6 วัน จากนั้นจะนำเซลล์ของตัวอ่อนจำนวนหนึ่งไปตรวจดูความผิดปกติของโครโมโซม หากพบว่าโครโมโซมทั้ง 23 คู่ปกติดีก็จะย้ายตัวอ่อนนั้นเข้าไปในโพรงมดลูกเพื่อให้ตัวอ่อนที่แข็งแรงดีนั้นเติบโตเป็นทารกในครรภ์มารดาต่อไป

วางแผนตรวจโครโมโซมตัวอ่อนกับแพทย์เฉพาะทางด้านเวชศาสตร์การเจริญพันธุ์ ที่ VFC Center

ใครบ้างที่ควรตรวจโครโมโซมตัวอ่อน ?

1. ผู้หญิงที่อายุ 35 ปีขึ้นไปและกำลังเข้าสู่กระบวนการทำเด็กหลอดแก้ว

ผู้หญิงที่มีอายุ 35 ปีขึ้นไป ที่กำลังเข้าสู่กระบวนการทำเด็กหลอดแก้ว ควรทำการตรวจโครโมโซมตัวอ่อนก่อนที่จะนำตัวอ่อนมาฝังในครรภ์เพื่อลดความเสี่ยงที่ลูกน้อยจะมีความผิดปกติด้วยโรคทางพันธุกรรม เพราะเมื่อมีอายุมากขึ้นความเสี่ยงที่จะเกิดความผิดปกติกับตัวอ่อนในระดับโครโมโซมก็จะเพิ่มมากขึ้น

2. คู่ชาย-หญิงที่เคยมีประวัติแท้งบุตรมาแล้ว 2 ครั้งขึ้นไป

คู่รักที่เคยมีประวัติตั้งครรภ์และแท้งบุตรมาแล้วมากกว่า 2 ครั้ง ควรเลือกใช้บริการตรวจโครโมโซมตัวอ่อนร่วมกับวิธีการผสมเทียมนอกครรภ์มารดา เพื่อเพิ่มโอกาสการตั้งครรภ์ได้สำเร็จ และลดความเสี่ยงที่จะแท้งบุตร หรือต้องยุติการตั้งครรภ์เพราะพบความผิดปกติของตัวอ่อนในครรภ์หลังตั้งครรภ์สำเร็จ

3. ผู้ที่มีสมาชิกในครอบครัวตั้งครรภ์และเด็กทารกที่เกิดมาเป็นโรคทางพันธุกรรม อันเกิดจากความผิดปกติของโครโมโซม

ผู้ที่สมาชิกในครอบครัวเคยมีประวัติตั้งครรภ์แล้วทารกมีโรค หรือกลุ่มอาการที่เกิดจากความผิดปกติของโครโมโซม ควรทำการตรวจโครโมโซมของตัวอ่อน เพื่อให้มั่นใจว่าจะไม่มีความผิดปกติทางโครโมโซม และเติบโตได้เป็นปกติ และแข็งแรง

4. ผู้ที่มีสมาชิกในครอบครัวเป็นโรคทางพันธุกรรมที่เกิดจากความผิดปกติของโครโมโซม

คู่รักชาย-หญิงที่มีสมาชิกในครอบครัวไม่ว่าจะเป็น รุ่นปู่-ย่า พ่อ-แม่ หรือพี่-น้อง เป็นโรคหรือกลุ่มอาการทางพันธุกรรมที่เกิดจากความผิดปกติของโครโมโซม ไม่ว่าจะเป็นกลุ่มอาการดาวน์ซินโดรม ปากแหว่งเพดานโหว่ ฮีโมฟีเลีย โรคธาลัสซีเมีย และอื่น ๆ ควรตรวจโครโมโซมตัวอ่อนเพื่อลดความเสี่ยงที่ลูกของคุณจะมีความผิดปกติเหล่านี้ที่อาจส่งต่อกันทางพันธุกรรม

5. คู่ชาย-หญิงที่เคยผ่านการทำเด็กหลอดแก้วแล้วตัวอ่อนคุณภาพดี แต่ตั้งครรภ์ไม่สำเร็จ

คู่ที่เคยผ่านการทำเด็กหลอดแก้วทั้งแบบ IVF หรือ ICSI มาแล้ว พบว่าตัวอ่อนที่เพาะเลี้ยงเอาไว้มีคุณภาพดี แต่ไม่สามารถตั้งครรภ์ได้เมื่อย้ายตัวอ่อนมายังครรภ์มารดา ควรตรวจโครโมโซมตัวอ่อนเพื่อเพิ่มโอกาสในการตั้งครรภ์ให้สำเร็จ

ตรวจโครโมโซมตัวอ่อนจำเป็นไหม ? : สำหรับคู่สมรสที่ต้องการวางแผนมีบุตร !

การตรวจโครโมโซมตัวอ่อนถือเป็นตัวช่วยสำคัญสำหรับคู่สมรส เพราะเป็นวิธีที่ช่วยลดความเสี่ยงการส่งต่อโรคทางพันธุกรรมและเพิ่มโอกาสตั้งครรภ์ให้สำเร็จตั้งแต่รอบแรก โดยเฉพาะผู้หญิงที่มีอายุเกิน 35 ปี เคยแท้งซ้ำ มีประวัติโรคทางพันธุกรรมในครอบครัว หรือเคยทำเด็กหลอดแก้วแล้วไม่ติด แม้ไม่จำเป็นสำหรับทุกคู่ แต่ถือเป็นการตรวจที่ช่วยลดความเสี่ยงระยะยาวและทำให้การวางแผนครอบครัวมีความมั่นใจมากขึ้น ก่อนเข้าสู่ขั้นตอนย้ายตัวอ่อนอย่างมีประสิทธิภาพ

เลือกสิ่งที่ปลอดภัยให้กับลูกของคุณตั้งแต่ยังไม่ตั้งครรภ์ ด้วยบริการตรวจโครโมโซมตัวอ่อนก่อนการผสมเทียมกับ VFC Center ศูนย์เทคโนโลยีเพื่อการมีบุตร (V Fertility Center) ภายใต้การดูแลของทีมแพทย์เฉพาะทางด้านเวชศาสตร์การเจริญพันธุ์ และเทคโนโลยีสำหรับการตรวจโครโมโซมตัวอ่อนและทำ ICSI ที่ได้มาตรฐานทางการแพทย์

บทความโดย แพทย์ศรมน ทรงวีรธรรม

ติดต่อสอบถามหรือนัดหมายแพทย์ ได้ที่

VFC ศูนย์เทคโนโลยีเพื่อการมีบุตร

Hotline: 082-903-2035

LINE Official: @vfccenter

คำถามที่พบบ่อยเกี่ยวกับการตรวจโครโมโซมตัวอ่อน (PGT)