การตรวจ PGD: เทคโนโลยีหยุดโรคทางพันธุกรรม

เคยสงสัยไหมว่า ทำไมในบางครอบครัว ตั้งแต่ปู่ ย่า มาจนถึงพ่อ แม่ ถึงได้ป่วยด้วยโรคเดียวกันไปหมด และบางครั้งก็อาจส่งต่อมาจนถึงรุ่นลูก นั่นเป็นเพราะการส่งต่อโรคทางพันธุกรรม ที่ทำให้ทุกคนในครอบครัวมีความเสี่ยงที่จะป่วยด้วยโรคเดียวกันจากรุ่นสู่รุ่น วันนี้เราขอชวนพ่อแม่มือใหม่ที่กำลังวางแผนตั้งครรภ์มาทำความเข้าใจถึงอันตรายของโรคพันธุกรรม พร้อมไปรู้จักกับความสำคัญของการตรวจ PGD หรือ การตรวจพันธุกรรมของตัวอ่อน เทคโนโลยีที่จะช่วยหยุดโรคพันธุกรรมไม่ให้ส่งต่อไปถึงทารกในครรภ์ และช่วยให้ลูกน้อยมีโอกาสเติบโตได้อย่างแข็งแรงสมบูรณ์

รู้ทันอันตรายของโรคพันธุกรรม

โรคทางพันธุกรรม คือ โรคที่เกิดจากความผิดปกติทางพันธุกรรมของพ่อแม่ และถูกถ่ายทอดไปสู่ลูก ซึ่งในบางครั้งพ่อและแม่อาจไม่แสดงอาการผิดปกติใด ๆ แต่เมื่อโรคถูกถ่ายทอดไปยังลูกแล้ว จะส่งผลให้ลูกเกิดมาพร้อมความผิดปกติที่ไม่สามารถรักษาให้หายขาดได้ ทำได้เพียงแค่การรักษาเพื่อบรรเทาอาการเท่านั้น

โรคพันธุกรรมที่มักพบได้บ่อยที่สุด

• โรคตาบอดสี

อาการของโรคตาบอดสีคือ การที่ไม่สามารถแยกความแตกต่างระหว่างสีน้ำเงินกับสีเหลือง และสีเขียวกับสีแดงได้ เป็นโรคที่ไม่สามารถรักษาให้หายขาด และถึงแม้จะไม่มีความรุนแรง แต่ก็อาจส่งผลกระทบต่อการใช้ชีวิตประจำวันไม่น้อย โดยปกติแล้วมักพบในเพศชายมากกว่าเพศหญิง

• โรคธาลัสซีเมีย หรือ โรคโลหิตจาง

อาการของโรคโลหิตจางสามารถแบ่งได้เป็น 2 กลุ่ม คือ กลุ่มที่ไม่มีความรุนแรง แต่เมื่อไหร่ก็ตามที่มีไข้หรือเจ็บป่วย จะสังเกตได้ว่าร่างกายดูซีดเซียวผิดปกติ และ กลุ่มที่มีอาการรุนแรง ทำให้ตาเหลือง ผิวซีดเซียว อ่อนเพลียง่าย และมีการเจริญเติบโตช้ากว่าปกติ ซึ่งเมื่ออายุมากขึ้นก็อาจมีความเสี่ยงที่จะเกิดโรคแทรกซ้อนตามมาอีกมากมาย

• โรคลูคีเมีย หรือ โรคมะเร็งเม็ดเลือดขาว

โรคลูคีเมียถือได้ว่าเป็นโรคที่มีอันตรายร้ายแรงถึงชีวิต เพราะเกิดจากเซลล์เม็ดเลือดขาวทำงานผิดปกติจนก่อให้เกิดอาการแทรกซ้อนหลายประการ ไม่ว่าจะเป็น ภาวะโลหิตจาง อ่อนเพลียง่าย ใจสั่น ภูมิคุ้มกันต่ำ เลือดออกง่าย และบางครั้งอาจมีอาการปวดกระดูกร่วมด้วย

• โรคซีสติกไฟโบรซีส

โรคนี้เป็นโรคที่ก่อให้เกิดความผิดปกติกับร่างกายตั้งแต่แรกเกิดไปจนถึงตลอดชีวิต เช่น หอบหืด หายใจลำบาก ลำไส้อุดตัน ตาแห้ง หลอดลมอักเสบ และลำไส้อักเสบ

• โรคเบาหวาน

โรคเบาหวานเป็นอีกหนึ่งโรคที่อันตราย เพราะเมื่อเป็นแล้วจะส่งผลให้อวัยวะต่าง ๆ ในร่างกายเสื่อมสภาพ จนกลายเป็นจุดเริ่มต้นของโรคแทรกซ้อนที่ร้ายแรง

• โรคดาวน์ซินโดรม

เด็กที่ป่วยด้วยโรคดาวน์ซินโดรม จะมีขนาดศีรษะที่เล็กและอวัยวะบนใบหน้าผิดรูป บางครั้งอาจมีโรคประจำตัวที่ติดตัวมาตั้งแต่กำเนิด เช่น โรคหัวใจพิการ หรือ โรคลำไส้อุดตัน และยังเป็นกลุ่มที่ต้องอาศัยการดูแลอย่างใกล้ชิดเป็นพิเศษ

• โรคฮีโมฟีเลีย หรือ โรคเลือดไหลไม่หยุด

โรคนี้จะเป็นโรคที่ทำให้เด็กมีอาการเลือดออกง่ายกว่าปกติ และหากเกิดอุบัติเหตุที่ทำให้เลือดออกก็จะยากต่อการห้ามเลือด บางครั้งอาจเป็นอันตรายถึงชีวิต

การตรวจ PGD คืออะไร?

การตรวจ PGD (Preimplantation genetic diagnosis) หรือ การตรวจพันธุกรรมของตัวอ่อน คือการตรวจโครโมโซมของตัวอ่อน เพื่อหาความผิดปกติก่อนที่ตัวอ่อนนั้นจะเข้าไปฝังตัวอยู่ในมดลูกและกลายเป็นการตั้งครรภ์ที่สมบูรณ์ เพื่อลดความเสี่ยงการถ่ายทอดโรคทางพันธุกรรมที่อาจทำให้ลูกน้อยต้องเกิดมาพร้อมความผิดปกติจนต้องรับการรักษาไปตลอดชีวิต เพราะทารกจะต้องรับความเสี่ยงตั้งแต่อยู่ในครรภ์ ซึ่งเมื่อคลอดออกมาแล้วหากไม่ได้รับการรักษาอย่างทันท่วงที ก็อาจก่อให้เกิดอันตรายจนถึงขั้นเสียชีวิตได้อีกด้วย การตรวจ PGD จึงเป็นวิธีที่จะช่วยหยุดการส่งต่อโรคทางพันธุกรรมภายในครอบครัวได้อย่างมีประสิทธิภาพ

เหตุผลที่พ่อแม่มือใหม่ควรให้ความสำคัญกับการตรวจ PGD

การตรวจ PGD นั้นนอกจากจะเป็นการหยุดโรคทางพันธุกรรมจากรุ่นสู่รุ่นแล้ว ยังช่วยลดความเสี่ยงที่จะต้องยุติการตั้งครรภ์ รวมถึงช่วยลดอันตรายที่จะเกิดขึ้นกับลูกน้อย ที่อาจทำให้พ่อแม่ต้องใช้เวลาในการดูแลรักษาไปตลอดชีวิต โดยเฉพาะพ่อแม่ท่านใดที่รู้ตัวว่ากำลังป่วยด้วยโรคทางพันธุกรรมเหล่านี้ และไม่ต้องการที่จะส่งต่อโรคร้ายแรงให้กับลูกน้อย การตรวจพันธุกรรมของตัวอ่อนจะช่วยเพิ่มโอกาสในการตั้งครรภ์ให้ประสบความสำเร็จ และช่วยให้ลูกเกิดมาได้อย่างสมบูรณ์

ใครบ้างที่ควรเข้ารับการตรวจ PGD

• คู่สมรสที่ป่วยด้วยโรคทางพันธุกรรม หรือ คนในครอบครัวมีประวัติเป็นโรคทางพันธุกรรม
• คู่สมรสที่เคยมีลูกป่วยด้วยโรคทางพันธุกรรมมาก่อน
• ฝ่ายหญิงที่มีประวัติแท้งบ่อย มากกว่า 2 ครั้งขึ้นไป

สำหรับพ่อแม่ท่านใดที่สนใจเข้ารับการตรวจพันธุกรรมของตัวอ่อนเพื่อวางแผนตั้งครรภ์อย่างมั่นใจและช่วยให้ลูกน้อยเกิดมาอย่างแข็งแรงสมบูรณ์ ปรึกษาผู้เชี่ยวชาญได้ที่ VFC Center ศูนย์เทคโนโลยีเพื่อการมีบุตร ให้บริการโดยสูตินรีแพทย์เฉพาะทางด้านเวชศาสตร์การเจริญพันธุ์ ครอบคลุมทั้งการปรึกษา ตรวจวินิจฉัย และให้การรักษาคู่สมรสที่เผชิญปัญหามีบุตรยาก

ติดต่อสอบถามหรือนัดหมายแพทย์ผู้เชี่ยวชาญได้ที่
VFC ศูนย์เทคโนโลยีเพื่อการมีบุตร
Hotline : 082-903-2035
Line : @vfccenter