PGT-A, PGT-M, PGT-SR ต่างกันอย่างไร เหมาะกับเคสแบบไหน ?

การรักษาภาวะมีบุตรยากในปี 2025 ก้าวสู่การดูแลแบบเฉพาะบุคคลมากขึ้น โดยอาศัยการตรวจโครโมโซมคัดกรองพันธุกรรมตัวอ่อน (PGT) ที่แม่นยำยิ่งกว่าเดิม

บทความนี้จะขอพาคู่รักที่กำลังวางแผนเป็นคุณพ่อและคุณแม่ ไปเข้าใจถึงความแตกต่างระหว่างการตรวจคัดกรองทั้งแบบ PGT-A, PGT-M และ PGT-SR เพื่อให้เห็นถึงแนวทางที่สามารถช่วยเพิ่มโอกาสความสำเร็จของการตั้งครรภ์ พร้อมกับไปรู้กันว่าการตรวจคัดกรองแต่ละแบบมีรายละเอียดอย่างไร และแบบไหนที่เหมาะกับปัญหาที่คุณกำลังเจอ เพื่อช่วยเพิ่มผลลัพธ์ของการรักษาให้มีประสิทธิภาพยิ่งขึ้น

PGT คืออะไร ทำไมมีความสำคัญต่อการรักษาภาวะมีบุตรยาก ?

PGT (Preimplantation Genetic Testing) คือเทคนิคการตรวจวิเคราะห์พันธุกรรมของตัวอ่อนก่อนการย้ายเข้าสู่โพรงมดลูกในกระบวนการทำเด็กหลอดแก้ว เพื่อคัดเลือกตัวอ่อนที่มีโครโมโซมปกติหรือ “แข็งแรงที่สุด” สำหรับการตั้งครรภ์

การตรวจวิเคราะห์พันธุกรรมในตัวอ่อน ช่วยให้แพทย์สามารถคัดกรองตัวอ่อนที่มีความผิดปกติทางโครโมโซมหรือยีน ซึ่งเป็นหนึ่งในสาเหตุสำคัญของการแท้ง การฝังตัวไม่สำเร็จ หรือทารกมีพัฒนาการผิดปกติ โดยเฉพาะในผู้หญิงอายุมากกว่า 35 ปี หรือคู่สมรสที่เคยแท้งซ้ำโดยไม่ทราบสาเหตุ

ประโยชน์ของการตรวจ PGT : ช่วยลดโอกาสแท้งและอาการผิดปกติทางพันธุกรรม

การตรวจ PGT จะช่วยให้แพทย์สามารถระบุและคัดเลือกตัวอ่อนที่มีความเสี่ยงต่ำต่อความผิดปกติทางโครโมโซมหรือพันธุกรรม ซึ่งนำมาสู่ประโยชน์ที่สำคัญคือ

• เพิ่มอัตราความสำเร็จในการตั้งครรภ์ โดยเฉพาะในกลุ่มที่เคยแท้งซ้ำหรือมีอายุมาก
• ลดอัตราการแท้งบุตร เพราะตัวอ่อนที่มีโครโมโซมผิดปกติ เป็นสาเหตุหลักของการแท้งในช่วงไตรมาสแรก
• ลดความเสี่ยงทารกเกิดความผิดปกติแต่กำเนิด เช่น กลุ่มอาการดาวน์ (Down Syndrome) หรือโรคทางพันธุกรรมอื่น ๆ
• ลดความจำเป็นในการใส่ตัวอ่อนหลายตัว ทำให้ลดความเสี่ยงของการตั้งครรภ์แฝด

ปัจจัยที่แพทย์ต้องพิจารณาก่อนเลือกประเภท PGT

การเลือกประเภท PGT ที่เหมาะสมนั้น จะต้องอาศัยการพิจารณาจากหลายปัจจัยทางการแพทย์และประวัติของคู่รัก เช่น

• อายุของผู้หญิง โดยเฉพาะอย่างยิ่งในกลุ่มที่มีอายุ 35 ขึ้นไป เนื่องจากมีความเสี่ยงที่ตัวอ่อนจะมีโครโมโซมเกินหรือขาด (Aneuploidy) สูงมากขึ้น
• ประวัติครอบครัว หากมีประวัติโรคทางพันธุกรรมที่ถ่ายทอดชัดเจนในครอบครัว เช่น ธาลัสซีเมีย โรคกล้ามเนื้ออ่อนแรง แพทย์จะพิจารณาให้เข้ารับการตรวจ เพื่อดูความผิดปกติของยีน
• ประวัติการแท้ง หากเคยมีประวัติการแท้งซ้ำตั้งแต่ 2 ครั้งขึ้นไป โดยเฉพาะมีประวัติแท้งในไตรมาสแรก เพราะโดยส่วนมากมักจะมีสาเหตุหลักมาจากความผิดปกติของโครโมโซมตัวอ่อน
• ประวัติความล้มเหลวในการทำเด็กหลอดแก้วซ้ำ แม้จะผ่านการคัดกรองและใส่ตัวอ่อนคุณภาพดี แต่กลับไม่เกิดการฝังตัว แพทย์จะแนะนำให้ตรวจคัดกรองเพิ่มเติมก่อนเริ่มเข้ากระบวนการใหม่อีกครั้ง

ปรึกษาการตรวจ PGT-A, PGT-M และ PGT-SR ที่ VFC Center

ประเภทการตรวจ PGT คัดกรองพันธุกรรมตัวอ่อน

การตรวจพันธุกรรมตัวอ่อน หรือ PGT (Preimplantation Genetic Testing) สามารถแบ่งออกได้เป็น 3 ประเภทหลัก โดยขึ้นอยู่กับวัตถุประสงค์ของการตรวจและปัญหาทางพันธุกรรมที่ต้องการค้นหา ซึ่งแต่ละแบบมีเป้าหมายที่แตกต่างกันในการเพิ่มโอกาสตั้งครรภ์และลดความเสี่ยงของภาวะแท้งหรือโรคทางพันธุกรรมในบุตร ดังนี้

PGT-A การตรวจโครโมโซมตัวอ่อนเพื่อคัดกรองโครโมโซมที่ผิดปกติ

PGT-A (Preimplantation Genetic Testing for Aneuploidy) คือการตรวจคัดกรองความผิดปกติของ จำนวนโครโมโซมในตัวอ่อน ว่ามีชุดตามปกติ 46 โครโมโซม หรือมีการขาด (Monosomy) หรือเกิน (Trisomy) ในบางคู่ของโครโมโซมหรือไม่ ซึ่งความผิดปกติเหล่านี้เป็นสาเหตุสำคัญของภาวะดาวน์ซินโดรม (Trisomy 21) การแท้งบุตร หรือการที่ตัวอ่อนไม่สามารถฝังตัวและเจริญเติบโตได้ตามปกติ

ประโยชน์ของการตรวจ PGT-A

• ช่วยให้สามารถคัดเลือกตัวอ่อนที่มีจำนวนโครโมโซมปกติ (Euploid)
• ลดความเสี่ยงของการแท้งในระยะเริ่มต้น
• เพิ่มโอกาสในการฝังตัวอ่อนและตั้งครรภ์ได้สำเร็จ
• ลดความเสี่ยงของภาวะโครโมโซมเกิน/ขาด ที่อาจส่งผลต่อสุขภาพของทารก

ผู้ที่เหมาะสมกับการตรวจ PGT-A

• ผู้หญิงที่มีอายุ 35 ปีขึ้นไป
• คู่รักที่มีประวัติการแท้งบุตรซ้ำโดยไม่ทราบสาเหตุ
• คู่รักที่เคยทำ IVF แต่ล้มเหลวหลายครั้ง
• ผู้ที่ต้องการลดความเสี่ยงทารกเกิดมาพร้อมความผิดปกติของจำนวนโครโมโซม

PGT-M การตรวจพันธุกรรมตัวอ่อนเพื่อคัดกรองโรคทางพันธุกรรม

PGT-M (Preimplantation Genetic Testing for Monogenic/Single Gene Disorder) คือการตรวจที่เฉพาะเจาะจงในระดับยีน เพื่อหาการกลายพันธุ์หรือความผิดปกติของยีนเดี่ยวที่ทราบแน่ชัดว่าเป็นสาเหตุของโรคทางพันธุกรรมที่ถ่ายทอดมาจากพ่อหรือแม่ เช่น ธาลัสซีเมีย (Thalassemia), โรคซิสติก ไฟโบรซิส (Cystic Fibrosis) หรือโรคกล้ามเนื้ออ่อนแรง (Spinal Muscular Atrophy – SMA)

ประโยชน์ของการตรวจ PGT-M

• ป้องกันโรคทางพันธุกรรมที่ถ่ายทอดจากรุ่นสู่รุ่น
• ลดโอกาสในการตั้งครรภ์ทารกที่มีภาวะผิดปกติรุนแรง
• เสริมความมั่นใจให้ครอบครัวที่มีประวัติโรคทางพันธุกรรม

ผู้ที่เหมาะสมกับการตรวจ PGT-M

• คู่รักที่ทราบว่าเป็นพาหะของโรคทางพันธุกรรมยีนเดี่ยวที่รุนแรง
• คู่รักที่เคยคลอดบุตรที่ป่วยเป็นโรคทางพันธุกรรมยีนเดี่ยวมาก่อน
• ผู้ที่มีประวัติโรคทางพันธุกรรมชัดเจนในครอบครัว

PGT-SR การตรวจโครโมโซมตัวอ่อนเพื่อคัดกรองความผิดปกติโครงสร้าง

PGT-SR (Preimplantation Genetic Testing for Structural Rearrangements) เป็นการตรวจเฉพาะทางที่ออกแบบมาสำหรับคู่สมรสที่ฝ่ายใดฝ่ายหนึ่งเป็นพาหะของ Balanced Translocation หรือ Inversion ซึ่งเป็นสาเหตุสำคัญของการแท้งซ้ำ หรือภาวะตั้งครรภ์ที่ล้มเหลว

Balanced Translocation หมายถึง การที่โครโมโซมสองแท่งแลกเปลี่ยนชิ้นส่วนกันโดยไม่มีการขาดหรือเกินของสารพันธุกรรม ผู้ที่เป็นพาหะมักไม่มีอาการผิดปกติทางสุขภาพ แต่เมื่อเกิดกระบวนการสร้างเซลล์สืบพันธุ์ (ไข่หรืออสุจิ) อาจเกิดการจัดเรียงโครโมโซมที่ผิดพลาด ทำให้เกิดตัวอ่อนที่มีโครโมโซมเกินหรือขาด (Unbalanced Translocation) ซึ่งเป็นสาเหตุหลักของการแท้งซ้ำ ตัวอ่อนหยุดการเจริญเติบโต หรือทารกเกิดมาพร้อมความผิดปกติรุนแรง

ข้อดีของการตรวจ PGT-SR

• ช่วยคัดแยกตัวอ่อนที่มีโครโมโซมเกินหรือขาดออกจากตัวอ่อนที่มีโครงสร้างปกติหรือ Balanced Translocation เหมือนพ่อแม่
• ลดความเสี่ยงของการแท้งซ้ำ และภาวะตั้งครรภ์ล้มเหลวจากความผิดปกติของโครโมโซม
• ช่วยให้แพทย์เลือกเฉพาะตัวอ่อนที่มีโครโมโซมปกติ (Euploid / Balanced)เพื่อเพิ่มโอกาสตั้งครรภ์ให้สำเร็จ
• เพิ่มความมั่นใจให้คู่รักที่มีประวัติแท้งซ้ำหรือตรวจพบความผิดปกติทางโครโมโซมในครอบครัว
• เพิ่มโอกาสให้บุตรที่เกิดมามีความแข็งแรง และปลอดจากปัญหาทางพันธุกรรมที่เกิดจากความผิดปกติของโครงสร้างโครโมโซม

ผู้ที่เหมาะกับการตรวจ PGT-SR

• คู่สมรสที่มีประวัติแท้งซ้ำตั้งแต่สองครั้งขึ้นไป โดยไม่ทราบสาเหตุที่แน่ชัด
• คู่สมรสที่ตรวจพบว่าเป็นพาหะของ Balanced Translocation หรือ Inversion
• ผู้ที่เคยมีบุตรหรือทารกในครรภ์ที่มีความผิดปกติทางโครโมโซม เช่น โครโมโซมขาดหรือเกินบางส่วน
• ผู้ที่ต้องการลดความเสี่ยงในการถ่ายทอดความผิดปกติของโครงสร้างโครโมโซมสู่รุ่นถัดไป

สรุปความแตกต่างระหว่างการตรวจ PGT-A, PGT-M, PGT-SR

• PGT-A เป็นการตรวจหาความผิดปกติของ “จำนวน” โครโมโซม เช่น ขาดหรือเกินบางแท่ง (Aneuploidy)
• PGT-M เป็นการตรวจพันธุกรรมในระดับ “ยีนเดี่ยว” (Single Gene Disorder) เพื่อหาการกลายพันธุ์ของยีนที่เป็นสาเหตุของโรคทางพันธุกรรม เช่น ธาลัสซีเมีย (Thalassemia), โรคกล้ามเนื้ออ่อนแรง (SMA), หรือซิสติกไฟโบรซิส (Cystic Fibrosis) เหมาะกับคู่สมรสที่เป็นพาหะของโรคพันธุกรรม
• PGT-SR เป็นการตรวจหาความผิดปกติของ “โครงสร้าง” โครโมโซม เพื่อช่วยคัดเลือกตัวอ่อนที่ไม่มีความผิดปกติทางโครโมโซมจากการที่พ่อหรือแม่เป็นพาหะของการสลับที่ของโครโมโซม (Translocation หรือ Inversion) เป็นแนวทางช่วยลดความเสี่ยงการแท้งและเพิ่มโอกาสตั้งครรภ์ให้สำเร็จ

นัดหมายเพื่อปรึกษาเรื่องการตรวจ PGT-A, PGT-M และ PGT-SR ได้ที่ VFC Center

คำแนะนำการตรวจโครโมโซมและคัดกรองพันธุกรรมตัวอ่อน

• ปรึกษาแพทย์เฉพาะทางด้านเวชศาสตร์การเจริญพันธุ์ เพื่อประเมินความจำเป็นและเลือกประเภทของการตรวจ PGT-A, PGT-M หรือ PGT-SR ที่เหมาะสม
• เตรียมร่างกายให้พร้อมก่อนการเก็บไข่และสเปิร์ม เช่น พักผ่อนให้เพียงพอ รับประทานอาหารที่มีประโยชน์ และหลีกเลี่ยงความเครียด
• ทำความเข้าใจว่าการตรวจ PGT เป็นเพียง “กระบวนการเสริม” เพื่อคัดเลือกตัวอ่อน ไม่ใช่การแก้ไขพันธุกรรมโดยตรง
• พึงระลึกว่าผลตรวจอาจมีข้อจำกัด และควรติดตามผลร่วมกับแพทย์อย่างใกล้ชิด
• วางแผนการรักษาและการย้ายตัวอ่อนร่วมกับทีมสหวิชาชีพเพื่อเพิ่มโอกาสสำเร็จในการตั้งครรภ์

การตรวจโครโมโซมและคัดกรองพันธุกรรมตัวอ่อน (PGT-A, PGT-M, PGT-SR) ช่วยให้ผู้มีภาวะมีบุตรยากสามารถเลือกตัวอ่อนที่แข็งแรง ลดความเสี่ยงการแท้ง และเพิ่มโอกาสสำเร็จในการตั้งครรภ์ได้อย่างมั่นใจยิ่งขึ้น

หากคุณต้องการคำปรึกษาปัญหาภาวะมีบุตรยาก หรือแนวทางการตรวจโครโมโซมและคัดกรองพันธุกรรมตัวอ่อน สามารถเข้ารับบริการได้ที่ VFC Center ศูนย์เทคโนโลยีเพื่อการมีบุตร (V Fertility Center) เรามีทีมแพทย์เฉพาะทางด้านเวชศาสตร์การเจริญพันธุ์คอยดูแลอย่างใกล้ชิด ตั้งแต่การตรวจวิเคราะห์พันธุกรรม การประเมินภาวะเจริญพันธุ์ ไปจนถึงการวางแผนการรักษาที่เหมาะกับปัญหา เพื่อให้ทุกคู่รักมีโอกาสได้ต้อนรับลูกน้อยที่แข็งแรงและสมบูรณ์ที่สุด

 

บทความโดย แพทย์วนากานต์ สิงหเสนา

ติดต่อสอบถามหรือนัดหมายแพทย์ ได้ที่

VFC ศูนย์เทคโนโลยีเพื่อการมีบุตร

Hotline: 082-903-2035

LINE Official: @vfccenter

 

คำถามที่พบบ่อย (FAQ)

Q : การตรวจ PGT เจ็บไหม และต้องใช้เวลานานแค่ไหน ?

A: การตรวจ PGT ไม่ได้ทำให้ผู้เข้ารับการรักษารู้สึกเจ็บโดยตรง เนื่องจากขั้นตอนการตรวจจะเก็บตัวอย่างเซลล์จากตัวอ่อนในห้องปฏิบัติการหลังทำเด็กหลอดแก้ว (IVF และ ICSI) แล้วนำไปวิเคราะห์ต่อ จึงไม่มีผลกระทบต่อตัวอ่อนหรือร่างกายของคุณโดยตรง ส่วนระยะเวลาตรวจมักใช้เวลาประมาณ 1–2 สัปดาห์ ก่อนทราบผล ทั้งนี้ขึ้นอยู่กับประเภทของการตรวจ (PGT-A, PGT-M หรือ PGT-SR) และกระบวนการทางห้องแล็บที่ใช้

Q : การตรวจ PGT ช่วยเพิ่มโอกาสตั้งครรภ์สำเร็จได้จริงหรือไม่ ?

A: ได้จริง การตรวจ PGT-A, PGT-M และ PGT-SR มีข้อมูลทางการแพทย์รองรับว่าช่วยเพิ่มอัตราการตั้งครรภ์สำเร็จอย่างมีนัยสำคัญ เพราะช่วยคัดเลือกเฉพาะตัวอ่อนที่มีโครโมโซมปกติและแข็งแรง (Euploid) เพื่อลดโอกาสการแท้งบุตร ลดการฝังตัวล้มเหลว และลดความเสี่ยงของทารกเกิดความผิดปกติทางพันธุกรรม โดยเฉพาะในผู้หญิงที่มีอายุมากกว่า 35 ปี หรือผู้ที่มีประวัติแท้งซ้ำ

Q : การตรวจ PGT มีข้อจำกัดหรือความเสี่ยงอะไรที่ควรรู้ก่อนตัดสินใจ ?

A: แม้ว่าการตรวจ PGT จะช่วยลดความเสี่ยงของการได้ตัวอ่อนที่มีความผิดปกติ และช่วยเพิ่มโอกาสในการตั้งครรภ์สำเร็จ แต่ยังมีข้อจำกัดที่ควรทราบ คือ ไม่สามารถรับประกันผลการตั้งครรภ์ได้ 100% เนื่องจากยังมีปัจจัยอื่นเกี่ยวข้อง เช่น อายุของมดลูกและสุขภาพโดยรวม, ไม่สามารถตรวจพบความผิดปกติขนาดเล็กมาก (Microdeletion / Microduplication) และจำเป็นต้องทำร่วมกับกระบวนการเด็กหลอดแก้ว (IVF/ICSI)

ดังนั้น จึงแนะนำให้ปรึกษาแพทย์เฉพาะทางด้านเวชศาสตร์การเจริญพันธุ์ เพื่อประเมินความเหมาะสมและวางแผนการรักษาให้ตรงกับสภาวะของแต่ละคู่สมรส