ฮีโมฟีเลียเกิดจากอะไร? เข้าใจสาเหตุ อาการ และแนวทางป้องกัน

ฮีโมฟีเลีย คือ โรคทางพันธุกรรมที่ทำให้เลือดแข็งตัวช้ากว่าปกติ เพราะร่างกายขาดโปรตีนช่วยการแข็งตัวของเลือด (clotting factor) จึงมีอาการเด่นอย่าง เลือดออกง่าย หยุดยาก ฟกช้ำง่าย และอาจมีเลือดออกในข้อได้ โรคนี้มักเกี่ยวข้องกับการถ่ายทอดผ่าน โครโมโซม X ทำให้พบในเพศชายมากกว่า และผู้หญิงหลายคนอาจเป็น “พาหะ” โดยไม่รู้ตัว หากครอบครัวมีประวัติฮีโมฟีเลีย หรือกังวลว่า ฮีโมฟีเลียเกิดจาก ยีนที่ถ่ายทอดไปสู่ลูกได้ ปัจจุบันสามารถลดความเสี่ยงได้ด้วยการทำ ICSI ร่วมกับ การตรวจพันธุกรรมของตัวอ่อน (PGT-M) เพื่อคัดเลือกตัวอ่อนที่ไม่มียีนผิดปกติก่อนย้ายกลับเข้าสู่โพรงมดลูก

สำหรับคู่รักที่มีประวัติโรคทางพันธุกรรมในครอบครัว ความปรารถนาที่จะมีลูกที่แข็งแรงสมบูรณ์ย่อมมาพร้อมกับความกังวล โดยเฉพาะอย่างยิ่งกับโรคที่ส่งผลกระทบต่อคุณภาพชีวิต อย่าง โรคฮีโมฟีเลีย (Hemophilia) หรือ โรคเลือดออกไม่หยุด แต่ด้วยความก้าวหน้าทางเทคโนโลยีช่วยการเจริญพันธุ์ในปัจจุบันจะมาช่วยคลายความกังวลเหล่านี้ลงไปได้

บทความนี้จะชวนมาทำความเข้าใจเกี่ยวกับโรคฮีโมฟีเลียอย่างละเอียด ว่าฮีโมฟีเลียเกิดจากอะไร มีอาการเป็นอย่างไร พร้อมนำเสนอทางออกในการป้องกันการถ่ายทอดโรคสู่รุ่นลูก

ฮีโมฟีเลียคืออะไร ทำไมจึงถูกเรียกว่าโรคเลือดออกไม่หยุด ?

โรคฮีโมฟีเลีย คือ ภาวะความผิดปกติของการแข็งตัวของเลือด โดยเกิดจากการขาดโปรตีนที่จำเป็นต่อกระบวนการแข็งตัวของเลือด (Clotting Factor) ซึ่งสามารถแบ่งออกเป็นสองประเภทหลัก ได้แก่

• ฮีโมฟีเลีย ชนิด A (Hemophilia A) : ขาดโปรตีน Factor VIII (แฟกเตอร์แปด)
• ฮีโมฟีเลีย ชนิด B (Hemophilia B) : ขาดโปรตีน Factor IX (แฟกเตอร์เก้า)

เมื่อร่างกายขาดโปรตีนเหล่านี้ หากเกิดบาดแผลจนเลือดออกขึ้นมา เลือดจะหยุดไหลได้ช้ากว่าปกติมาก ซึ่งเป็นที่มาของชื่อโรคเลือดออกไม่หยุดที่หลาย ๆ คนมักได้ยินกัน 

โรคฮีโมฟีเลียพบได้บ่อยแค่ไหน ?

แม้โรคฮีโมฟีเลียจะถูกจัดว่าเป็นโรคหายาก แต่จริง ๆ แล้วพบได้มากกว่าที่หลายคนคิด โดยเฉพาะในทารกเพศชาย เนื่องจากเป็นโรคที่ถ่ายทอดผ่านโครโมโซม X ทำให้เพศชายที่มีโครโมโซม X เพียงชุดเดียวมีโอกาสป่วยได้มากกว่าเพศหญิง โดยข้อมูลทั่วโลกระบุว่า เด็กทารกเพศชายประมาณ 1 ใน 5,000 คน อาจเกิดมาพร้อมโรคฮีโมฟีเลีย ส่วนผู้หญิงที่มียีนผิดปกติแต่ไม่แสดงอาการ จัดอยู่ในกลุ่มพาหะโรค พบได้ประมาณ 1 ใน 5,000-10,000 คน ซึ่งถึงแม้จะไม่แสดงอาการป่วย แต่ก็สามารถถ่ายทอดยีนนี้ไปยังลูกได้

สำหรับภูมิภาคเอเชีย รวมถึงประเทศไทย มีอัตราการพบโรคใกล้เคียงกับค่าเฉลี่ยทั่วโลก คือประมาณ 1ใน 5,000 ของทารกเพศชาย ส่วนในยุโรปก็มีรายงานในระดับที่ใกล้เคียงกันเช่นกัน

ข้อมูลอ้างอิง : International Society on Thrombosis and Haemostasis (ISTH), World Federation of Hemophilia (WFH Global Report 2023)

ปรึกษาเรื่องการตรวจสุขภาพอย่างละเอียดก่อนวางแผนตั้งครรภ์ ที่ VFC Center

 

อาการที่ต้องระวังของโรคฮีโมฟีเลีย

อาการของโรคฮีโมฟีเลียมีความรุนแรงแตกต่างกันไปตามปริมาณของแฟกเตอร์ที่ร่างกายผลิตได้ แต่โดยทั่วไปอาการที่ต้องเฝ้าระวัง มีอยู่ด้วยกันดังนี้

• เลือดออกง่ายและหยุดยาก แม้เกิดบาดแผลเพียงเล็กน้อย
• มีรอยฟกช้ำขนาดใหญ่ เกิดขึ้นง่ายและบ่อยครั้ง
• มีเลือดออกในข้อต่อ (Joint Bleeding) ซึ่งเป็นอาการที่อันตรายที่สุด ทำให้เกิดอาการปวด บวม หากเกิดซ้ำ อาจทำให้ข้อต่อเสียหายถาวรจนนำไปสู่ภาวะพิการได้

 

ฮีโมฟีเลียเกิดจากอะไร ? คำตอบของกลไกการถ่ายทอดทางพันธุกรรม

โรคฮีโมฟีเลียเป็นโรคทางพันธุกรรมที่เกิดจากความผิดปกติของยีนบนโครโมโซม X ซึ่งเป็นโครโมโซมที่กำหนดเพศ โดยโรคนี้จะถ่ายทอดแบบ X-linked Recessive หมายความว่า การแสดงอาการของโรคจะขึ้นอยู่กับเพศของผู้ได้รับยีนผิดปกตินั้น และเนื่องจากผู้ชายมีโครโมโซม X เพียงชุดเดียว (XY) จึงมีความเสี่ยงสูงกว่าผู้หญิงที่จะป่วยเป็นโรคนี้

กลไกการถ่ายทอดของโรคฮีโมฟีเลียมีดังนี้

• ผู้ชาย (XY) : มีโครโมโซม X เพียงชุดเดียว หากโครโมโซม X ที่ได้รับจากมารดามียีนผิดปกติ จะป่วยเป็นโรคฮีโมฟีเลียทันที เพราะไม่มีโครโมโซม X ชุดที่สองมาชดเชย
• ผู้หญิง (XX) : มีโครโมโซม X สองชุด หากโครโมโซม X เพียงหนึ่งชุดมียีนผิดปกติ แต่อีกชุดปกติ ผู้หญิงคนนั้นจะเป็น “พาหะของโรค” (Carrier) ซึ่งโดยทั่วไปมักไม่แสดงอาการป่วย แต่สามารถส่งต่อยีนที่ผิดปกติไปยังลูกได้

ตัวอย่างการถ่ายทอดโรค

• หาก แม่เป็นพาหะ และ พ่อปกติ ลูกชายมีโอกาส 50% ที่จะป่วยเป็นโรคฮีโมฟีเลีย ส่วนลูกสาวมีโอกาส 50% ที่จะเป็นพาหะของโรค
• หาก พ่อป่วยเป็นโรคฮีโมฟีเลีย และ แม่ไม่เป็นพาหะ ลูกชายจะไม่ป่วย เพราะได้โครโมโซม Y จากพ่อ แต่ลูกสาวทุกคนจะเป็นพาหะของโรค

โรคฮีโมฟีเลียจึงมักพบในผู้ชายมากกว่าผู้หญิง และหากไม่มีการตรวจคัดกรองทางพันธุกรรมก่อนตั้งครรภ์ ก็อาจไม่ทราบว่ามีความเสี่ยงในการส่งต่อยีนผิดปกติไปยังรุ่นลูก

ดังนั้น การทราบสถานะของพาหะจึงมีความสำคัญอย่างยิ่งต่อการวางแผนมีบุตร

ตรวจคัดกรองโรคทางพันธุกรรมก่อนวางแผนมีบุตร ที่ VFC Center

 

ทางออกเพื่อป้องกันการถ่ายทอดฮีโมฟีเลียสู่รุ่นลูก

สำหรับคู่สมรสที่ทราบว่าตนเองเป็นพาหะ หรือมีความเสี่ยงต่อโรคฮีโมฟีเลีย การพึ่งพาการตั้งครรภ์ตามธรรมชาติอาจมาพร้อมความกังวลใจอย่างมาก แต่ปัจจุบันวิทยาศาสตร์ได้มอบทางเลือกที่แม่นยำและปลอดภัยในการป้องกันการถ่ายทอดโรค นั่นคือการตรวจพันธุกรรมของตัวอ่อน ซึ่งเป็นการตรวจก่อนที่จะทำการฝังตัวอ่อน การวางแผนตั้งแต่ระดับเซลล์นี้เองที่ทำให้คู่รักสามารถตัดวงจรการถ่ายทอดโรคได้อย่างแท้จริง สามารถลดความเสี่ยงของการเกิดโรค และเพิ่มความมั่นใจในการตั้งครรภ์ พร้อมเสริมสร้างคุณภาพชีวิตของลูกในอนาคต

ICSI คือขั้นตอนเริ่มต้นที่สำคัญ

ก่อนที่จะทำการตรวจยีนในตัวอ่อนได้ จะต้องเข้ารับการรักษาด้วยวิธี ICSI เพื่อให้ได้ตัวอ่อน และสามารถทำการตรวจ โดยมีขั้นตอนดังนี้

• การกระตุ้นไข่
• การเก็บไข่
• การปฏิสนธิในห้องปฏิบัติการเพื่อเพาะเลี้ยงตัวอ่อน

การตรวจพันธุกรรมของตัวอ่อน

เมื่อได้ตัวอ่อนมาแล้ว จะเข้าสู่ขั้นตอนสำคัญที่สุด คือ การตรวจพันธุกรรมของตัวอ่อน เพื่อหาความผิดปกติของยีนเฉพาะโรค (Preimplantation Genetic Testing for Monogenic Diseases – PGT-M) โดยนักวิทยาศาสตร์เพาะเลี้ยงตัวอ่อนจะทำการเก็บเซลล์จำนวนเล็กน้อยจากตัวอ่อนไปตรวจวิเคราะห์ เพื่อคัดกรองตัวอ่อนที่แข็งแรง

โรคฮีโมฟีเลียไม่ใช่จุดจบของการวางแผนมีบุตร แต่เป็นเพียงจุดเริ่มต้นที่ต้องอาศัยการวางแผนทางการแพทย์ ซึ่งการตรวจพันธุกรรมของตัวอ่อน (PGT-M) ถือเป็นทางออกที่มีประสิทธิภาพ และเป็นความหวังสำหรับคู่รักที่กังวลเรื่องการถ่ายทอดโรค หากมีความเสี่ยง หรือมีประวัติโรคฮีโมฟีเลียในครอบครัว และต้องการวางแผนมีบุตรโดยปราศจากความกังวล สามารถปรึกษาได้ที่ VFC Center ศูนย์เทคโนโลยีเพื่อการมีบุตร (V Fertility Center) เราพร้อมให้การดูแลด้วยแนวทางเฉพาะบุคคลที่วิเคราะห์ลึกถึงระดับเซลล์ ทั้งด้านฮอร์โมน ภูมิคุ้มกัน และสภาพแวดล้อมของโพรงมดลูก เพื่อเพิ่มโอกาสในการตั้งครรภ์ให้สมบูรณ์

 

คำถามที่พบบ่อย (FAQs)

Q : ฮีโมฟีเลีย คืออะไร ?

A : ฮีโมฟีเลีย คือ โรคทางพันธุกรรมที่เกิดจากการขาดโปรตีนที่ช่วยในการแข็งตัวของเลือด ทำให้เลือดหยุดไหลได้ยากแม้มีบาดแผลเพียงเล็กน้อย

Q : โรคฮีโมฟีเลียถ่ายทอดทางพันธุกรรมได้อย่างไร ?

A : โรคนี้ถ่ายทอดผ่านโครโมโซม X โดยผู้หญิงมักจะเป็นพาหะ ส่วนลูกชายที่ได้รับโครโมโซม X ที่มียีนผิดปกติจะทำให้ป่วยเป็นโรคฮีโมฟีเลีย ซึ่งการตรวจคัดกรองพาหะก่อนตั้งครรภ์จะช่วยลดความเสี่ยงการส่งต่อโรคสู่รุ่นลูกได้

Q : สามารถป้องกันการถ่ายทอดโรคฮีโมฟีเลียไปยังลูกได้ไหม ?

A : สามารถทำได้ด้วยเทคโนโลยีช่วยการเจริญพันธุ์ เช่น การตรวจพันธุกรรมของตัวอ่อน (PGT-M) ร่วมกับการทำ ICSI เพื่อคัดเลือกตัวอ่อนที่ไม่มียีนผิดปกติ ก่อนย้ายกลับเข้าสู่โพรงมดลูก ช่วยให้คู่รักที่มียีนพาหะสามารถมีลูกที่แข็งแรงและปลอดจากโรคทางพันธุกรรมได้

Q : ถ้าประวัติในครอบครัวมีคนเป็นโรคฮีโมฟีเลีย ควรทำอย่างไร ?

A : แนะนำให้เริ่มจากการตรวจ Carrier Screening เพื่อตรวจหาการกลายพันธุ์ของยีนฮีโมฟีเลีย (Hemophilia) ในคู่สมรส โดยเฉพาะในฝ่ายภรรยา เนื่องจากโรคนี้ถ่ายทอดแบบ X-linked ซึ่งเป็นการถ่ายทอดยีนผิดปกติผ่านโครโมโซม X ดังนั้น การทราบว่าพ่อหรือแม่เป็นพาหะหรือไม่ จะสามารถช่วยประเมินความเสี่ยงของลูกได้อย่างแม่นยำ และยังจะเป็นข้อมูลสำคัญในการวางแผนกระบวนการ PGT-M เพื่อคัดเลือกตัวอ่อนที่ไม่เป็นโรคก่อนย้ายกลับ ทำให้สามารถมีบุตรได้โดยไม่ต้องเผชิญกับความเสี่ยงหรือการลุ้นเพศลูกเหมือนในอดีต

 

บทความโดย แพทย์ศรมน ทรงวีรธรรม

ติดต่อสอบถามหรือนัดหมายแพทย์ ได้ที่

VFC ศูนย์เทคโนโลยีเพื่อการมีบุตร 

Hotline: 082-903-2035 

LINE Official: @vfccenter