ตรวจพาหะพันธุกรรมก่อนวางแผนตั้งครรภ์ ลดความเสี่ยงของลูกน้อย

การวางแผนตั้งครรภ์ไม่ใช่แค่เรื่องของความรัก แต่ยังรวมถึงการเตรียมความพร้อมทางสุขภาพให้สมบูรณ์ที่สุด ซึ่งในยุคนี้ การตรวจคัดกรองความเสี่ยงของโรคทางพันธุกรรมได้กลายเป็นเรื่องสำคัญที่ช่วยให้พ่อแม่มือใหม่คลายกังวล ทั้งยังช่วยให้พร้อมสำหรับการเริ่มต้นชีวิตครอบครัวที่แข็งแรง

โดยปกติแล้ว มนุษย์ทุกคนต่างก็มียีนที่สามารถถ่ายทอดจากพ่อแม่สู่ลูกได้ บางครั้งยีนเหล่านั้นก็อาจเป็น “พาหะ” ของโรคบางชนิด ซึ่งผู้ที่เป็นพาหะมักไม่แสดงอาการป่วย แต่สามารถส่งต่อยีนผิดปกตินั้นไปสู่ลูก หากลูกได้รับยีนผิดปกติจากทั้งพ่อและแม่ ก็มีความเสี่ยงที่จะเป็นโรคทางพันธุกรรมได้

การตรวจพาหะพันธุกรรมคืออะไร ทำไมถึงสำคัญ ?

การตรวจพาหะพันธุกรรม (Carrier Screening) คือการตรวจวิเคราะห์ยีนในร่างกาย เพื่อค้นหาว่าบุคคลนั้นเป็นพาหะของโรคทางพันธุกรรมหรือไม่ เช่น โรคธาลัสซีเมีย (Thalassemia) โรคกล้ามเนื้ออ่อนแรง (SMA) หรือโรคในกลุ่มพันธุกรรมอื่นที่สามารถถ่ายทอดไปยังลูกได้ การตรวจนี้มีความสำคัญอย่างยิ่งสำหรับคู่รักที่กำลังวางแผนมีลูก เพราะช่วยให้แพทย์สามารถประเมินความเสี่ยงและให้คำปรึกษาที่เหมาะสมได้ทันท่วงที เช่น

• ป้องกันความเสี่ยง หากพบว่าทั้งคู่เป็นพาหะของโรคเดียวกัน แพทย์สามารถวางแผนป้องกันความเสี่ยงในการถ่ายทอดโรคสู่ลูกได้
• วางแผนการตั้งครรภ์ ช่วยให้คู่รักสามารถตัดสินใจเลือกวิธีการตั้งครรภ์ที่เหมาะสม เช่น การทำ ICSI ที่มีการตรวจคัดกรองตัวอ่อนก่อนการฝังตัว เพื่อให้ได้ตัวอ่อนที่ปราศจากความเสี่ยงของโรค

การทราบความเสี่ยงตั้งแต่แรกจะทำให้คู่รักสามารถวางแผนการดูแลสุขภาพของลูกในอนาคตได้อย่างรอบด้าน ลดความกังวลใจและเพิ่มความมั่นใจในการตั้งครรภ์

ปรึกษาแพทย์เฉพาะทางด้านเวชศาสตร์การเจริญพันธ์ุเพื่อวางแผนเพิ่มโอกาสความสำเร็จในการตั้งครรภ์

การตรวจพาหะพันธุกรรมครอบคลุมโรคอะไรบ้าง ?

ปัจจุบันความก้าวหน้าทางการแพทย์ ทำให้สามารถตรวจหาพาหะพันธุกรรมได้หลากหลายมากขึ้น ตั้งแต่การตรวจเฉพาะโรคยอดนิยม ไปจนถึงการตรวจที่ครอบคลุมโรคทางพันธุกรรมหลายร้อยโรคในการตรวจเพียงครั้งเดียว (Comprehensive Carrier Screening) ทำให้สามารถค้นหาความเสี่ยงของโรคหายากต่าง ๆ ได้อย่างมีประสิทธิภาพ โดยตัวอย่างโรคยอดนิยมที่มักถูกคัดกรอง ได้แก่

ธาลัสซีเมีย (Thalassemia)

โรคเลือดที่เกิดจากความผิดปกติของการสร้างฮีโมโกลบิน ทำให้เม็ดเลือดแดงผิดปกติ หากทั้งพ่อและแม่เป็นพาหะของโรคชนิดเดียวกัน ลูกจะมีโอกาสที่จะเกิดโรคธาลัสซีเมียสูง ซึ่งอาจมีอาการรุนแรงได้

กล้ามเนื้ออ่อนแรง (Spinal Muscular Atrophy – SMA)

เป็นโรคที่ทำให้เซลล์ประสาทควบคุมกล้ามเนื้อเสื่อมและอ่อนแรงลง ซึ่งจะส่งผลกระทบต่อพัฒนาการทางกายภาพและการเคลื่อนไหว

ภาวะพร่องฮอร์โมนไทรอยด์แต่กำเนิด (Congenital Hypothyroidism – CH)

ภาวะที่ทารกแรกเกิดมีระดับฮอร์โมนไทรอยด์ต่ำ ซึ่งจำเป็นต่อพัฒนาการของสมอง หากไม่ได้รับการรักษาอาจทำให้มีภาวะบกพร่องทางสติปัญญา

ซิสติก ไฟโบรซิส (Cystic Fibrosis – CF)

โรคพันธุกรรมที่ส่งผลต่อระบบทางเดินหายใจและระบบย่อยอาหาร ทำให้มีเมือกเหนียวสะสมตามอวัยวะในร่างกาย จนเกิดปัญหาในการหายใจและการดูดซึมสารอาหาร

นอกจากนี้ การตรวจแบบครอบคลุมยังสามารถค้นหาโรคหายากอื่นที่อาจไม่แสดงอาการในตัวพาหะได้อีกหลายร้อยโรค ทำให้สามารถวางแผนตั้งครรภ์และดูแลสุขภาพของลูกในอนาคตได้อย่างรอบด้านมากขึ้น

ปรึกษาด้านการตรวจพาหะพันธุกรรม เพื่อวางแผนการตั้งครรภ์ ให้ลูกเติบโตสมบูรณ์

ใครบ้างที่ควรตรวจพาหะพันธุกรรม ?

การตรวจพาหะพันธุกรรมเป็นสิ่งที่คู่รักควรพิจารณาเป็นอันดับแรก โดยเฉพาะในกลุ่มต่อไปนี้

• คู่รักที่กำลังวางแผนมีลูก เพื่อเป็นการเตรียมความพร้อมขั้นพื้นฐานเพื่อลดความเสี่ยงที่อาจเกิดขึ้น
• ผู้ที่เคยมีประวัติคนในครอบครัวเป็นโรคทางพันธุกรรม เนื่องจากการตรวจจะช่วยยืนยันความเสี่ยงและวางแผนป้องกันได้อย่างมีประสิทธิภาพ
• ผู้ที่ต้องการความมั่นใจและวางแผนสร้างครอบครัวอย่างรัดกุมที่สุด โดยการตรวจแบบครอบคลุมจะช่วยให้สบายใจและมั่นใจในทุกขั้นตอน
• ผู้ที่เคยแท้งบุตรหลายครั้งโดยไม่ทราบสาเหตุ การตรวจอาจช่วยบ่งชี้สาเหตุที่เกี่ยวข้องกับความผิดปกติทางพันธุกรรมได้
• ผู้ที่มีบุตรก่อนหน้าป่วยเป็นโรคทางพันธุกรรม ซึ่งเป็นการยืนยันแล้วว่าทั้งพ่อและแม่เป็นพาหะของยีนที่ผิดปกติ (Carriers) และได้ส่งต่อยีนนั้นให้บุตรแล้ว การตรวจพาหะจะช่วยระบุชนิดของโรคทางพันธุกรรม เพื่อให้สามารถวางแผนการตั้งครรภ์ครั้งถัดไปร่วมกับแพทย์เฉพาะทางด้านเวชศาสตร์การเจริญพันธุ์ได้อย่างเหมาะสม

การตรวจพาหะพันธุกรรมไม่ได้เป็นเรื่องน่ากลัว แต่เป็นเครื่องมือสำคัญที่ช่วยให้การวางแผนครอบครัวเป็นไปอย่างมั่นใจและปลอดภัย เนื่องจากการรู้ถึงความเสี่ยงตั้งแต่เนิ่น ๆ จะช่วยให้สามารถวางแผนป้องกันได้ทันท่วงที ทั้งยังช่วยลดความกังวลใจในเรื่องสุขภาพของลูกน้อย หากกำลังวางแผนมีบุตรและต้องการทำความเข้าใจเกี่ยวกับโรคถ่ายทอดทางพันธุกรรมให้มากขึ้น สามารถรับคำปรึกษาจากแพทย์ผู้ชำนาญการด้านสูติ-นรีเวชวิทยาและเวชศาสตร์การเจริญพันธุ์ที่ VFC Center ศูนย์เทคโนโลยีเพื่อการมีบุตร (V-Fertility Center) ที่พร้อมดูแลคุณในทุกขั้นตอน ตั้งแต่การตรวจวิเคราะห์พันธุกรรม การวางแผนการกระตุ้นไข่ ไปจนถึงการรักษาที่ออกแบบเฉพาะบุคคล เพื่อเพิ่มโอกาสในการเป็นพ่อแม่ที่สมบูรณ์

 

บทความโดย แพทย์นันท์นภัส ปโรสิยานนท์

ติดต่อสอบถามหรือนัดหมายแพทย์ ได้ที่

VFC ศูนย์เทคโนโลยีเพื่อการมีบุตร

Hotline: 082-903-2035

LINE Official: @vfccenter

 

คำถามที่พบบ่อย (FAQ)

Q : การตรวจพาหะพันธุกรรมต้องตรวจทั้งคู่ไหม ?

A : แนะนำให้ตรวจทั้งคู่ เนื่องจากโรคทางพันธุกรรมหลายชนิดจะแสดงอาการก็ต่อเมื่อลูกได้รับยีนผิดปกติจากทั้งพ่อและแม่ การตรวจทั้งสองคนจะช่วยประเมินความเสี่ยงได้ดีที่สุด

Q : สามารถตรวจพาหะพันธุกรรมได้ตอนไหน ?

A : สามารถเข้ารับการตรวจได้ทุกเมื่อ โดยเฉพาะอย่างยิ่งในช่วงก่อนที่จะเริ่มวางแผนการตั้งครรภ์

Q : การตรวจพาหะพันธุกรรมต้องเจาะเลือดหรือไม่ ?

A : การตรวจพาหะพันธุกรรมส่วนใหญ่จะใช้วิธีเจาะเลือดเพียงเล็กน้อยเพื่อนำตัวอย่างไปวิเคราะห์ในห้องปฏิบัติการ ซึ่งเป็นขั้นตอนที่รวดเร็วและไม่ยุ่งยาก

Q : หากผลตรวจพบว่ามีความเสี่ยง จะมีแนวทางการดูแลอย่างไร ?

A : หากพบว่าทั้งคู่เป็นพาหะของโรคเดียวกัน แพทย์จะให้คำปรึกษาและวางแผนร่วมกัน เช่น การทำ ICSI ร่วมกับการตรวจคัดกรองตัวอ่อน เพื่อให้มั่นใจว่าตัวอ่อนที่นำไปฝังตัวจะแข็งแรงและไม่ได้รับยีนผิดปกติจากพ่อแม่