ลดเสี่ยงโรคร้าย ลูกสุขภาพดีได้ด้วยวิธีป้องกันโรคทางพันธุกรรม

การมีเจ้าตัวน้อยเข้ามาเป็นโซ่ทองคล้องใจและเติมเต็มให้ครอบครัวสมบูรณ์ยิ่งขึ้น ถือเป็นสิ่งที่สามีภรรยาหลายคู่ต้องการ แต่การตั้งครรภ์ไม่ได้เป็นเรื่องง่ายเสมอไป โดยเฉพาะอย่างยิ่งในกรณีที่ฝ่ายชายหรือฝ่ายหญิงมีประวัติความผิดปกติทางพันธุกรรมที่สามารถถ่ายทอดโรคหรือความผิดปกติไปยังลูกได้ ดังนั้น การตรวจคัดกรองโรคที่สามารถถ่ายทอดทางพันธุกรรมได้ก่อนวางแผนตั้งครรภ์จึงเป็นขั้นตอนสำคัญที่คู่สมรสควรทำ เพื่อช่วยให้การตั้งครรภ์ปลอดภัยและลดความเสี่ยงในการถ่ายทอดความผิดปกติ ตลอดจนโรคต่าง ๆ จากพ่อแม่ไปสู่ลูกที่กำลังจะลืมตาดูโลก

โรคทางพันธุกรรมคืออะไร ทำไมต้องให้ความสำคัญ ?

โรคทางพันธุกรรม (Genetic Disorder) คือ โรคหรือความผิดปกติที่เกิดจากความผิดปกติของยีนหรือโครโมโซม ซึ่งเป็นหน่วยพันธุกรรมที่ถ่ายทอดจากพ่อแม่สู่ลูก อาจเกิดจากพ่อหรือแม่ที่เป็นพาหะของยีนผิดปกติ หรือทั้งคู่มีความผิดปกติในยีนเหล่านั้น รวมทั้งเกิดจากความผิดปกติของโครโมโซม โดยสามารถแสดงอาการได้ตั้งแต่แรกเกิดหรืออาจปรากฏขึ้นในช่วงชีวิตต่อมา ขึ้นอยู่กับชนิดและความรุนแรงของโรคที่เกิดขึ้น

โรคที่สามารถถ่ายทอดทางพันธุกรรมได้สามารถส่งผลกระทบต่อร่างกายและการดำเนินชีวิตของเด็กในระยะยาว ไม่ว่าจะเป็นผลกระทบต่อพัฒนาการทางร่างกายและจิตใจ หรืออาจทำให้เด็กมีปัญหาสุขภาพที่ต้องการการดูแลรักษาตลอดชีวิต เช่น โรคธาลัสซีเมีย โรคซิสติกไฟโบรซิส หรือโรคดาวน์ซินโดรม ดังนั้น การเข้าใจวิธีป้องกันโรคทางพันธุกรรม รวมทั้งการตรวจคัดกรองโรคทางพันธุกรรมจึงมีความสำคัญมากสำหรับคู่สมรสที่กำลังวางแผนจะมีบุตร

ประเภทของโรคที่สามารถถ่ายทอดทางพันธุกรรมได้

โรคทางพันธุกรรมมีหลากหลายชนิด โดยสามารถแบ่งได้ออกเป็น 2 ประเภทหลัก ได้แก่ โรคที่เกิดจากความผิดปกติในระดับยีน และโรคที่เกิดจากความผิดปกติในระดับโครโมโซม ซึ่งแต่ละประเภท มีรายละเอียดดังนี้

1. โรคที่เกิดจากความผิดปกติในระดับยีน (Gene-level Disorders)

เกิดจากการที่ยีนบางตัวมีการกลายพันธุ์หรือมีความผิดปกติในระดับโมเลกุล ซึ่งมีลักษณะการถ่ายทอดที่สามารถเกิดขึ้นได้ทั้งจากพ่อหรือแม่ เช่น โรคฮันติงตัน โรคธาลัสซีเมีย โรคฮีโมฟีเลีย โรคซิสติกไฟโบรซิส

2. โรคที่เกิดจากความผิดปกติในระดับโครโมโซม (Chromosomal-level Disorders)

เกิดจากความผิดปกติในโครโมโซม ซึ่งอาจจะเป็นการขาดหรือมีจำนวนโครโมโซมมากเกินไป ทำให้เกิดความผิดปกติในร่างกายและการพัฒนาทางร่างกาย แบ่งเป็น 2 ประเภทย่อย ได้แก่

• เกิดจากความผิดปกติบนโครโมโซมชนิดออโตโซม เช่น ดาวน์ซินโดรม ทริโซมี 18 ทริโซมี 13
• เกิดจากความผิดปกติบนโครโมโซมเพศ ทั้งโครโมโซม X และโครโมโซม Y เช่น โรคเทอร์เนอร์ ไคลน์เฟลเตอร์

สามารถศึกษาข้อมูลเพิ่มเติมเกี่ยวกับโรคติดต่อทางพันธุกรรมที่พบบ่อยได้ในบทความ 10 โรคติดต่อทางพันธุกรรม ตรวจหาก่อนเพื่อลูกน้อยที่แข็งแรง

วิธีป้องกันโรคทางพันธุกรรมที่คู่สมรสควรรู้

การป้องกันหรือควบคุมความเสี่ยงจากโรคทางพันธุกรรม สามารถทำได้ผ่านการตรวจสุขภาพและการคัดกรองตั้งแต่ก่อนการตั้งครรภ์ไปจนถึงการเลือกวิธีการรักษาให้เหมาะสม ดังนี้

1. การตรวจสุขภาพก่อนแต่งงานและก่อนมีบุตร

เป็นวิธีป้องกันโรคทางพันธุกรรมที่คู่สมรสควรทำเพื่อทราบถึงความเสี่ยงจากโรคทางพันธุกรรมต่าง ๆ โดยเบื้องต้น สามารถตรวจสอบได้จากการตรวจเลือด เพื่อประเมินความเสี่ยงของโรคทางพันธุกรรมบางชนิด เช่น โรคธาลัสซีเมีย หรือโรคที่เกิดจากการผิดปกติของยีน

2. การวางแผนครอบครัวร่วมกับแพทย์

การวางแผนครอบครัวและขอคำปรึกษาทางพันธุกรรมจากแพทย์ หากพบว่ามีความเสี่ยงหรือเป็นพาหะของโรคทางพันธุกรรม ควรปรึกษาแพทย์เฉพาะทางด้านเวชศาสตร์การเจริญพันธุ์หรือพันธุศาสตร์ เพื่อประเมินความเสี่ยงและรับข้อมูลที่ถูกต้องในการตัดสินใจเกี่ยวกับการมีบุตร

การตรวจคัดกรองโรคทางพันธุกรรมด้วยวิธีต่าง ๆ

นอกจากวิธีป้องกันโรคทางพันธุกรรมด้วยการตรวจสุขภาพและวางแผนครอบครัวแล้ว เรายังสามารถตรวจคัดกรองโรคที่สามารถถ่ายทอดทางพันธุกรรมได้ด้วยวิธีอื่น ๆ ทั้งก่อนตั้งครรภ์และระหว่างตั้งครรภ์ ดังนี้

1. การตรวจโครโมโซมตัวอ่อน (PGT-A)

สำหรับผู้ที่วางแผนตั้งครรภ์ด้วยการทำ IVF หรือ ICSI สามารถเพิ่มความมั่นใจได้ด้วยการตรวจ PGT-A (Preimplantation Genetic Testing for Aneuploidy) เพื่อตรวจหาความผิดปกติของโครโมโซมในตัวอ่อน ที่อาจเพิ่มความเสี่ยงในการแท้งหรือการมีบุตรที่มีความผิดปกติทางพันธุกรรม การทำ PGT-A จะช่วยให้แพทย์สามารถเลือกตัวอ่อนที่มีโครโมโซมสมบูรณ์สำหรับการย้ายเข้าสู่โพรงมดลูก เพิ่มโอกาสในการตั้งครรภ์ที่ประสบความสำเร็จ

2. การตรวจความผิดปกติของยีน (PGT-M)

PGT-M (Preimplantation Genetic Testing for Monogenic Disorders) เป็นการตรวจหาความผิดปกติของยีนที่เฉพาะเจาะจง โดยเหมาะสำหรับคู่สมรสที่มีความเสี่ยงในการถ่ายทอดโรคที่เกิดจากยีน เช่น โรคธาลัสซีเมีย โรคซิสติกไฟโบรซิส หรือโรคที่มีลักษณะพันธุกรรมเด่นชัด โดยวิธีนี้จะช่วยลดความเสี่ยงของการถ่ายทอดโรคทางพันธุกรรมไปยังลูก และช่วยเลือกตัวอ่อนที่ปราศจากความผิดปกติจากยีน ซึ่งเป็นการตรวจที่สามารถใช้ร่วมกับการทำ IVF หรือ ICSI เพื่อสุขภาพที่แข็งแรงของลูกน้อยเมื่อเกิดออกมา

3. การตรวจ NIPT

NIPT (Non-Invasive Prenatal Testing) คือ การตรวจเลือดของคุณแม่ระหว่างตั้งครรภ์ เพื่อหาความผิดปกติทางพันธุกรรมของทารกผ่าน DNA ที่หลุดลอยมาในเลือดของมารดา เป็นหนึ่งในวิธีตรวจหาความผิดปกติระดับโครโมโซมที่สะดวกและมีความแม่นยำสูง นิยมทำเมื่ออายุครรภ์เกิน 10 สัปดาห์ขึ้นไป

4. การตรวจน้ำคร่ำ

เป็นการเก็บตัวอย่างน้ำคร่ำที่มีเซลล์ของทารกที่หลุดลอกออกมาตามธรรมชาติ เพื่อตรวจวิเคราะห์หาโรคทางพันธุกรรมและความผิดปกติของโครโมโซม โดยทั่วไปจะทำในช่วงอายุครรภ์ 16-20 สัปดาห์ขึ้นไป เป็นวิธีตรวจวินิจฉัยที่ให้ผลแม่นยำสูง

5. การตรวจอัลตราซาวนด์

แพทย์จะใช้เครื่องมืออัลตราซาวนด์เพื่อวินิจฉัยความผิดปกติทางร่างกายของทารกในครรภ์ เช่น ปัญหาของอวัยวะภายในหรือความผิดปกติในการเจริญเติบโต การทำอัลตราซาวนด์สามารถช่วยให้ตรวจพบความผิดปกติหรือโรคที่เกี่ยวข้องกับการพัฒนาของทารกได้ดี ทั้งยังช่วยให้แพทย์สามารถให้คำแนะนำและมอบการดูแลที่เหมาะสมแก่คุณแม่ได้

ความสำคัญของการตรวจคัดกรองโรคทางพันธุกรรมก่อนตั้งครรภ์

การตรวจคัดกรองโรคทางพันธุกรรมก่อนตั้งครรภ์ จะช่วยให้คู่สมรสทราบถึงความเสี่ยงที่อาจเกิดขึ้นในการมีบุตร และสามารถวางแผนการตั้งครรภ์ได้ดียิ่งขึ้น เพิ่มโอกาสในการตั้งครรภ์ที่ประสบความสำเร็จ และลดความเสี่ยงจากโรคทางพันธุกรรมที่อาจส่งผลกระทบต่อพัฒนาการและการดำเนินชีวิตของลูกในระยะยาว

คำถามที่พบบ่อยเกี่ยวกับการถ่ายทอดโรคทางพันธุกรรมจากพ่อแม่สู่ลูก

1. พ่อแม่ไม่มีอาการหรือเป็นโรค ลูกมีโอกาสเป็นโรคทางพันธุกรรมได้ไหม ?

โรคทางพันธุกรรมสามารถถ่ายทอดได้แม้พ่อแม่จะไม่ได้แสดงอาการของโรคนั้น ๆ เพราะพ่อแม่อาจเป็นพาหะของโรค คือมียีนที่ผิดปกติแต่ไม่แสดงอาการของโรคเอง หากทั้งพ่อและแม่เป็นพาหะของโรคเดียวกัน ลูกที่เกิดมาอาจได้รับยีนที่ผิดปกติจากทั้งสองฝ่ายและเป็นโรคทางพันธุกรรมได้

2. การตรวจคัดกรองโรคที่สามารถถ่ายทอดทางพันธุกรรมได้ก่อนการตั้งครรภ์จำเป็นหรือไม่ ?

การตรวจคัดกรองโรคทางพันธุกรรมก่อนตั้งครรภ์เป็นสิ่งที่สำคัญมาก เพราะสามารถช่วยให้คู่สมรสทราบถึงความเสี่ยงที่อาจเกิดขึ้นจากการมีบุตร โดยเฉพาะในกรณีที่คู่สมรสมีประวัติครอบครัวที่มีโรคทางพันธุกรรม หรือเป็นพาหะของโรคบางชนิด

3. วิธีป้องกันโรคทางพันธุกรรมมีอะไรบ้าง ?

วิธีป้องกันโรคทางพันธุกรรมมีหลายวิธี ได้แก่

• การตรวจสุขภาพก่อนวางแผนมีบุตร
• การวางแผนครอบครัวร่วมกับแพทย์เฉพาะทางด้านเวชศาสตร์ครอบครัว
• การตรวจโครโมโซมตัวอ่อน (PGT-A)
• การตรวจยีนตัวอ่อน (PGT-M)
• การตรวจ NIPT
• การเจาะน้ำคร่ำ
• การอัลตราซาวนด์

4. โรคทางพันธุกรรมสามารถตรวจพบได้ในระยะใดของการตั้งครรภ์ ?

กรณีตั้งครรภ์ด้วยวิธีทำ IVF หรือ ICSI สามารถตรวจพบได้ตั้งแต่ก่อนตั้งครรภ์ โดยการตรวจพันธุกรรมตัวอ่อนด้วยวิธี PGT-A และ PGT-M

5. การตรวจคัดกรองตัวอ่อน (PGT) จำเป็นสำหรับทุกคู่สมรสหรือไม่ ?

การตรวจคัดกรองตัวอ่อนเหมาะสำหรับคู่สมรสที่มีความเสี่ยงต่อการมีบุตรที่เป็นโรคทางพันธุกรรม หรือมีประวัติครอบครัวที่มีโรคทางพันธุกรรมบางชนิด เช่น ดาวน์ซินโดรม, โรคธาลัสซีเมีย หรือความผิดปกติที่เกี่ยวกับโครโมโซม เพื่อลดความเสี่ยงการใส่ตัวอ่อนที่มีความผิดปกติ

ลดความเสี่ยงการถ่ายทอดโรคทางพันธุกรรมจากพ่อแม่สู่ลูกน้อย ด้วยวิธีป้องกันโรคทางพันธุกรรมที่ถูกต้อง เข้ารับคำปรึกษากับสูตินรีแพทย์ที่ VFC Center ศูนย์เทคโนโลยีเพื่อการมีบุตร (V Fertility Center) ก่อนตั้งครรภ์ เพื่อเตรียมตัวให้พร้อมสำหรับการเป็นคุณพ่อคุณแม่มือใหม่ ให้ลูกที่กำลังจะลืมตาดูโลกมีสุขภาพสมบูรณ์แข็งแรงตั้งแต่วันแรก

บทความโดย ทีมแพทย์ผู้เชี่ยวชาญจากคลินิกมีบุตรยาก VFC Center

ติดต่อสอบถามหรือนัดหมายแพทย์ ได้ที่

VFC ศูนย์เทคโนโลยีเพื่อการมีบุตร

Hotline : 082-903-2035

LINE Official : @vfccenter