PGT-A และ PGT-M: การตรวจโครโมโซมตัวอ่อนเพิ่มโอกาสตั้งครรภ์

การเตรียมตัวสำหรับการตั้งครรภ์เป็นขั้นตอนที่สำคัญในการวางแผนครอบครัว โดยเฉพาะสำหรับคู่รักที่กำลังเผชิญกับปัญหาภาวะมีบุตรยาก ซึ่งการเลือกวิธีการตรวจคัดกรองที่เหมาะสมจะสามารถช่วยเพิ่มโอกาสในการตั้งครรภ์ให้ประสบความสำเร็จได้ ซึ่งหนึ่งในวิธีที่ได้รับความนิยมก็คือการตรวจ Preimplantation Genetic Testing (PGT) หรือการตรวจคัดกรองทางพันธุกรรมของตัวอ่อน ซึ่งแบ่งเป็นสองประเภทหลักด้วยกัน ได้แก่ PGT-A และ PGT-M ซึ่งการตรวจในแต่ละประเภทมีจุดประสงค์และกระบวนการที่แตกต่างกัน การเข้าใจความแตกต่างระหว่าง PGT-A vs PGT-M จะช่วยให้สามารถเลือกวิธีที่เหมาะสมที่สุดในการเตรียมตัวตั้งครรภ์ได้อย่างมีประสิทธิภาพ

PGT-A คืออะไร ?

PGT-A หรือ Preimplantation Genetic Testing for Aneuploidy คือการตรวจคัดกรองความผิดปกติของโครโมโซมทั้งหมด 23 คู่ในตัวอ่อน โดยตรวจหาความผิดปกติที่เกี่ยวข้องกับจำนวนโครโมโซม เช่น การมีโครโมโซมเกิน (Trisomy) หรือขาด (Monosomy) ซึ่งอาจเป็นสาเหตุของโรคทางพันธุกรรม เช่น ดาวน์ซินโดรม (Down Syndrome) หรือ โรคเอ็ดยูเวิร์ด (Edwards Syndrome) โดยการทำ PGT-A จะช่วยลดความเสี่ยงในการแท้งบุตร และเพิ่มโอกาสในการตั้งครรภ์ที่ประสบผลสำเร็จได้

PGT-A เป็นทางเลือกที่เหมาะสมสำหรับผู้หญิงที่มีอายุ 35 ปีขึ้นไป รวมถึงผู้ที่มีประวัติการแท้งบุตรหลายครั้ง หรือเคสที่ต้องทำ IVF หรือ ICSI หลายรอบแต่ยังไม่ประสบความสำเร็จ โดย PGT-A จะช่วยเลือกตัวอ่อนที่มีโครโมโซมสมบูรณ์และเหมาะสมที่สุดสำหรับการฝังตัวในมดลูก เพื่อช่วยลดความเสี่ยงในการแท้งบุตรและเพิ่มอัตราความสำเร็จในการตั้งครรภ์

PGT-M คืออะไร ?

การตรวจ PGT-A จะเน้นไปที่การตรวจคัดกรองโครโมโซมทั้งหมดของตัวอ่อน ในขณะเดียวกันการตรวจ PGT-M หรือ Preimplantation Genetic Testing for Monogenic Disorders จะเป็นการตรวจคัดกรองโรคทางพันธุกรรมที่เกิดจากยีนเดี่ยว หรือที่เรียกว่า Monogenic Disorders ซึ่งเกิดจากการมีผิดปกติของยีนเดียว เช่น โรคธาลัสซีเมีย (Thalassemia) หรือ โรคหืด (Cystic Fibrosis) โดยการตรวจ PGT-M จะช่วยเลือกตัวอ่อนที่ไม่มีความเสี่ยงต่อการถ่ายทอดโรคทางพันธุกรรมที่เกิดจากยีนผิดปกติในครอบครัว

การตรวจ PGT-M จึงเหมาะกับผู้ที่มีประวัติของโรคพันธุกรรมที่ถ่ายทอดทางพันธุกรรม เช่น โรคที่มาจากยีนที่มีความเสี่ยงต่อการเกิดในลูกหลาน เช่น โรคฮีโมฟีเลีย (Hemophilia) โรคซิฟิลิส (Sickle Cell Disease) หรือ โรคทาลัสซีเมีย ซึ่งการตรวจด้วยวิธีนี้ยังจะช่วยให้สามารถเลือกตัวอ่อนที่ไม่มีการถ่ายทอดโรคจากผู้ปกครองสู่ลูกน้อยได้อีกด้วย

ความแตกต่างระหว่าง PGT-A vs PGT-M

การเลือกทำ PGT-A หรือ PGT-M ขึ้นอยู่กับสาเหตุที่ทำให้ต้องตรวจคัดกรอง เนื่องจากทั้งสองการทดสอบมีความแตกต่างกันในแง่ของข้อบ่งชี้ ดังนี้

• PGT-A เน้นการตรวจคัดกรองโครโมโซมทั้งหมดในตัวอ่อน เพื่อค้นหาความผิดปกติทางพันธุกรรมจากการมีจำนวนโครโมโซมที่ไม่สมดุล
• PGT-M เน้นการตรวจคัดกรองยีนเฉพาะโรค ที่มีโอกาสจะถ่ายทอดจากพ่อแม่ไปยังทารก

ขั้นตอนการทำ PGT

1. เริ่มจากการทำ IVF หรือ ICSI ตามปกติ ด้วยการกระตุ้นไข่ เก็บไข่ ผสมพันธุ์ในหลอดทดลอง
2. การเพาะเลี้ยงตัวอ่อน โดยตัวอ่อนจะได้รับการเพาะเลี้ยงจนถึงระยะ Blastocyst (วันที่ 5-6 หลังจากการผสม)
3. การเจาะเซลล์ (Biopsy Trophectoderm) แพทย์จะเจาะเอาเซลล์บางส่วนจากตัวอ่อนเพื่อส่งตรวจ โดยไม่กระทบต่อการพัฒนาของตัวอ่อน
4. การส่งตรวจไปยังห้องปฏิบัติการ เซลล์ที่เจาะมาจะถูกส่งไปยังห้องปฏิบัติการพันธุกรรมเพื่อวิเคราะห์
5. การแช่แข็งตัวอ่อน ในขณะที่รอผลการตรวจ ตัวอ่อนจะถูกแช่แข็งเพื่อรักษาคุณภาพ
6. การรับผลและเตรียมย้ายตัวอ่อน เมื่อได้ผลการตรวจแล้ว แพทย์จะเลือกตัวอ่อนที่เหมาะสมที่สุดเพื่อย้ายเข้าสู่โพรงมดลูก

ใครบ้างควรทำ PGT‑A หรือ PGT‑M ?

• PGT-A: ผู้หญิงอายุ 35 ปีขึ้นไป, ผู้มีประวัติการแท้งบุตร, ผู้ทำ IVF หลายครั้งที่ไม่ประสบผลสำเร็จ
• PGT-M: ผู้ที่มีประวัติการถ่ายทอดโรคพันธุกรรมในครอบครัว
• PGT-A ร่วมกับ PGT-M: ในกรณีที่มีทั้งปัจจัยจากอายุและประวัติการถ่ายทอดโรคพันธุกรรม

ประโยชน์และข้อจำกัดที่ควรรู้ของ PGT

การทำ PGT (Preimplantation Genetic Testing) เป็นขั้นตอนสำคัญในการเตรียมตัวสำหรับการทำ IVF หรือ ICSI โดยช่วยคัดเลือกตัวอ่อนที่มีคุณภาพและลดความเสี่ยงจากความผิดปกติทางพันธุกรรมที่อาจเกิดขึ้น ซึ่งจะช่วยเพิ่มโอกาสในการตั้งครรภ์และลดความเสี่ยงจากภาวะแทรกซ้อน อย่างไรก็ตาม การทำ PGT นอกจากจะมีข้อดีแล้ว ก็มีข้อจำกัดที่ต้องพิจารณาเช่นกัน เพื่อให้คู่รักที่กำลังวางแผนจะทำ IVF หรือ ICSI สามารถตัดสินใจเลือกตรวจได้อย่างมั่นใจ

ประโยชน์ของ PGT

• ลดความเสี่ยงการแท้ง โดยการทำ PGT ช่วยคัดเลือกตัวอ่อนที่มีโครโมโซมสมบูรณ์ (Euploid) ซึ่งลดความเสี่ยงของการแท้งบุตรที่เกิดจากตัวอ่อนที่มีความผิดปกติทางพันธุกรรม
• เพิ่มโอกาสการตั้งครรภ์ โดยใช้ตัวอ่อนที่มีคุณภาพจากการตรวจ PGT ทำให้กระบวนการฝังตัวในมดลูกมีโอกาสสำเร็จสูงขึ้น ซึ่งช่วยลดจำนวนรอบในการทำ IVF และเพิ่มโอกาสตั้งครรภ์ตั้งแต่ในรอบแรก
• ป้องกันการเกิดโรคพันธุกรรมร้ายแรง เนื่องจาก PGT ช่วยคัดกรองความผิดปกติทางพันธุกรรมในตัวอ่อน เช่น โรคดาวน์ซินโดรม (Down syndrome) หรือโรคที่สามารถถ่ายทอดทางพันธุกรรมได้ โดยเฉพาะในกรณีที่มีประวัติทางพันธุกรรมในครอบครัว
• ให้ความมั่นใจแก่คู่รักในเรื่องสุขภาพของลูกน้อย การทำ PGT ช่วยให้คู่รักมั่นใจว่าตัวอ่อนที่เลือกมาฝังตัวนั้นมีสุขภาพที่ดีและมีโอกาสพัฒนากลายเป็นทารกที่แข็งแรงได้ในอนาคต

ข้อจำกัดที่ควรทราบ

• ไม่สามารถรับประกันความสำเร็จ 100% ถึงแม้ว่า PGT จะช่วยเพิ่มโอกาสการตั้งครรภ์ แต่ก็ไม่สามารถการันตีได้ว่า 100% จะประสบความสำเร็จ เนื่องจากยังมีปัจจัยอื่นที่อาจส่งผลต่อความสำเร็จในการตั้งครรภ์
• ใช้เวลานานขึ้นในกระบวนการรักษา โดยการทำ PGT จะต้องใช้เวลานานขึ้นในการเตรียมตัวอ่อน โดยปกติจะต้องรอการเจริญเติบโตของตัวอ่อนจนถึงระยะ Blastocyst (วัน 5-6) ก่อนที่จะทำการตรวจ ทำให้กระบวนการใช้เวลานานกว่า
• บางตัวอ่อนอาจเป็น Mosaic ซึ่งหมายความว่า ตัวอ่อนจะมีเซลล์ที่ปกติและผิดปกติผสมกัน ซึ่งอาจทำให้การเลือกตัวอ่อนมีความซับซ้อนและต้องการการพิจารณาเพิ่มเติมจากแพทย์
• อาจมีตัวอ่อนที่ไม่สามารถตรวจได้ชัดเจน ในบางกรณีการตรวจ PGT อาจไม่สามารถระบุความผิดปกติได้ชัดเจนหรือไม่สามารถตรวจสอบตัวอ่อนได้ทั้งหมด ซึ่งอาจต้องพิจารณาวิธีการเพิ่มเติมในการคัดเลือกตัวอ่อน

คำถามที่พบบ่อยเกี่ยวกับการตรวจ PGT

1. สามารถทำ PGT‑A และ PGT‑M พร้อมกันได้หรือไม่ ?

การทำ PGT-A และ PGT-M พร้อมกันสามารถทำได้และมีประโยชน์อย่างมาก เนื่องจากทั้งสองวิธีใช้กระบวนการเดียวกัน คือ การเจาะเซลล์จาก Blastocyst ก่อนแช่แข็งตัวอ่อน ทำให้สามารถตรวจสอบทั้งความผิดปกติของโครโมโซมและยีนที่ทำให้เกิดโรคเฉพาะในขั้นตอนเดียว ทำให้ได้ข้อมูลครบถ้วนมากขึ้นและช่วยเลือกตัวอ่อนที่ดีที่สุด

2. ควรเลือก PGT-A หรือ PGT-M ? 

การเลือก PGT-A vs PGT-M ขึ้นอยู่กับหลากหลายปัจจัย เช่น อายุของผู้หญิง ประวัติแท้งบุตร และโรคพันธุกรรมในครอบครัว หากมีประวัติการแท้ง หรืออายุ 35 ปีขึ้นไป การตรวจ PGT-A อาจเป็นตัวเลือกที่เหมาะสม แต่หากมีประวัติโรคพันธุกรรมในครอบครัว PGT-M จะเหมาะสมมากกว่า แต่ทั้งนี้ ควรปรึกษาแพทย์เพื่อเลือกวิธีที่ดีที่สุดสำหรับแต่ละคน

3. PGT สามารถตรวจพบ Mosaic Embryo ได้หรือไม่ ?

PGT สามารถตรวจพบ Mosaic Embryo ได้ ซึ่งหมายถึงตัวอ่อนที่มีเซลล์ปกติและผิดปกติผสมกัน การตัดสินใจว่าควรฝังตัวอ่อนลักษณะนี้หรือไม่ จะขึ้นอยู่กับการประเมินจากแพทย์และอัตราส่วนของเซลล์ที่ปกติในตัวอ่อน หากอัตราส่วนของเซลล์ปกติสูงพอ ตัวอ่อนประเภทนี้อาจได้รับการฝังตัว

เพิ่มความปลอดภัยให้ลูกน้อยมีสุขภาพที่แข็งแรง ด้วยการวางแผนตั้งครรภ์ตั้งแต่เริ่ม ผ่านการตรวจโครโมโซมตัวอ่อน PGT เพื่อเพิ่มโอกาสความสำเร็จของการตั้งครรภ์ให้มากยิ่งขึ้น พร้อมกับช่วยลดอัตราการแท้งบุตร โดยที่ VFC Center ศูนย์เทคโนโลยีเพื่อการมีบุตร (V Fertility Center) มีทีมแพทย์คอยให้บริการและคำปรึกษาทุกเคส พร้อมดูแลด้วยนวัตกรรมและเครื่องมืออันทันสมัย เพื่อช่วยสานฝันในการมีบุตรของคุณให้กลายเป็นจริง

บทความโดย ทีมแพทย์ผู้เชี่ยวชาญจากคลินิกมีบุตรยาก VFC Center

ติดต่อสอบถามหรือนัดหมายแพทย์ ได้ที่

VFC ศูนย์เทคโนโลยีเพื่อการมีบุตร

Hotline : 082-903-2035

LINE Official : @vfccenter