การตรวจโครโมโซมตัวอ่อน ป้องกันการส่งต่อโรคทางพันธุกรรม
การตรวจโครโมโซมตัวอ่อนก่อนการฝังตัวอ่อน
อีกหนึ่งประโยชน์ที่มองข้ามไม่ได้เลยของเทคโนโลยีช่วยการเจริญพันธุ์ (Assisted Reproductive Technologies : ART) คือประโยชน์ด้านการป้องกันการถ่ายทอดความผิดปกติ และโรคทางพันธุกรรมที่อาจส่งผลต่อสุขภาพ และการใช้ชีวิตของลูก ๆ ในอนาคต ซึ่งเทคโนโลยีที่ช่วยให้สามารถแบ่งเกรดตัวอ่อนที่สมบูรณ์ และตรวจหาโรคทางพันธุกรรมในตัวอ่อนก่อนการย้ายตัวอ่อนเข้าสู่มดลูกของฝ่ายหญิงก็คือ การตรวจ PGD (Preimplantation Genetic Diagnosis) ซึ่งเป็นการตรวจพันธุกรรมของตัวอ่อน เพื่อตรวจหาความผิดปกติในระดับโครโมโซม ซึ่งในปัจจุบันนี้การตรวจโครโมโซมตัวอ่อนแบบวินิจฉัยยีนเดี่ยวอย่าง PGT-M ได้รับความนิยมอย่างมาก
เจาะลึกการตรวจโครโมโซมตัวอ่อน PGT-M
การตรวจ PGT-M (Preimplantation Genetic Testing for Monogenic Disorders) เป็นการตรวจโครโมโซมตัวอ่อนที่สามารถช่วยป้องกันการส่งต่อโรคทางพันธุกรรมจากพ่อแม่และคนในครอบครัวที่เป็นพาหะสู่บุตรได้ อีกทั้งยังจะเป็นการตรวจเพื่อหาความผิดปกติที่เกิด และนำมาวินิจฉัยความผิดปกติทางพันธุกรรมทั้งเฉพาะโรคใดโรคหนึ่งหรือหลายโรคได้
ประโยชน์ของ PGT-M
การคัดกรองโครโมโซมตัวอ่อนช่วยป้องกันการเกิดโรคทางพันธุกรรมในทารกได้ ลดความเสี่ยงที่จะต้องยุติการตั้งครรภ์ และลดโอกาสที่ทารกจะเกิดมาพร้อมความผิดปกติทางพันธุกรรมซึ่งจะต้องได้รับการดูแลไปตลอดชีวิต เพราะการมีลูกที่มีความผิดปกติทางพันธุกรรมย่อมกระทบกับคุณพ่อคุณแม่โดยตรง ไม่ว่าจะเป็นเรื่องการดูแลและเรื่องค่าใช้จ่ายในการรักษา เนื่องจากโรคทางพันธุกรรมไม่สามารถรักษาให้หายขาดได้ ทำได้เพียงบรรเทาไม่ให้อาการรุนแรงขึ้นเท่านั้น
นอกจากจะกระทบกับคุณพ่อคุณแม่แล้ว ความผิดปกติทางพันธุกรรมยังเป็นปัญหาต่อตัวเด็กเองด้วย เพราะทารกจะได้รับความเสี่ยงตั้งแต่อยู่ในครรภ์ เมื่อคลอดออกมาแล้วอาจมีอาการป่วยซึ่งหากไม่ได้รับการดูแลรักษาอย่างทันท่วงที ก็อาจรุนแรงถึงขั้นเสียชีวิตได้ การตรวจคัดกรองนี้จึงเป็นเทคโนโลยีทางการแพทย์ที่เข้ามาช่วยแก้ไขปัญหาเหล่านี้ได้เป็นอย่างดี และยังช่วยตัดปัญหาโรคทางพันธุกรรมของครอบครัวให้หมดไปอีกด้วย
การตรวจโครโมโซมตัวอ่อนสามารถตรวจโรคใดได้บ้าง?
เช่น โรคธาลัสซีเมีย โรคฮีโมฟีเลีย ภาวะพร่องเอนไซม์ G6PD ภาวะดาวน์ซินโดรม เทอร์เนอร์ซินโดรม และเอ็ดเวิร์ดซินโดรม เป็นต้น
วิธีการตรวจ PGT-M
การตรวจพันธุกรรมของตัวอ่อนจะใช้วิธีการดึงเซลล์ของตัวอ่อนเพียงเล็กน้อยออกมาวิเคราะห์ถึงระดับยีน โดยปัจจุบันสามารถทำได้ 2 ระยะ คือ เมื่อตัวอ่อนอายุได้ 3 วัน และเมื่อตัวอ่อนอายุได้ 5 วัน แต่การทำเมื่อตัวอ่อนระยะ 5 วัน จะทำให้มั่นใจว่าได้ตัวอ่อนที่แข็งแรงมากกว่า และแนวโน้มมีศักยภาพที่จะเจริญเติบโตต่อไปได้ จากนั้นจึงนำตัวอ่อนที่ตรวจแล้วว่าไม่มียีนที่เป็นโรค ย้ายกลับเข้าไปที่มดลูกของคุณแม่เพื่อให้การตั้งครรภ์สมบูรณ์
ขั้นตอนการตรวจ PGT-M
- นำไข่ของฝ่ายหญิงมาผสมกับอสุจิของฝ่ายชายด้วยวิธี ICSI
- ทำการดึงเซลล์ของตัวอ่อนออกมาเล็กน้อยเพื่อตรวจโครโมโซม
- ทำการตรวจโครโมโซมของตัวอ่อนเพื่อเลือกตัวอ่อนที่สมบูรณ์ และไม่มีความผิดปกติที่ก่อให้เกิดโรคทางพันธุกรรมมาฝังในโพรงมดลูก
ใครบ้างที่ควรตรวจ PGT-M
การตรวจคัดกรองนี้ เหมาะกับผู้ที่เป็นโรคทางพันธุกรรมหรือเป็นพาหะโรคทางพันธุกรรม สำหรับคู่สมรสที่กำลังวางแผนครอบครัวและตั้งใจจะมีลูก ควรไปตรวจคัดกรองความเสี่ยงต่อโรคต่าง ๆ ไว้จะดีที่สุด โดยเฉพาะในคู่รักที่ทราบอยู่แล้วว่ามีโรคทางพันธุกรรม หรือมีคนในครอบครัวเป็นโรคทางพันธุกรรม และหากตรวจพบว่าฝ่ายใดฝ่ายหนึ่งเป็นโรคหรือเป็นพาหะควรเข้ารับการตรวจคัดกรองโครโมโซมก่อนมีลูก เพื่อวางแผนเริ่มตั้งครรภ์อย่างถูกต้อง เพื่อลูกน้อยที่จะเกิดมาในอนาคตมีสุขภาพสมบูรณ์แข็งแรง
หากต้องการวางแผนตั้งครรภ์อย่างปลอดภัย VFC Center ศูนย์เทคโนโลยีเพื่อการมีบุตร (V Fertility Center) เป็นศูนย์เฉพาะทางในการรักษาภาวะมีบุตรยากจากโรงพยาบาลเวชธานี พร้อมให้บริการโดยทีมแพทย์เฉพาะทาง และมีเครื่องมือที่ทันสมัยครบครัน สามารถติดต่อรับคำปรึกษากับแพทย์ผู้เชี่ยวชาญได้ที่ โทร.082-903-2035