ความรุนแรงของธาลัสซีเมียอัลฟ่ากับเบต้า มีผลกับลูกอย่างไร ?

ธาลัสซีเมียคือโรคเลือดทางพันธุกรรมที่พบบ่อยในประเทศไทย ซึ่งเกิดจากความผิดปกติในการสร้างฮีโมโกลบิน (Hemoglobin) โดยแบ่งออกเป็นธาลัสซีเมียชนิดอัลฟ่ากับเบต้า คำถามสำคัญคือ หากคู่สมรสกำลังวางแผนมีบุตร และฝ่ายใดฝ่ายหนึ่งหรือทั้งคู่เป็นพาหะของโรค จะส่งผลต่อการตั้งครรภ์อย่างไร มีโอกาสถ่ายทอดสู่ลูกน้อยหรือไม่ และมีความเสี่ยงต่อบุตรหลานในอนาคตอย่างไรบ้าง ?

ความเข้าใจพื้นฐานของโรคธาลัสซีเมีย

ธาลัสซีเมีย คือโรคโลหิตจางที่มีต้นตอมาจากความผิดปกติของฮีโมโกลบิน (Hemoglobin) ซึ่งเป็นโปรตีนสำคัญในเม็ดเลือดแดงที่ทำหน้าที่ขนส่งออกซิเจนไปหล่อเลี้ยงเซลล์ทั่วร่างกาย หากโครงสร้างของฮีโมโกลบินไม่สมบูรณ์ เม็ดเลือดแดงจะอ่อนแอ แตกง่าย และมีอายุสั้น ส่งผลให้เกิดภาวะโลหิตจางเรื้อรังในระยะยาว

โดยปกติ ฮีโมโกลบินในผู้ใหญ่ (Hb A) จะประกอบด้วยสายโปรตีน 4 สายด้วยกัน ได้แก่ อัลฟ่าเชน 2 สาย และ เบต้าเชน 2 สาย แต่หากยีนที่ควบคุมการสร้างสายใดสายหนึ่งมีความบกพร่อง การสร้างฮีโมโกลบินจะผิดรูปไป ส่งผลให้ร่างกายผลิตเม็ดเลือดแดงที่ไม่แข็งแรงเพียงพอ ซึ่งเป็นเสมือนรากฐานของโรคธาลัสซีเมีย และสามารถถ่ายทอดผ่านทางพันธุกรรมแบบยีนแฝง ที่สำคัญสามารถส่งต่อให้บุตรในครรภ์ได้

พาหะ (Carrier) และผู้ป่วย (Patient) แตกต่างกันอย่างไร ?

โดยทั่วไปโรคธาลัสซีเมียมีอยู่ 2 กลุ่มหลักคือผู้เป็น “พาหะ” และ “ผู้ป่วย” ซึ่งทั้งสองภาวะนี้ส่งผลต่อร่างกายไม่เหมือนกัน และมีความสำคัญต่อการวางแผนมีบุตรอย่างมาก สำหรับด้านความแตกต่างโดยทั่วไป มีดังนี้

• ภาวะพาหะ (Thalassemia Trait/Minor) หมายถึงผู้ที่มีความผิดปกติของยีนเพียงบางส่วนเท่านั้น โดยทั่วไปมักไม่มีอาการ หรือมีภาวะโลหิตจางเพียงเล็กน้อย ไม่จำเป็นต้องรับการรักษา แต่ที่สำคัญคือสามารถถ่ายทอดยีนผิดปกตินี้ไปยังบุตรได้
• ภาวะผู้ป่วย (Thalassemia Major/Intermedia) หมายถึงผู้ที่มีความผิดปกติของยีนอย่างชัดเจน ซึ่งได้รับยีนผิดปกติจากพ่อและ/หรือแม่ ทำให้มีอาการโลหิตจางตั้งแต่ปานกลางจนถึงรุนแรง ต้องได้รับการดูแลและรักษาอย่างต่อเนื่อง เช่น การให้เลือดเป็นประจำ เป็นต้น

ตรวจคัดกรองโรคถ่ายทอดทางพันธุกรรมก่อนทำ ICSI ที่ VFC Center

เปรียบเทียบธาลัสซีเมียชนิดอัลฟ่ากับเบต้า

อย่างที่บอกไปว่าโรคธาลัสซีเมียมีอยู่ 2 ชนิดด้วยกัน แต่ถึงแม้ว่าจะเป็นโรคธาลัสซีเมียเหมือนกัน แต่ชนิดอัลฟ่าและเบต้ามีความแตกต่างกันทั้งในแง่ของยีนที่เกี่ยวข้อง และระดับความรุนแรงของโรค โดยสามารถอธิบายให้เข้าใจได้ดังนี้

ธาลัสซีเมีย ชนิดอัลฟ่า (Alpha-Thalassemia)

โรคธาลัสซีเมีย ชนิดอัลฟ่า เกิดจากความบกพร่องในการสังเคราะห์สาย Alpha Chain ของฮีโมโกลบิน โดยยีนที่เกี่ยวข้องกับการสร้างสายอัลฟ่ามีทั้งหมด 4 ตำแหน่งบนโครโมโซมคู่ที่ 16 โดยระดับความรุนแรงจะขึ้นอยู่กับการขาดหายไปของยีน

• พาหะเงียบ (Silent Carrier) : ขาดยีน 1 ตำแหน่ง มักไม่มีอาการ
• พาหะอัลฟ่า (Alpha Trait) : ขาดยีน 2 ตำแหน่ง มีอาการโลหิตจางเล็กน้อย
• โรคฮีโมโกลบินเอช (Hb H Disease) : ขาดยีน 3 ตำแหน่ง เป็นภาวะที่อยู่ในระดับรุนแรงปานกลางถึงมาก ต้องได้รับการดูแลเป็นพิเศษ
• ภาวะรุนแรงสูงสุด (Hydrops Fetalis/Bart’s Hemoglobin) : ขาดยีนทั้ง 4 ตำแหน่ง ทารกจะเกิดภาวะบวมน้ำรุนแรงและเสียชีวิตในครรภ์หรือหลังคลอดทันที

ธาลัสซีเมีย เบต้า (Beta-Thalassemia)

โรคนี้เกิดจากความบกพร่องในการสังเคราะห์สาย Beta Chain ของฮีโมโกลบิน โดยยีนที่เกี่ยวข้องมี 2 ตำแหน่งบนโครโมโซมคู่ที่ 11 ระดับความรุนแรงของธาลัสซีเมีย เบต้า หากถามอันตรายไหม คำตอบคือขึ้นอยู่กับการกลายพันธุ์ของยีน หากตรวจพบการกลายพันธุ์ในระดับเมเจอร์ จะถือว่าอยู่ในระดับที่รุนแรงและเป็นภาวะอันตรายถึงชีวิตที่ต้องได้รับการรักษาตลอดชีวิต

• พาหะเบต้า (Beta Trait) : มีความผิดปกติของยีน 1 ตำแหน่ง มักไม่มีอาการ
• เบต้า-ธาลัสซีเมีย อินเตอร์มีเดีย (Beta-Thalassemia Intermedia) : อาการอยู่ในระดับกลางถึงรุนแรง อาจต้องให้เลือดเป็นครั้งคราว
• เบต้า-ธาลัสซีเมีย เมเจอร์ (Beta-Thalassemia Major) : เป็นชนิดที่รุนแรงที่สุด (ได้รับยีนผิดปกติจากพ่อและแม่ทั้งคู่) ผู้ป่วยจะมีอาการโลหิตจางรุนแรงตั้งแต่อายุน้อย และต้องได้รับการถ่ายเลือดอย่างสม่ำเสมอ

การถ่ายทอดโรคธาลัสซีเมียทางพันธุกรรม

โรคธาลัสซีเมียถ่ายทอดตามกฎของเมนเดล (Mendelian Inheritance) โดยเป็นความผิดปกติที่เกิดจากยีนด้อย (Autosomal Recessive) หากคู่รักที่เป็นพาหะทั้งคู่ ไม่ว่าจะเป็นพาหะธาลัสซีเมีย อัลฟ่ากับเบต้า หรือชนิดเดียวกัน และมีบุตรร่วมกัน จะมีความเสี่ยงที่บุตรจะเป็นโรคชนิดรุนแรงได้ถึงร้อยละ 25 โดยสามารถแบ่งระดับความเสี่ยงสำหรับคู่รักที่เป็นพาหะได้ดังนี้

ความเสี่ยงเฉพาะสำหรับคู่รักที่เป็นพาหะ

• คู่พาหะ Beta-Thalassemia : มีความเสี่ยง 25% ที่บุตรจะเป็น Beta-Thalassemia Major ซึ่งเป็นโรครุนแรงแบบโฮโมไซกัส (ได้รับยีนผิดปกติจากพ่อและแม่ทั้งคู่)
• คู่พาหะ Alpha-Thalassemia 1 : เกิดจากการขาดหายไปของยีน Alpha-Globin 2 ตำแหน่ง เมื่อตั้งครรภ์จะมีความเสี่ยง 25% ที่บุตรจะเกิดภาวะ Hb Bart’s Hydrops Fetalis ซึ่งเป็นภาวะทารกบวมน้ำรุนแรง ที่ทารกจะเสียชีวิตในครรภ์หรือหลังคลอดทันที โดยโรคนี้เกิดจากขาดยีน Alpha-globin ทั้ง 4 ตำแหน่ง (Homozygous Alpha-Thalassemia 1)

นอกจากนี้ ยังมีคู่พาหะผสม เช่น Alpha-Thalassemia ร่วมกับ Beta-Thalassemia หรือ Beta-Thalassemia ร่วมกับ Hb E ที่จะเสี่ยงทำให้บุตรเกิดโรคซับซ้อน เช่น Beta-Thalassemia/Hb E ซึ่งเป็นชนิดธาลัสซีเมียที่พบบ่อยในไทยและมีอาการปานกลางถึงระดับรุนแรง

การคัดกรองและการจัดการก่อนการตั้งครรภ์ (Pre-Conception Management)

ยกระดับการป้องกันการเกิดโรคธาลัสซีเมียชนิดรุนแรง ด้วยการตรวจคัดกรองโรคถ่ายทอดทางพันธุกรรม เพื่อหยุดยั้งการส่งต่อโรคร้ายไปสู่ลูกน้อย

การตรวจคัดกรองคู่สมรส (Screening Tests)

1. ตรวจความสมบูรณ์ของเม็ดเลือด (CBC) : เป็นการตรวจเบื้องต้นเพื่อดูขนาดและความเข้มข้นของเม็ดเลือดแดง ซึ่งมักพบว่าเม็ดเลือดแดงมีขนาดเล็กกว่าปกติในผู้ที่เป็นพาหะ
2. ตรวจหาฮีโมโกลบินผิดปกติ (Hb Typing / Hemoglobin Electrophoresis) : เป็นการตรวจชนิดและปริมาณของฮีโมโกลบิน เพื่อระบุว่าเป็นพาหะชนิดธาลัสซีเมีย เบต้า อัลฟ่า หรือฮีโมโกลบินผิดปกติอื่น ๆ เช่น Hb E เป็นต้น
3. การตรวจวิเคราะห์ดีเอ็นเอ (DNA Analysis) : สำหรับกรณีที่จำเป็น เช่น ผลเลือดไม่ชัดเจน หรือต้องการยืนยันตำแหน่งของยีนที่ขาดหายไปใน Alpha-Thalassemia เป็นต้น

ตรวจคัดกรองโรคถ่ายทอดทางพันธุกรรมก่อนทำ ICSI ที่ VFC Center

การให้คำปรึกษาทางพันธุกรรม

เมื่อทราบผลการตรวจแล้ว คู่รักที่มีความเสี่ยงสูงควรเข้ารับการให้คำปรึกษาทางพันธุกรรมจากแพทย์ทันที เพื่อทำความเข้าใจความเสี่ยงอย่างละเอียด และวางแผนทางเลือกในการมีบุตรอย่างปลอดภัย โดยเฉพาะอย่างยิ่งกับการทำเด็กหลอดแก้ว (ICSI) ร่วมกับการตรวจคัดกรองตัวอ่อนโรคทางพันธุกรรมที่เกิดจากยีนเดี่ยวของตัวอ่อนก่อนการฝังตัว (PGT-M) ซึ่งเป็นวิธีที่ปลอดภัยและมีประสิทธิภาพสูงสุดในการเลือกตัวอ่อน

วางแผนการมีบุตรให้ห่างไกลโรคถ่ายทอดทางพันธุกรรมที่ VFC Center

หากคุณและคู่สมรสกำลังวางแผนมีบุตร และต้องการประเมินความเสี่ยงของโรคถ่ายทอดทางพันธุกรรม เช่น ธาลัสซีเมีย อัลฟ่า หรือเบต้า การตรวจคัดกรองและรับคำปรึกษาทางพันธุกรรมตั้งแต่ก่อนตั้งครรภ์ถือเป็นสิ่งสำคัญอย่างยิ่ง เพื่อให้มั่นใจว่าลูกน้อยจะมีโอกาสเติบโตอย่างแข็งแรงและปลอดภัย

VFC Center ศูนย์เทคโนโลยีเพื่อการมีบุตร (V-Fertility Center) พร้อมให้บริการตรวจคัดกรองโรคธาลัสซีเมีย ตรวจพันธุกรรมก่อนตั้งครรภ์ และประเมินความเสี่ยงอย่างละเอียด โดยทีมแพทย์เฉพาะทางด้านเวชศาสตร์การเจริญพันธุ์ พร้อมเทคโนโลยีการวินิจฉัยที่ทันสมัย เพื่อช่วยให้คุณวางแผนการมีบุตรได้อย่างอุ่นใจในทุกขั้นตอน

บทความโดย แพทย์ศรมน ทรงวีรธรรม

ติดต่อสอบถามหรือนัดหมายแพทย์ ได้ที่

VFC ศูนย์เทคโนโลยีเพื่อการมีบุตร

Hotline: 082-903-2035

LINE Official: @vfccenter

คำถามที่พบบ่อย (FAQs)