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了解地中海贫血的征兆和原因

Thalassemia screening is available in Thailand

地中海贫血症是一种遗传性血液疾病,如果从父母一方或双方遗传给孩子,孩子就会受到影响。这种血液病是一种遗传异常,会影响人体产生血红蛋白的能力,血红蛋白是红细胞中携带氧气的蛋白质。没有足够的血红蛋白,身体就难以正常运作,从而导致贫血和其他并发症。

家长有必要了解这种疾病的基本知识,从病因、症状到管理和治疗。Vejthani 威它尼医院在试管婴儿项目中提供筛查,以确保父母不会将地中海贫血基因遗传给子女。与我们的医生会面,讨论泰国曼谷 威它尼辅助生殖中心的试管婴儿费用和项目。

病因和症状

这种血液疾病是由于从父母那里遗传了有缺陷的基因,而父母本身可能是携带者,却没有表现出任何症状。当这些缺陷基因干扰了血红蛋白的正常生成时,这种疾病就会显现出来。患有地中海贫血症的儿童会出现以下症状和体征:

  • 疲劳
  • 黄疸
  • 虚弱
  • 皮肤苍白或呈黄色
  • 生长缓慢
  • 腹部肿胀
  • 面部骨骼畸形
  • 深色尿液

由于这些症状与其他常见的儿童疾病相似,家长必须提高警惕,一旦发现这些症状,应及时就医。

风险因素

如果您的家族有地中海贫血症病史或您属于某种血统,那么您将地中海贫血症遗传给子女的风险就更大。这种血液疾病发生在非洲、地中海或东南亚后裔身上的几率更大。

管理和治疗

地中海贫血患者可以正常生活。有一些有效的管理策略可以提高患者的生活质量。其中一个主要方法是定期输血。这些输血可提供必要的血红蛋白,并有助于缓解与贫血有关的症状。

控制地中海贫血症的另一种有效治疗方法是螯合疗法。这一过程包括使用药物帮助清除体内多余的铁。由于频繁输血会导致铁超载,因此螯合疗法对预防相关并发症至关重要。

干细胞或骨髓移植是治疗这种疾病的唯一有效方法。然而,这种治疗方法并不常被考虑,因为它本身存在移植物抗宿主疾病的风险。移植物抗宿主病是一种威胁生命的疾病,移植的细胞会开始攻击患者的细胞。

输血和螯合疗法

铁过量是中重度地中海贫血症最常见的并发症之一。由于疾病或频繁输血,这种血液疾病患者体内会储存过多的铁。过多的铁会损害心脏和肝脏等重要器官。它还会损害内分泌系统。该系统包括产生激素和调节全身过程的腺体。

输血需要仔细监测和计划。输血的频率取决于病情的严重程度。医务人员会密切跟踪患者的铁含量,以确定何时需要输血。

螯合疗法可防止铁超载的潜在危险。铁积聚在重要器官中会导致严重的健康问题,因此螯合疗法在维持治疗的微妙平衡方面发挥着至关重要的作用。

地中海贫血基因筛查

对于未来的父母来说,基因检测是一项很有前景的医学发展。通过基因检测识别地中海贫血的特征,可以使夫妇预防地中海贫血的遗传。这种检测可以改变游戏规则,让个人了解自己的基因构成,并采取积极措施降低地中海贫血和其他疾病的遗传风险。

到我们中心就诊的夫妇将接受咨询,并对每个病例进行地中海贫血筛查(全血细胞计数+血红蛋白分型)。如果筛查结果显示夫妻双方有可能或有可能生下地中海贫血症患儿,则将进行 DNA 水平诊断测试,以评估该疾病的潜在风险和严重程度。地中海贫血的症状因地中海贫血类型的不同而有轻重之分。在家庭计划中应注意预防的严重类型的地中海贫血症包括

同型 α-地中海贫血1 或 Hb Bart 胎儿水肿是最严重的类型。患者通常在子宫内或出生后不久死亡,这种疾病还可能给孕妇带来并发症,如先兆子痫、高血压、浮肿、异常分娩和产后出血。同型 β0-地中海贫血症是地中海贫血症的一种,患者通常在两岁前就会出现严重贫血、肝脏和脾脏肿大、面部变化和生长发育迟缓。这种疾病需要定期输血。

体外受精和卵胞浆内单精子显微注射

在 威它尼辅助生殖 中心,我们提供两种辅助生殖技术(ART)受精方式: 体外受精和卵胞浆内单精子显微注射。

体外受精(IVF)是指在实验室中让精子穿透卵子,使从子宫中提取的卵子自然受精的过程。卵胞浆内单精子显微注射(ICSI)是将预先检测过的单个精子注射到卵子中。

选择卵胞浆内单精子显微注射 + PGT-M 可消除高风险夫妇将地中海贫血遗传给可存活胚胎的风险。在泰国,地中海贫血症携带者占当地人口的 30-40%。因此,在进行体外受精或卵胞浆内单精子显微注射之前,必须进行 PGT-M 检测。与体外受精相比,采用卵胞浆内单精子显微注射(ICSI)技术可消除高风险夫妇中外来精子 DNA 的污染风险。

咨询 V-生育中心的专家

Vejthani 威它尼医院 辅助生殖中心的专家有能力指导夫妇们完成复杂的基因检测和计划生育过程。我们的专业人员可以为计划组建家庭的夫妇推荐必要的检测项目并制定行动方案。

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